Quiz
27
Sign up free to practise this quiz
Track your scores and pick up where you left off.
Already have an account? Sign in
Questions in this quiz (97)
1Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
- A46,XY,9ph+
- B46,XY,14ph+
- C46,XY,1ph+
- D46,XY,18ph+
2Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
- Acrs 21
- Bcrs 18
- Ccrs 8
- Dcrs 5
- Ecrs 13
3Genotipul celulei umane include
- AGene nucleare
- BADN mitocondrial
- CToate genele mitocondriale
- DGene nucleare şi mitocondriale
4Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
- AMutatie hipomorfa in gena F8C
- BMutatie hipermorfa in gena F8C
- CMutatie izomorfa in gena F8C
- DMutatie amorfa in gena F8C
5Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
- ARestrictaze
- BADN-polimeraze
- C2 primeri specifici genei
- D1 primer specific genei
- ETag-polimeraze
6În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
- AProfaza meiozei I
- BProfaza meiozei II
- CMetafaza meiozei II
- DAnafaza meiozei I
- EAnafaza meiozei II
7Poliploidia reprezintă
- AO muataţie genică
- BO mutaţie cromozomială structurală
- CO variaţiune combinativă
- DO mutaţie genomică
- EO modificaţie
8Sindromul Marfan se transmite:
- AAutosomal-dominant
- BPoligenic
- CX - recesiv
- DX - dominant
- EAutosomal-recesiv
9Heterocromatina sexuala Y este:
- APrezentă la toate persoanele cu sindrom
- BPrezentă exclusiv la sexul feminin
- CPrezentă la ambele sexe
- DPrezentă în toate celulele organismului
- EPrezentă în spermatozoizi
10Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
- ACFTR
- BLDLR
- CHBB
- DHBA
- ETP53
11Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
- ANon-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
- BIntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
- Cntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
- DToaote raspunsurile sunt corecte
- ENon-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
12Hemoglobinopatiile sunt:
- ASe pot determina citogenetic
- BSunt determinate de mutaţii neutre
- CBoli genice
- DSe caracterizează prin mutaţii cromozomice
- EGena patologică este localizată pe cromozomul X
13Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta
- AAnticipatia
- BPleotropia primara
- CHeterogenitatea alelica
- DPleiotropia secundara
- EHeterogenitatea non-alalica
14Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
- AAmprentarea genei paterne
- BAmrentarea genei materne
- CLyonizarea crs X la femei
- DMutatii frame shift in gena FMR1
- EMutatii dinamice in gena FMR1
15Identificati gena autosomala:
- AFMR1
- BDMD
- CCOL4A5
- DF8
- EHBA
16Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
- AClivarea transversală a centromerului
- BDisjuncţia cromozomică
- CMigrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
- DÎmpărţirea totală şi egală a materialului genetic
- EDisjuncţia cromatidiană
17Cariotipu cu situs FRA poate fi:
- A46,XY,1qh+
- B46,XX,1ph+
- C46,XX,15ph+
- D46,XX,16qh+
- E46,XY,9qh+
18Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
- AIntirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
- Beroare in meioza paterna
- CNon-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
- Deroare in meioza materna
- Eeroare la fecundare
19Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
- A47,XY,+21
- B47,XXX
- C48,XXX,+13
- D45,XX, translocaţie 13-21
- E46,XY
20
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?- ATrisomie 13
- BMonosomie 21
- CPolisomie X
- DTrisomie 21
- ETrisomie 18
21Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
- APleiotropia primara
- BSpecificitatea
- CPolimorfismul
- DEreditatea autosomala
- EPleiotropia secundara
22O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
- AA2
- BA2B
- CA1B
- DA1
- EB
23Cariotipul 47,XY,+21 contine
- A5crs acrocentrici
- B10crs acrocentrici
- C11 crs acrocentrici
- D12 crs acrocentrici
- E4 crs acrocentrici
24Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
- AXR
- BHOLANDRIC
- CAD
- DAR
- EXD
25Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
- AIntron
- BOrice regiune genica
- CExon
- DPromotor
- ETerminator
26Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
- ATaq-polimeraze
- BRestrictaze
- C1 primer complimentar
