Genètica humana

Genètica humana

1. Divisiòn celuar

   • Ciclo celular
     • Interfase
       • G1
         • las moléculas y estructuras citoplasmáticas aumentan en número
           • Mitosis
             • le sigue la
               • Citocinesis
                 • proceso de separación de las células formadas
                   • ocurre la división y la relocalización de los plástidos, golgi y citoplasma en cada nueva célula.
                 • Reproducciòn
                   • existen dos tipos
                     • Asexual
                       • los individuos nuevos proceden de un solo progenitor
                         • no se requiere de órganos reproductores especializados.
                           • Comùn en
                             • bacterias
                             • protistas
                               • invertebrados tales como
                                 • esponjas
                                 • anèlidos
                                 • equinodermos
                           • Diferentes tipos
                             • gemaciòn
                               • fragmentaciòn
                                 • fisiòn binaria
                                   • esporulaciòn
                     • Sexual
                       • Requiere la unión de dos células sexuales especializadas llamadas gametos, para formar una célula conocida como cigoto
                         • Los gametos son provistos por dos progenitores diferentes.
                           • fertilizaciòn
                             • combinación de información genética de dos células distintas que tienen la mitad de la información genética original.
                               • Ambos gametos son haploides, con un juego, la mitad de los cromosomas.
                                 • El nuevo individuo se llama zygota, con dos juegos, la totalidad de cromosomas (diploide).
                                   • Meiosis
                                     • dos divisiones consecutivas entre la cuales no se replica el ADN
                                       • meiosis 1
                                         • se separan los cromosomas homólogos
                                           • Profase 1
                                             • etapa más larga de la meiosis.
                                               • los cromosomas se hacen visibles y ocurre sinapsis
                                                 •  La sinapsis es el apareamiento (unión) de los cromosomas homólogos y la formación de  las tétradas (asociación de 4 cromátidas).
                                                 • Se forman los microtúbulos
                                                   • Desaparece la membrana nuclear y el nucleolo.
                                                     • Etapas
                                                       • Leptoteno
                                                         • Cigoteno
                                                           • Paquiteno
                                                             • Diploteno
                                                               • Diacinesis
                                             • le sigue
                                               • metafase 1
                                                 • Los cromosomas homólogos o tétradas se alinean en el ecuador de la célula
                                                   • Anafase 1
                                                     • el número de cromosomasse reduce a la mitad
                                                       • Telofase 1
                                                         • Se desintegra el huso mitótico
                                                           • Se forma la membrana nuclear.
                                                             • Ocurre citocinesis
                                                               • Intercinesis
                                                                 • Etapa breve que ocurre antes de comenzar la MeiosisII
                                       • meiosis 2
                                         • se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma
                                           • fases
                                             • profase 2
                                               • - Es una etapa de corta duración.
                                                 • -Se forma el huso mitótico.
                                                   • -Se desaparece la membrana nuclear y el nucleolo.
                                                     • -Los cromosomas se mantienen condensados.
                                                       • Metafase 2
                                                         • - Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de la célula.
                                                           • Anafase 2
                                                             • Los centrómeros se dividen y las cromátidas hermanas se dirigen hacia polos opuestos de la célula
                                                               • Telofase 2
                                                                 • - Se desintegra el huso mitótico.
                                                                   • -Reaparece la membrana nuclear y el nucleolo.
                                                                     • Los cromosomas vuelven a observarse como cromatina.
       • S
         • los cromosomas se duplican
       • G2
         • comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras especiales
           • Mitosis
             • proceso de formación de dos células idénticas por replicación y división de los cromosomas
               • Profase
                 • primera fase
                   • La cromatina se condensa
                     • la membrana nuclear se disuelve
                       • los centríolos (si se encuentran presentes) se dividen y los pares migran a los polos,
                         • se forma el cinetocoroy las fibras del cinetocoro
                           • se forma el huso mitótico.
               • Metafase
                 • segunda fase
                   • la membrana nuclear desaparece
                     • los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial de la célula.
               • Anafase
                 • tercera fase
                   • separación de los centrómeros
                     • arrastre de los cromosomas a los polos opuestos.
               • Telofase
                 • cuarta fase
                   • los cromosomas llegan a los polos de sus respectivos husos
                     • la membrana nuclear se reconstituye
                       • los cromosomas se desenrrollan
                         • pasan a formar la cromatina y el nucleolo

2. Reproducciòn y desarrollo

   • reproducciòn sexual
     • Intervienen los
       • Organos reproductores
         • Femenino
           • Ovarios
             • Trompas de falopio
               • Utero
                 • vagina
                   • vulva
                     • Produce
                       • Òvulos
         • Masculino
           • testìculos
             • vesìcula seminal
               • uretra
                 • pene
                   • Produce
                     • Espermatozoides
   • Se unen
     • Òvulo y espermatozoide
       • se produce
         • Fecundaciòn
           • Se forma
             • Huevo o cigoto
               • se pega al utero
                 • Embriòn
                   • Comienza proceso de
                     • 9 meses
                       • Primer trimestre
                         • Se forman las tres capas embrionarias
                           • comienzan a formar órganos a la tercera semana
                             • se desarrollan las extremidades
                               • El embrión toma el nombre de feto
                                 • Se desarrollan los genitales externos.
                       • Segundo trimestre
                         • El feto incrementa su tamaño
                           • las partes óseas del esqueleto comienzan a formarse
                             • Los movimientos fetales pueden ser sentidos por la madre.
                       • Tercer trimestre
                         • el feto continúa incrementando su tamaño
                           • El sistema circulatorio y respiratorio maduran
                             • usa gran parte del calcio y de las proteínas que ingiere la madre
                       • Nacimiento
                         • Primera etapa
                           • comienza con las contracciones y va hasta la completa dilatación del cérvix
                             • Los fluidos liberados al romperse las membranas del amnios lubrican la vagina.
                         • Segunda etapa
                           • Fuertes contracciones uterinas de un minuto de duración
                             • Separadas por
                               • intervalos de dos o tres minutos
                                 • Los músculos abdominales se relajan en sincronía con las contracciones uterinas
                         • Tercera etapa
                           • Luego de recibirse el bebé, el cordón umbilical es cortado y anudado
                             • La placenta es expelida a través de la vagina.

3. Genètica Mendelina

   • fundador
     • Gregor Mendel
       • En
         • 1865
       • Padre de la genètica
   • Conceptos bàsicos
     • Alelos
       • Representan las distintas variaciones de un gen
       • Dominantes
         • Determinan caracterìsticas visibles
       • Resecivos
         • menos probabilidad de determinar una caracterìstica
     • Genotipo
       • Informaciòn que se encuentra en los genes
         • no se ven a simple vista
     • Fenotipo
       • caracterìsticas fìsicas que podemos observar a simple vista
   • 3 leyes de Mendel
     • 1ra
       • Ley de la uniformidad
         • Al cruzar 2 individuos de razas puras, toda su decendencia en la primera generaciòn serà fenotìpicamente y genotìpicamente igual.
           • Razas puras
             • Ambos alelos dominantes
     • 2da
       • Ley de la segregaciòn
         • El gen recesivo se se va a expresar en la segunda generaciòn en una proporciòn 3:1.
           • 3 dominantes y 1 recesivo 
     • 3ra
       • Ley de la transmisiòn independiente
         • Hay razgos heredados que se obtienen de manera independiente unos de otros sin seguir un patron establecido y no afecta con la trasmision de otros razgos.