Quiz
trente-huit
Questions in this quiz (73)
1CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
- AIntirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
- BNon-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
- CIntirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
- DNon-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
- ENon-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
2CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
- AStopează sinteza ADN
- BSe întâlnesc în celula bacteriană
- CSunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
- DSunt fragmente de ADN cu o lungime mare
- ESunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
3CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
- AExon
- BPromotor
- CTerminator
- DIntron
- EOrice regiune genica
4CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
- AMetoda imunologică
- BMetoda biochimică
- CMetoda clinico-genealogică
- DMetoda molecular-citogenetică
- EMetoda citogenetică
5CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
- AProfaza I şi profaza II
- BMetafaza I
- CAnafaza I
- DAnafaza II şi telofaza II
- EProfaza I şi anafaza I
6CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
- AFISH
- BPCR
- CSanger
- DSouthern-blot
- ENothern-blot
7 CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
- AHBB
- BF9
- CABL
- DF8
- EHBA
8CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- AExpresivitatea
- BProliferarea
- CPleiotropia
- DPenetranţa
- EAnticipaţia
9CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
- APolimorfismul
- BPleiotropie secundara
- CIntegritatea
- DPoligenia
- EPleiotropie primara
10CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
- AModificarea codonului de iniţiere
- BModificări la limita dintre exoni şi introni
- CModificarea boxei TATA
- DDecalarea fazei de lectură
- EModificarea secvenţei lider
11CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
- AIzolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
- BIzolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
- CIzolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
- DIzolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
- EIzolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
12CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
- ASpecificitatea
- BPleiotropia secundara
- CPolimorfismul
- DPleiotropia primara
- EEreditatea autosomala
13CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- ACodominant
- BAutozomal dominant
- CGonosomal recesiv
- DGonosomal dominant
- EAutozomal recesiv
14CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
- AMigrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
- BDisjuncţia cromatidiană
- CÎmpărţirea totală şi egală a materialului genetic
- DDisjuncţia cromozomică
- EClivarea transversală a centromerului
15CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
- AXD
- BAD
- CAR
- DXR
- EHolandric
16CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
- AMutatie hipomorfa in gena F8C
- BMutatie neomorfa in gena F8C
- CMutatie izomorfa in gena F8C
- DMutatie hipermorfa in gena F8C
- EMutatie amorfa in gena F8C
17CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?
- AReprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
- BEste fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
- CEste prezent la persoane 47,XXY
- DEste prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
- ENumărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
18CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
- A46,XX
- B46,XY
- C47,XXX
- D47,XXY
- E47,XX,+8
19CS Cariotipul 46,XY contine:
- A4 crs acrocentrici
- B11 crs acrocentrici
- C10 crs acrocentici
- D12 crs acrocentrici
- E5 crs acrocentrici
20CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
- AADN mitocondrial
- B46 cromosomi
- CToate moleculele de ADN celular
- DADN nuclear
- EGenele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
21CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
- A46,XX,i(21p)
- B46,XY
- C46,XX,i(21q)
- D45,XY,-21
- E47,XY,+21
22CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
- AAmprentarea genei paterne
- BMutatii dinamice in gena FMR1
- CAmrentarea genei materne
- DLyonizarea crs X la femei
- EMutatii frame shift in gena FMR1
23CS Nucleosomul:
- AEste format din două subunutăţi
- BEste prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
- CEste responsabil de procesul de recombinare
- DEste prezent în nucleu şi citoplazmă
- ERepezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine
24CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
- AHBB
- BHBA
- CTP53
- DCFTR
- ELDLR
25CS Fenotipul este definit de:
- ATotalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
- BTotalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
- CTotalitatea celor 46 de crs
- DTotalitatea celor 30 000 perechi gene
- ETotalitatea celor 46 molecule de ADN
26CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
- APărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
- BTatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DTatăl bolnav are fii bolnavi
- ETatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
27CS Clonarea reprezintă:
- ARefacerea structurii bicatenare a ADN
- BTransferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
- CObţinerea diferitor molecule de ADN
- DProcesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
- EProcesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
28CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
- ANeutre
- BLetale
- CAmorfe
- DPoliploidii
- EDinamice
29CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
- Asitus PolyA
- Bpromotor
- Cterminator
- Dexon
- Eintron
30CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
- AStabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
- BDiagnosticului prenatal al unor bolii
- CDeterminării tipului de transmitere ereditară a bolii
- DDeterminării aneuploidiilor
- EDeterminării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
31CM Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
- AEste activă genetic
- BEste inactivă genetic
- CConţine preponderent perechi de baze A-T
- DSe colorează intens fiind puternic condensată
- ESe replică tardiv in faza S
32CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
- AExpresivitate variabila
- BPleiotropia secundara
- CPleiotropia primara
- DHeterogenitatea nealelica
- EHeterogenitatea alelica
33CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
- APopulaţii mari panmictice
- BMutaţiile de novo lipsesc
- CGenele alele au efect similar asupra fertilităţii
- DPopulaţii mici
- ERata mutaţiilor este mare
34CM Fenocopia rezulta prin:
- AActiunea teratogenă a nicotinei
- BActiunea teratogenă a virusilor
- CActiunea teratogenă a alcoolului
- DActiunea mutagenă a medicamentelor
- EActiunea mutagenă a radiatiilor
35 CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
- AHemofilia B
- BHemofilia A
- CMucoviscidoza
- DAnemia S
- ESdr Marfan
36 CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
- AFenomenul de hibridare
- BPrincipiul complementarităţii
- CProprietatea de reparare a ADN-lui
- DPrincipiul replicării semiconservative
- EProprietatea de denaturare a ADN-lui
37CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
- ADeterminarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
- BSe aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
- CDeterminarea numărului purtătorilor de gene recesive
- DStabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
- EStabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
38 CM Identificati gene autosomale:
- ACOL1A1
- BPKD1
- CCOL4A5
- DDMD
- EHD
39CM Selectati proprietatile genei CFTR:
- APolimorfism
- BPleiotropie
- CPlasticitate
- DSpecificitate
- EStabilitate
40CM Cromosomul X:
- APolisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
- BPolisomiile X la bărbaţi sunt letale
- CGenele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
- DEste necesar numai pentru feminizare
- EÎntotdeauna este de origine maternă
41CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie ereditară) sunt:
- AManifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa factorilor externi
- BNu se moştenesc după legile mendeliene
- CSunt determinate de mai multe gene
- DModelul monogenic de transmitere
- EFrecvenţa mare în populaţie
42CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
- AAnticipatia
- BPenetranta dependenta de virsta
- CHeterogenitatea alelica
- DExpresivitatea variabila
- EHeterogenitatea nealelica
43CM Genetica studiază:
- AFuncţiile genelor
- BVariabilitatea
- CStructura celulelor
- DAnatomia genelor
- EEreditatea
44CM Selectati proprietatile genei LDLR:
- AEreditate X-lincata
- Bspecificitate
- CEreditate autosomala
- Dintegritate
- Ediscretie
45CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
- APărinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
- BDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- CMama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
- Dontinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii sănătoşi au copii sănătoşi
46 CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
- ADoi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
- BTatăl sănătos poate avea fiice bolnave
- CCopii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
- DRiscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
- ETatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
47 CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
- ASunt dependente de diviziunile celulare
- BDetermină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
- CSe produc doar în ovogeneză
- DInstabilitate
- ESunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
48CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
- AElaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
- BElaborarea metodelor terapiei genice
- CStudierea histologică a celulelor modificate
- DA cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
- ESinteza primerilor pentru PCR
49CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
- ASe colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
- BEste un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
