Pseudo-hermafrotitismo

Pseudo-hermafrotitismo

1. Individuos 46, XX

   • Com ovários normais
     • Virilização anômala dos genitais externos
       • Virilização ocorre devido a andrógenos de origem
         • Materna
           • Tumores maternos que secretam andrógeno
             • Gera virilização do feto feminino
               • Clitoriomegalia
               • Grandes labios se fundindo
               • Causa a ambiguidade genital feminina
         • Fetal
           • Hiperplasia congênita das adrenais
             • Acontece devido a deficiência total ou parcial de enzimas da via de síntase de hormônios esteróides
               • Deficiência da enzima 21-hidroxilase
                 • Leva ao bloqueio da via no ponto de formação de dois grupos de hormônios esteroides (mineralocorticoides e glucocorticoides)
                   • Não terá cortisol então o ACTH vai estar constantemente estimulando as adrenais
                     • Leva a hiperplasia das adrenais
                   • Isso gera um desvio dos hormônios para os esteroides sexuais
                     • Gera maior produção de testosterona
                       • Causa virilização da genitália externa feminina
                 • Padrão de herança autossômico recessiva
                   • Causa virilização em meninas
                     • Pode levar a desidratação e óbito
                   • Elevação dos precursores de cortisol
                     • 17 hidroxi-progesterona
                   • Duas formas
                     • Classica
                       • Mais grave
                       • Diminuição na produção do mineralocorticoide
                       • Pouca aldosterona
                         • Recém nascido vai apresentar
                           • Diarréia
                           • Desidratação
                           • Vômito
                           • Desequilibrio hidro-eletrolitico
                         • Pode levar a criança a óbito
                     • Não classica
                       • Menos grave
                       • Sinais aparecem na infância ou adolescencia
                       • Pode ter irregularidades menstruais e infertilidade
             • Baixa concentração de cortisol
               • Sinaliza para maior concentração de ACTH
             • Secreção elevada de ACTH
               • Estimula as adrenais a produzirem mais hormônios
                 • Leva a hiperplasia das glândulas

2. Individuos 46, XY

   • Com testiculos normais
     • Virilização ausênte ou deficiênte
   • Apresenta deficiência na produção de testosterona
     • Hipoplasia ou agenesia das células de Leydig
   • Ou apresentam deficiência do metabolismo dos androgénos
     • Devido a
       • Deficiência de 5 alfa redutase tipo 2
         • Gera ausência de DHT
           • Virilização fica incompleta
           • Terá ambiguidade genital em graus variáveis
           • Pode ter Hipospadia
             • Má formação da abertura uretral
               • Diferentes pontos de abertura uretral ao longo do corpo do pênis
           • Podem ter meninos que apresentam vagina mas tem testículos nessa região, testículo palpável
       • Deficiência dos receptores de androgénos
         • Receptores não funcionam devido a uma mutação no gene
           • Tem a produção da testosterona normal, porém ela não tem função
         • Não terá a virilização da genitalia interna
         • Genitalia externa será feminina
           • Porém possuem a regressão dos Ductos de Muller
         • Tem-se a Insensibilização Androgênica
           • Completa
             • Genitalia externa será totalmente feminina
             • Afetados são estereis
             • Caracteristicas sexuais secundarias se desenvolvem
           • Incompleta
             • Afetados tem a genitalia externa ambigua, com graus de variação
             • Variação na virilização