- DSonde complimentare
- E2 primeri complimentari
27Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
- AXR
- BHOLANDRIC
- CXD
- DAR
- EAD
28Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- ARecisive autozomale
- BY-LINKATE
- CRecesive gonosomale
- DCodominare
- EAutozomale dominanate
29O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
- ASese sau sese
- BSeSe
- Csese
- DSese
- ESeSe sau Sese
30La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- AY- lincat
- BMultifactorial
- CAutosomal dominant
- DAutosomal recesiv
- EX - lincat
31dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
- A45,XO
- B46,Xy,4p-
- C46,XO,+21
- D46,XX,9p-
- E46,XX,5p-
32Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
- APrezenţa unei modificări în ADN
- BCunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
- CUtilizarea unor vectori specifici de clonare
- DPrezenţa gazdei de clonare
- EUtilizarea unui regim de temperatură specific
33 Genomul nuclear este reprezentat de:
- ASecvenţe virale
- BRetrotranscripţi
- C30000 perechi de gene
- DPseudogene
- E46 molecule de ADN
34Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
- AMissense
- BNonsense
- CNu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
- DSamesense
- ESens
35Cromozomul Y face parte din
- AGrupa G
- BGrupa D
- CGrupa E
- DGrupa A
- EGrupa C
36Clonarea reprezintă:
- ATransferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
- BObţinerea diferitor molecule de ADN
- CProcesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
- DRefacerea structurii bicatenare a ADN
- EProcesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
37Identificati gena responsabila de sdr Alport:
- ACOL1A1
- BABL
- CCOL4A5
- DLDLR
- EPAH
38Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- APopulaţional-statistică
- BBiochimică
- CGemenologică
- DCitogenetică
- EGenealogică
39Importanţa legii Hardy-Weinberg:
- AStabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
- BDeterminarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
- CStabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
- DSe aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
- EDeterminarea numărului purtătorilor de gene recesive
40În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
- ADiagnosticul se confirmă prin cariotipare
- BCariotipul poate releva o translocaţie 21/22
- CCariotipul poate avea 46 de cromozomi
- DCariotipul are două linii celulare
- ECariotipul are 47 de cromozomi
41Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
- A46, X, (Xq-)
- B45, XY,-12
- C92, XXXX
- D45, X
- E47, XY,+8
42Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
- ADepistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
- BExplorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
- CDepistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
- DPrevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
- ECalcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
43O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
- ANumai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
- BPărinţi cu genotipurile Gg şi gg
- CGenotipul GG sau Gg
- DGenotipul gg
- EPărinţi cu genotipurile Gg şi Gg
44Nivelul genic de organizare a materialului genetic
- AAsigură recombinarea efectivă a caracterelor
- BAsigură modificarea şi transmiterea unui caracter
- CEste superior
- DAsigură formarea şi moştenirea unui caracter
- EEste elementar
45Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
- AAlelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
- BÎntr-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
- CÎntr-un organism sunt prezente numai două alele din serie
- DRezultă prin mutaţiile genelor alele
- EEste larg răspândit la om şi animale
46Mutaţiile genomice pot fi:
- APunctiforme
- BSomatice
- CEchilibrate
- DAutosomale
- EParţiale
47Selectati cariotipurile cu aneuploidii
- A45,X
- B69,XXXX
- C47XYY
- D92XXYY
- E47,XXY
48Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
- AInstabilitate
- BSunt dependente de diviziunile
- CDetermină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
- DSe produc doar în ovogeneză
- ESunt dependente de numărul repetărilor unităţilor
49Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