- CEste fluorescent în coloraţie cu quinacrină
- DEste un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
- ESe prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
50CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
- A46,XY,15qh+
- B46,XY,16ph+
- C46,XY,5ph+
- D46,XY,5p+
- E46,XY,15ph+
51CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
- APrezenţa rudelor cu boli somatice
- BPrezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
- CNaşterea copilului cu anomalii congenitale
- DÎn cazuri de avorturi spontane
- ENaşterea copiilor morţi
52 CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
- ADiagnosticul ferm al sindromului Down
- BIdentificarea corectă a cariotipului persoanei
- CStabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
- DStabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
- EStabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
53CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
- AÎn populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
- BPopulaţii foarte mari
- CIndivizii au şanse egale de a produce urmaşi
- DÎn populaţii se realizează încrucişarea panmictică
- EIn populaţii se realizează încrucişarea asortată
54CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
- AUn cromozom X
- BSet diploid de cromozomi
- C44 autozomi
- D22 autozomi
- ENumai cromozomi X
55CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
- ADeterminarea modului de transmitere a unei gene
- BO populaţie panmictică
- CO populaţie cu număr mare de indivizi
- DCalcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană
- EO populaţie mică
56CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
- ADeterminarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
- BStabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
- CSe aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
- DStabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
- EDeterminarea numărului purtătorilor de gene recesive
57CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
- ACRS 14
- BCRS 17
- CCRS 13
- DCRS 15
- ECRS 16
58CM Bolile recesive:
- ASunt mai severe decât cele dominante
- BSunt determinate de o serie de gene nealele
- CDepind de consanguinitate
- DSe întâlnesc în fiecare generaţie
- ESe manifestă la heterozigoţi
59CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
- A1 primer specific genei
- BADN genomic
- C2 primeri specifici genei
- D2 sonde complimentare genei
- E1 sonda complimentare genei
60CM Care este importanţa mutaţiilor genice?
- AAsigură individualitatea biologică a fiecărui individ
- BSunt cauza bolilor cromozomiale
- CAsigură variabilitatea indivizilor
- DPot avea un rol adaptiv
- EPot fi cauza procesului de tumorogeneză
61CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- AGenica
- BDominanta
- CDel nucleotidica
- DRecesiva
- EIns nucleotidica
62CM Selectati potentialii factori teratogeni:
- AColoranti alimentari
- BMedicamente
- CPesticide
- DToxoplasma
- ERasa
63CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- AInsertie nucleotidica
- BDominanta
- CRecesiva
- DGenica
- EDeletie nucleotidica
64CM Identificati gene autosomale:
- AF9
- BABL
- CTP53
- DF8
- ECFTR
65CM Identificati mutatiile exonice
- Aamorfe
- Bizomorfe
- Cneomorfe
- Dhipomorfe
- Ehipermorfe
66CM Mutaţiile genomice pot fi:
- AParţiale
- BInduse
- CDinamice
- DÎnlănţuite cu cromozomul X
- EDominante
67CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
- A46,X,i(Xq)
- B46,X,Xq+
- C46,X,i(Xp)
- D46,X,Xp-
- E46,X,Xp+
68CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
- ADiapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
- BÎntotdeauna este utilă
- CFenocopia se moşteneşte de descendenţi
- DS-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
- EModificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
69CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
- AADN genomic
- BRestrictaze
- CPatru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
- DPrimeri sintetici
- EEnzima Taq-polimeraza
70CM Bolile genice:
- APot fi dominante sau recesive
- BPot fi poligenice
- CPot fi monofactoriale sau multifactoriale
- DPot fi monogenice
- EÎntotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel
71CM Mutaţiile:
- ACondiţionează modificări metabolice noi
- BApar în urma modificărilor materialului genetic
- CPot apărea spontan
- DProvoacă apariţia unui fenotip nou
- ENu pot fi produse de factorii mediului
72CM Legile lui G. Mendel explică:
- AMoştenirea concomitentă a caracterelor unui cromozom
- BUniformitatea hibrizilor din prima generaţie
- CMoştenirea poligenică a caracterelor
- DSegregarea caracterelor în generaţiile monohibrizilor
- EMoştenirea caracterelor monogenice
73CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
- ASecvenţierea ADN
- BTehnica Southern - blot
- CTehnica PCR
- DTehnica Northern-blot
- ETehnica Western-blot
Information
- Description
- Quiz on trente-huit, created by quaaaaa gg on 17/05/2021.
- Author
- quaaaaa gg
- Language
- English
- Views
- 534
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz