Flashcards
genetica
Flashcards do conjunto (69)
- 1herança monogênicaherança determinada por um único gene
- 2heterozigotoAa
- 3homozigotoAA ou aa
- 4heredogramasarvore familiar genetica
- 5penetranciaprobabilidade de um gene ser expresso por um fenótipo
- 6expressividadegrau de expressividade de um fenótipo entre individuos do mesmo genótipo
- 7autossômicohomem e mulher igualmente
- 8ligado ao sexohomem ou mulher preferencialmete
- 9recessivonecessidade de dois alelos portadores para portar a doença (aa)
- 10dominantenecessidade de somente um alelo dominante para portar a doença (AA ou Aa)
- 11autossômico recessivomulheres e homens igualmente, pula gerações em heredograma, maior possibilidade em casamentos cosanguíneos.
- 12sindrome orofaciodigital tipo 2AUTOSSOMICA RECESSIVA
surdez, ponta do nariz baixa, polidactilia, fissura labial, ausência de incisivos, infecções respiratórias - 13HemocrematoseAUTOSSOMICA RECESSIVA
mutação no gene HF, controle de ferro no organismo. cirrose hepática, hiperpimentação. tratamento com flebotomia: retirar sangue. - 14Fibrose CísticaAUTOSSOMICA RECESSIVA
mutação no gene CFTR, responsável pela condutância transmembrana, deveria manter a hidratação de ductos e vias aéreas; problemas respiratórios, no pâncreas, glândulas sudoríparas, e intestino. - 15Autossômica DominanteAparece em todas as gerações, pessoa afetada possui genitor afetado, filho tem 50% chance de herdar doença
- 16CalvícieAUTOSSOMICA DOMINANTE
mutação no gene c
CC homem e mulher calvos
Cc homem calvo e mulher n
cc ninguem calvo - 17Acondroplasia (nanismo)AUTOSSOMICA DOMINANTE
mutação do gene FGFR3: responsável pela proliferação de condrócitos, na mutação é inibido e ossos ficam pequenos - 18Fibromatose Gengival HereditáriaAUTOSSOMICA DOMINANTE
crescimento anormal da gengiva - 19NeurofibromatoseAUTOSSOMICA DOMINANTE
mutação do gene NF1: responsável pelo crescimento celulas e supressor de tumor.
manchas marrons, anomalias neurologicas - 20dentiogenese imperfeitaAUTOSSOMICA DOMINANTE
má formação da dentina no dente, aspecto azul acinzentado, dente gastos - 21Doença de HuntingtonAUTOSSOMICA DOMINANTE
mutação do gene HD: causa atrofio cerebral, menos neurotransmissores.
movimentos involuntários, distúrbios psicológicos, antecipação genética.
expansão da repetiççao do CAG(glutamina) - 22Recessivo ligado ao xincidência maior em homens, pai afetado (XaY) transmite a todas as filhas, filhos de mulheres (XAXa) 50% chance de herdar.
- 23Distrofia muscular de DuchenneRECESSIVO LIGADO AO X
afeta apenas homens, mutação do gene DMD (distrofina): responsável pela manutenção da membrana da célula muscular.
degeneração, fraqueza muscular, problemas cardíacos. morre aos 18 - 24Distrofia muscular de BeckerRECESSIVO LIGADO AO X
afetas mulheres tambem
mutação na distrofina, baixa produção da proteína.
fraqueza muscular - 25Hemofilia ARECESSIVO LIGADO AO X
mutação do gene F8: resposavel pela coagulação sanguínea - 26DaltonismoRECESSIVO LIGADO AO X
modificação dos cones da retina - 27dominante ligado ao Xnão transmite homem para homem,
homens afetados + mulheres normais= filhos normais e filhas 100% afetadas - 28Sindrome Orofaciodigital tipo 1DOMINANTE LIGADO AO X
Malformações orais, faciais, digitais.
