Deficiência TRNT1: Características genéticas clínicas, bioquímicos e moleculares.

Deficiência TRNT1: Características genéticas clínicas, bioquímicos e moleculares.

1. Doença metabólica

   • Causa
     • Modificação pós-transcricional defeito de RNAs de transferência mitocondriais e citosólicas (tRNAs)

2. Sequência de trinucleótido CCA

   • Necessário para fixar com precisão aminoácidos, para posicionar o tRNA no ribossoma e também para terminar a tradução da proteína.

3. Doenças relacionadas a TRNT1

   • Anemia sideroblástica congênita associada à deficiência imunológica, febres, e atraso no desenvolvimento na infância.
   • Retinite pigmentosa com foco em características oftalmológicas na fase adulta.

4. Características clínicas encontradas em crianças incluem:

   • A característica mais marcante inicial foi uma doença sistêmica inflamatória, onde um etiologia infecciosa não foi identificada.
   • A doença febril foi acompanhada por distúrbios gastrointestinais, tais como a alimentação pobre, diarreia e vômito.
   • Outras primeiras apresentações incluíram anemia e atraso no desenvolvimento.

5. Características clínicas encontradas em adultos incluem:

   • Em adultos apresentou-se renite pigmentosa com características oftalmolígicas.
   • Entre idade de 18 a 21 anos com problemas de visão.

6. O transplante de medula óssea precoce deve ser considerado nestes casos para travar a descompensação febril e metabólica, melhorando assim a qualidade de vida.