- AUn cromozom X sau un cromozom Y
- BCromozomi sexuali diferiţi
- C22 perechi de autozomi
- DSet haploid
- E] Gonozomi identici
50Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
- A] Grupa D - 6 crs
- BGrupa E - 6 crs
- CGrupa G - 6 crs
- DGrupa F - 6 crs
- EGrupa A - 6 crs
51Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta
- AHeterogenitatea nealelica
- BPleiotropia secundara
- CPleiotropia primara
- DExpresivitate variabila
- EHeterogenitatea alelica
52La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
- A47,XYY
- B45,X
- C47,XXX
- D45,Y
- E47,XXY
53Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down
- A45,XX, rob(21;21)
- B47,XY,+21
- C45,XY,-21
- D47,XY,+21 / 46,XY
- E46,XX,rob(21;21)
54Tehnicile de analiză a ADN sunt:
- ATehnica Western-blot
- BTehnica PCR
- CTehnica Southern - blot
- DTehnica Northern-blot
- ESecvenţierea ADN
55 Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic
- ACuloarea pielii
- BCaracterul gustător
- CTensiunea arteriala
- DTalia
- ECaracterul secretor
56Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
- AFemeie cu sindrom Turner
- BFemeie cu trisomie 13
- CBarbat cu trisomie 21
- DBarbat cu sindrom Klinefelter
- EFemeie cu sindrom triplo X
57Sfatul genetic precizează:
- ARiscul de recurenţă
- BMijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
- CNatura genetică şi consecinţele bolii
- DMijloacele de modificare a consecinţelor
- ETermenul sarcinii
58Identificati mutatiile intronice:
- AIzomorfe
- BHipomorfe
- CNeomorfe
- DHipermorfe
- EAmorfe
59Aberaţiile cromozomiale pot fi
- AAutosomale
- BEchilibrate
- CParţiale
- DSomatice
- EPunctiforme
60Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
- AEroare in meioza materna
- BEroare la fecundare
- CEroare in mitoza blastomerilor
- DEroare in mitoza zigotului
61Genele:
- AIntotdeauna sunt pare
- BDetermină caracterele
- CPot fi dominante sau recesive
- DPot fi omoloage sau neomoloage
- EPot fi alele sau nealele
62dentificati mutatiile dinamice:
- ACAG)145
- Bdel CAG
- CCAG)100
- DCAG)45
- Eins CAG
63Restrictaza:
- AEste o enzimă bacteriană
- BAre rol de protecţie
- CRecunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
- DHidrolizează ADN celular propriu
- EParticipă la ligarea secvenţelor de ADN
64Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
- AIdentificarea persoanelor
- BIdentificarea genelor mutante sau normale
- CElaborarea metodelor terapiei tradiţionale
- DElaborarea preparatelor medicamentoase
- EDiagnosticul bolilor canceroase
65Indicaţiile sfatului genetic:
- ALa naşterea unui copil cu anomalii congenitale
- BÎn cuplurile cu avorturi spontane
- CÎn cazul căsătoriilor consanguine
- DPentru determinarea sexului viitorului copil
- EPrezenţa unei anomalii genetice la alte rude
66Identificati mutatiile reglatoare
- Ahipomorfe
- Bneomorfe
- Camorfe
- Dhipermorfe
- Eizomorfe
67Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin
- A16 crs în grupa C
- B4 crs în grupa B
- C6 crs în grupa A
- D15 crs în grupa C
- E14 crs în grupa C
68Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
- AStudierea histologică a celulelor modificate
- BA cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
- CElaborarea metodelor terapiei genice
- DSinteza primerilor pentru PCR
- EElaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
69Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
- AContinuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
- BPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa mică în familie
70Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
- APărinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
- BTransmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
- CTransmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
- DContinuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
71Fenocopia rezulta prin:
- AActiunea teratogenă a alcoolului
- BActiunea teratogenă a nicotinei
- CActiunea mutagenă a radiatiilor
- DActiunea teratogenă a virusilor
- EActiunea mutagenă a medicamentelor
72Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
- A45,XX, rob(13;21)
- B47,XX,+13
- C47,XY,+21
- D46,XY
- E47,XXX
73Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
