Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down

1. PATOLOGIA

   • Análise referente à sexualidade e à reprodução em portadores de síndrome de Down (SD), avaliação entre as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregação cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21
     • Alteração no Cromossomo 21
       • Ilustração Exemplo
     • Os relatos de procriação em portadores da síndrome de Down
       • revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais.
         • A análise de segregação cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21
           • 25% de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis.
             • O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21
               • Incompativel com a vida e a formação (individuo não se desenvolve)
               • Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50%.
                 • Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocações 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50%
                   • Preocupação no Comportamento e educação sexual
                     • a sexualidade da pessoa com deficiência mental (a não ser nos casos neurologicamente mais prejudicados) não é qualitativamente diferente das demais”
                       • Entre as pessoas com SD, verificam-se diferentes níveis de maturidade e adequação. Algumas apresentam retardamento mental leve, sendo capazes de lidar com seus impulsos sexuais e relacionamentos como a maioria das pessoas.
                         • Em outro extremo estão aquelas que, muitas vezes por sua história de vida, com escassez de tratamentos e estímulos sociais, mais do que pela presença da trissomia do cromossomo 21, são impulsivas, com dificuldades de lidar com a sexualidade
                           • A realidade da inclusão de pessoas com SD na escola e na sociedade, com novas oportunidades de convivência social reflexão as questões sexuais a serem consideradas para indivíduos com a SD, não apenas quanto ás perspectivas biológicas, mais sim ao sentimento, afetivo social, cultural e ético ao acolhimento dessas pessoas, tendo em vista o respeito aos direitos das pessoas com a síndrome, de sua família e da sociedade como um todo.
                             • O silêncio e a repressão são formas negativas de lidar com a sexualidade. Em contrapartida, a educação sexual, inserida no contexto da educação global do indivíduo, estimula a evolução do desenvolvimento psicossexual, possibilitando a aceitação de regras sociais e a definição de valores sexuais que certamente contribuem para inclusão social da pessoa com SD.
                           • Considerações Finais:
       • Síndrome de Down (SD). Comportamento. Sexualidade. Reprodução.
       • A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético, descrito inicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866.1 É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicional nas células de seu portador2 e ocorre como trissomia livre em cerca de 95% dos casos.
         • Nesse distúrbio podem ser também observadas outras formas de trissomia que podem ocorrer em mosaicismo, com células normais, e outras com trissomia 21 em 1% a 2% dos portadores da síndrome, além de translocações geralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de 3% a 4% dos casos.3 Na maioria das vezes, o distúrbio cromossômico deve-se à mutação de novo, sem chances maiores de recorrência na família.
           • Nascimento de crianças com trissomia 21 de mães jovens, assim como a comprovação de erros na divisão celular de origem paterna, mostram que a idade avançada não é o único fator interveniente:
             • Já na idade materna avançada na origem da SD e observam que, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos, 30% dos casos da síndrome seriam evitados sem a utilização de nenhuma tecnologia complexa e dispendiosa

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