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Description
Quiz by Giovanna Magnini, updated more than 1 year ago
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Created by Giovanna Magnini
almost 3 years ago
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Question 1
Question
Sabendo que as mutações gênicas são alterações na estrutura do DNA que envolvem substituição, deleção ou inserção de DNA, assinale a alternativa CORRETA:
Answer
-
Mutações de ponto, ou substituições podem ser silenciosas, de sentido trocado, sem sentido, regulatória, processamento de DNA e SNPs
-
Deleções e inserções são mudanças na matriz de leitura; sendo polimorfismo indel e STR
-
Mutações dinâmicas são reduções ou expansões de trinucleotídeos
Question 2
Question
Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são em sua maioria, em regiões não codificantes, íntrons e sequências distantes de genes conhecidos, sendo que, nos éxons, os mais de 100.000 SNPs identificados, metade não alteram a sequência de aminoácidos e metade, sim.
Answer
- True
- False
Question 3
Question
Existe mais de um milhão de indels descritos, sendo que metade deles é complexa, sendo compostos de mais de 2 alelos
Answer
- True
- False
Question 4
Question
O polimorfismo de repetições curtas em tandem (STR) são indels multialélicos devido a números variáveis de um segmento de DNA inserido em tandem em um determinado local. Sobre os STR, assinale a alternativa correta:
Answer
-
São polimorfismos de microssatélite
-
Não tem qualificação para ser usado como teste de paternidade e medicina forense por possuir muitas variações nos números de repetições.
-
Exatamente pelo alto número de repetições, é uma característica instável, não sendo possível a transmissão para a prole.
Question 5
Question
Sobre os efeitos das mutações, assinale a(s) alternativa(s) correta(s):
Answer
-
Perda de função são derivadas de mutações que resultam em atividade reduzida ou menor quantidade do produto normal. Sendo que, quando existe haploinsuficiência, a mutação única já leva a perda de função.
-
Ganho de função é o aumento da atividade ou quantidade do produto gênico. Caracterizado por heranças dominantes e recessivas e novas propriedades.
-
Efeito dominante negativo é o produto do alelo mutante interferindo no produto de um alelo normal, levando a um resultado geral adverso.
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