cabelos e corpo seco - 29Incontinência pigmentarDOMINANTE LIGADO AO X
manifestações cutâneas, oculares, dentários e sistema nervoso - 30Amelogênese imperfeitaDOMINANTE LIGADO AO X
má formação do esmalte, dente com aspecto amarelado - 31Sindrome do X frágilDOMINANTE LIGADO AO X
mutação do gene FMR1: responsável pelo desenvolvimento das conexões entre neuronios e cerebro
antecipação genética - 32Sistemas sanguíneosA, B, AB e O
- 33antígenosubstância que induz a resposta imune específica, presente nas hemácias
AGLUTINOGENIO - 34anticorposproteína do soro, presente nas imunoglobinas
AGLUTININA - 35sangue Aantigeno A
anti-B
fucose + galactose + acetilgalactosamina - 36Sangue Bantigeno B
anti-A
fucose + galactose + galactose - 37sangue ABantigeno A e B
nenhum anticorpo - 38sangue Osem antigenos
anti-A e anti-B
antigeno H - 39Sistema antígeno Hserve de base para formar antigeno A e B
fucose + galactose - 40fenótipo de Bombaim"falso O", não possui o antígeno H
- 41sistema RHpresença do antígeno D
DD ou Dd= Rh+
dd= Rh- - 42doador universalo-
- 43receptor universalAB+
- 44eritroblastose fetalmãe rh-, pai rh+
1 filho: RH+, sensibiliza mãe com anti- RH
2 filho: RH+ atacado por células da mãe contra RH+ - 45Enzimopatiaerros em enzimas humanas
- 46Enzima (A_) Enzima (aa)A_: substrato forma produto
aa: rota alternativa, acumulo de substrato, produto alternativo tóxico - 47glicídiosprodução e armazenamento de energia
- 48galactosemiaAUTOSSOMICO RECESSIVO
erro na enzima galactose 1 fosfato urudiltransferase
responsável por transformar galactose em glicose 1P - 49intolerância a lactoseausência da enzima lactase
- 50frutosemiadeficiencia na enzima que degrada frutose e sacarose
- 51Aminoacidopatiadeficiência na que enzima que converte um aminoácido em outro
- 52HiperfenilalaninemiaAMINOACIDOPATIA/ AUTOSSOMICO RECESSIVO
deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) ou não produção do cofator BH4
acumulo de fenilalanina - 53Fenilcetonúria (PKU)AMINOACIDOPATIA
(produto alternativo)
baixa atividade do PAH
altos níveis de fenilalanina no organismo
cérebro é o órgão mais afetado, distúrbios comportamentais, cheiro de mofo - 54não PKUAMINOACIDOPATIA
(produto alternativo)
PAH com atividade residual
niveis menores de fenilalanina no organismo - 55AlcaptonúriaAMINOACIDOPATIA
depósito de ácido homogentístico no sangue.
afeta pele e articulações - 56Sindrome de Lesch-NyhanAMINOACIDOPATIA/ RECESSIVO LIGADO AO X
problema no metabolismo de purinas (guanina e adenina)
comportamentos auto destrutivos - 57Disturbios multifatoriaisinterações entre fatores genéticos e ambientais
- 58herança multifatorialcombinação de genes e múltiplos fatores ambientais que acarretam a doença
- 59herança poligênicagrande numero de genes com efeitos aditivos, pequenos e iguais
ex: cor da pele - 60trombose venosa (trombofilia)estado de hipercoagulabilidade
mutações no fator V de leiden e protrombino
uso de anticoncepcionais - 61alzheimerautoexplicativo
- 62Doença de Hirschsprungausência de células do gânglio parassimpático do intestino grosso, não faz os movimento peristálticos, obstrução intestinal
- 63Malformações Congênitas Multifatoriaisdefeitos isolados
- 64agentes teratogênicosradiações, vírus, doenças maternas, tabaco, alcoolismo, drogas
- 65AnencefaliaDEFEITO DO TUBO NEURAL
não fechamento anterior do tubo neural
bebe natimorto - 66Espinha BífidaDEFEITO DO TUBO NEURAL
defeito no fechamento da parte posterior do tubo neural - 67meningoceleESPINHA BÍFIDA
meninges formadas através de vértebras mal formadas - 68mieloceleESPINHA BÍFIDA
emersão da medula espinhal - 69Lábio leporinopatau 13
talidomia ou rubeola
quantos mais casos na família mais provável da criança ter.