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1. Alteración o cambio de la información genética de un organismo. Se dividen en tres tipos.

   • Físico.
     • Radiaciones que pueden alterar la secuencia y composición de ADN. (Ultravioleta, que origina dímelos de pirimidina).
   • Químico.
     • Compuestos químicos con la habilidad de alterar estructuras de ADN. Puede ser el ácido nitroso, brominas y algunos de sus compuestos.
   • Biológico.
     • Organismos vivos que son capaces de alterar las secuencias del material genético de su hospedador.

2. Mutación

   • Pueden ser el resultado de errores en la copia de ADN. No necesariamente se transmite a las descendencia.
     • Cambio de ADN presente en manera espontánea o por acción de mutágenos Se divide en...
       • Génicas o puntuales.
         • Mutaciones a nivel molecular, afectando la constitución química de los genes.
           • Desarrollan neurópata óptica hereditaria de Leber. Perdida indolora de la visión central.
             • Sindrome de Leigh. Transtorno multisistémico.
               • MERF. Presencia de mioclonías, convulsiones generalizadas, miopatía y ataxia.
       • Cromosómicas o aberraciones.
         • Afecta a un segmento de cromosomas, por tanto su estructura
         • Ocurren porque grandes fragmentos cambian de lugar dentro del cromosoma
         • Síndrome de Praderwilli. Hipotonía y dificultad para succionar.
           • Síndrome de Angelman. Retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula.
             • Síndrome del maullido de gato. Provocada por un tipo de deleción autosómica.
       • Genómicas
         • Afecta el conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
           • Aneuploidías.
             • Síndrome de Down. Malformación genética de las células sexuales.
               • Tienen discapacidad intelectual y una mal formación en el físico.
             • Síndrome de Edwards. Malformaciones en el cuerpo.
               • Puños cerrados, piernas cruzadas, bajo peso al nacer, microcefalia, testículos sin depender, etc.
             • Síndrome de patau. Consecuencia de NO separación meiótica durante la anafase.
               • Se desarrolla retraso mental y anomalías faciales.
             • Síndrome triple X
               • Afecta en mujeres, se tiene problemas en el habla y retrasos en actividades sociales.
             • Síndrome de Turner. Les falta parte de un cromosoma X.
               • Desarrolla baja estatura, infertilidad, desarrollo incompleto, etc.
             • Síndrome de Klinefelter. Porciones corporales anomarles.
             • Síndrome Duplo Y. No causa anomalías físicas o problemas médicos, solo son un poco más altos.

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