Síndromes Genéticas resultantes de anomalias cromossômicas

Síndromes Genéticas resultantes de anomalias cromossômicas

1. Distúrbios cromossômicos constituem importante categoria de doenças genéticas

   • Perdas reprodutivas, malformações congênitas, deficiência intelectual

2. Anomalias cromossômicas

   • Alterações estruturais
     • Estrutura do cromossomo alterada (envolve o cromossomo que sofre quebra e perdem partes ou sofrem alguma duplicação material genético extra ou inversões partes de cromossomos que se quebram giram e colam numa posição contaria ou as translocações de cromossomos que não são homólogos trocam parte entre eles).
   • Alterações numéricas
     • Número de cromossomos alterados
       • Poliploidia
         • Relacionada ao individuo que possui conjunto cromossômico inteiro a mais
           • Individuo poliploide tem 3 ou 4 conjuntos cromossômicos 69 ou 92 cromossomos em suas células
         • Em humanos vista em material de aborto
           • Podem nascer com vida, mas não sobrevivem por muito tempo, Maioria resulta em fertilização de ovócito por dois espermatozoides (dispermia), Ovócitos ou espermatozoides diploides formados por erros na meiose
             • Tríploidia 69; e tetraploidia 92 Tríploidia individuo com 3 conjuntos cromossômicos que leva ao retardamento severo de crescimento, letalidade precoce
       • Aneuplodia
         • Relacionada 1 cromossomo ou outro a mais ou a menos
           • Individuo N2 que possui 2 conjuntos cromossômico mas um cromossomo esta a mais (trissomia 21) ou o indivíduo individuo N2 que possui 2 conjuntos cromossômico menos algum cromossomo (monossomia)
         • Anomalias no número de cromossomos
           • Alteração do numero de um ou mais pares cromossomos
             • Monossomias
               • De cromossomo autossomos leva ao aborto
                 • Quase letal
               • Compatível com a vida mossomias do cromossomo x
                 • Indivíduos com síndrome de Turner
             • Trissomias
               • (maior frequência em nativivos)
                 • indivíduos compatível cromossomos autossomos e sexuais
               • Bem definidas, sem mosaico, compatíveis com a vida
                 • Trissomia do 21 Síndrome de Dawn
                 • Trissomia do 13 Síndrome de Patau
                 • Trissomia do 18 Síndrome de Edwards
                 • Síndrome de klinefelter
                 • Síndrome do duplo Y
                 • Síndrome do triplo X
                 • Síndrome de Turner

3. Impactos alterações cromossômicas

   • Incidência de abortos no primeiro trimestre 1/2 Anomalia numéricas 96% Anomalia estruturais 4%
   • Nascidos com vida 1/160 Anomalia numéricas 60% Anomalia estruturais 40%
   • Técnica de avalição
     • Cariótipo humano
       • Técnica onde as células da amostra em cultura no laboratório sofrem sucessivas divisões e é tratada com agente que destrói fuso mitótico e os cromossomos vai esta no momento máximo de condensação e será corado com técnicas de coloração distintas de forma que identifica cada um dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, identificado se seria cromossomo metracêntrico ou submetracêntrico ou acrocêntrico de acordo com a coloração a identificação dos cromossomos visualiza se se tem algum tipo de alteração estrutural ou alteração numérica

4. Discente: Nathallya Aparecida Ribeiro da Silva Genética BBPE II Enfermagem UFSJ