- ALetale
- BDominante
- CSpontane
- DNeutre
- ENeechilibrate
74La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
- A45,XY,-21
- B45,XX,-13
- C45,XY,-18
- D45,Y
- E45,X
75Identificati gene autosomale:
- APKD1
- BCOL4A5
- CHD
- DDMD
- ECOL1A1
76Bolile genetice sunt determinate de:
- AMutaţii în mai multe gene
- BMutaţii ale unei gene
- CAcţiunea exclusivă a factorilor de mediu
- DAnomalii cromozomiale numerice
- EAnomalii cromozomiale structurale
77Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
- A45,X
- B47,XXX
- C47,XY,+21
- D47,XXY
- E46,X,iso(Xq)
78Identificati gene X-lincate:
- AAZF
- BABL
- CFMR1
- DDMD
- EXg
79Selectati proprietatile genei CFTR:
- APleiotropie
- BPlasticitate
- CSpecificitate
- DPolimorfism
- EStabilitate
80Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
- AEste un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
- Bprezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
- CEste fluorescent în coloraţie cu quinacrină
- DEste un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
- ESe colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
81Selectati cariotipurile cu situs FRA:
- A46,XY,16ph+
- B46,XY,15ph+
- C46,XY,5ph+
- D46,XY,5p+
- E46,XY,15qh+
82O fetită cu monosomie X are
- AÎn grupa C - 16 crs
- BÎn grupa C - 14 crs
- CÎn grupa G - 5 crs
- DÎn grupa C - 15 crs
- EÎn grupa G - 4 crs
83Bolile monogenice sunt:
- AEreditare
- BDeterminate de mai multe perechi de gene nealele
- CDeterminate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
- DCauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
- EDeterminate de o singură genă normală
84Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
- A46,XX,14ph-
- B46,XX,13qh+
- C] 46,XX,21s++
- D46,XX,1qh-
- E46,XX,16qh+
85Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
- AHemofilia
- BMiopatia Duchenne
- CMiopatia Becker
- DFenilcetonuria
- EAlbinismul
86Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
- A46,XX/ 47,XX,+13
- B45,XY, rob(14;21)
- C47,XY,+13
- D46,XY, rob(13;22)
- E48,XXXY
87Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
- APleiotropia secundara
- BHeterogenitatea alelica
- CPenetranta incompleta
- DPleiotropia primara
- EExpresivitatea variabila
88Fenotipul unei persoane include:
- ACaractere morfologice normale si patologice
- BCaractere biochimice normale si patologice
- C30 000 perechi gene nucleare
- D37 de gene mitocondriale
- ECaractere fiziologice normale si patologice
89Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
- AHemofilia A
- BBoala Huntington
- CHemofilia B
- DSdr X-fra
- EHipercolesterolemia familiala
90Selectati proprietatile genei DMD:
- AMutabilitate
- BEreditate X-lincata
- CEreditate autosomala
- DPleiotropie
- ERecombinare
91Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
- AADN-genomic
- BEnzime de restrictie
- CPrimeri specifici
- DSonde complimentare
- ETaq-polimeraza
92Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
- AVariabilitatea
- BEreditatea
- CDeterminată de biosinteza proteinei
- DUniversală
- EDeterminată de replicarea ADN
93Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
- AFrecvenţei genei dominante
- BFrecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
- CFrecvenţei heterozigoţilor
- DFrecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
- EFrecvenţei genei recesive
94A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
- AI-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
- B] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
- CI-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
- DI-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
- EI-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
95 Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
- AAR
- BHolandric
- CXD
- DAD
- EXR
96A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
- AI-2
- BI-1
- CII-2
- DII-3
- EII-1
97A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- ARecesiva
- BDominanta
- CDeletie nucleotidica
- DInsertie nucleotidica
- EGenica
Information
- Description
- Quiz on 27, created by mn12bgt gre on 17/05/2021.
- Author
- mn12bgt gre
- Language
- English
- Views
- 711
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz