19508037
Description
Flashcards by Ana Gloria Pasillas Bañuelos , updated more than 1 year ago
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Created by Ana Gloria Pasillas Bañuelos
over 4 years ago
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| Question | Answer |
| Función de las mitocondria | Energía y respiración celular |
| Vía de transmisión de los defectos mitocondriales | Materna |
| Recurrencia de los trastornos mitocondriales | 4.11% |
| Significado de Homoplasma | Mismas células mitocondriales. Todos sanos o todos mutados |
| Significado de Heteroplasma | Copias diferentes de mitocondrias (unas mutadas y otras que no) |
| A que edad comienzan los síntomas? | <20 años |
| Cantidad de genomas mutados para que se presente la enfermedad: | Umbral: 70-90% |
| Órganos más afectados son los que presentan mayor demanda de energía: | SNC OJO MÚSCULO CORAZÓN RIÑÓN TGI |
| Epilepsia mioclono a de fibras rojas rasgadas | Sx de Merf |
| Dx con cc de: epilepsia mioclonica progresiva, miopatia y demencia lentamente progresiva. | Sx de Merf |
| Sx dónde está afectado el gen para la lisonja RNAt | Sx de Merff |
| Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodiosipo ictus, DX: | Sx de Melas |
| Px con estatura baja, episodios tipo ictus, vomitos, cefaleas o alteraciones visuales. DM 2 y pérdida auditiva neurosensorial. | Sx de Melas |
| Fisiopato de Neuropatia óptica hereditaria de Leber (Lhon) | Degeneración de ganglios de la retina y sus axones |
| Clínica de Sx de Lhon | Cambio en el fondo de ojo: Nervio óptico hiperemico, telangiectasias, papiledema, perdida de la fluoresceina en disco óptico. |
| A que edad comienza el Sx de Kearns-Sayre | <20 años |
| Triada del Sx de Kearns-Sayre | Oftalmoplejia progresiva+ retinosis pigmentaría + <20 años de edad |
| Afectación cardiaca en Sx de Kearns-Sayre | Trastornos de conducción, bloqueos y taquiarritmias |
| Dx de Sx de Kearns-Sayre | DHL aumentado, y proteinorraquia (proteínas en LCR >100) Biopsia muscular revela fibras rojas rasgadas. |
| A que edad comienza la Encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) | Primera y Quinta |
| Trastornos gastrointestinales en Sx de MNGIE | Cólicos, vomitos, diarrea, obstrucciones, GASTROPARESIAS, caquexia |
| Dx de Sx de MNGIE | Medición de actividad de timidina fosforilasa en leucocitos |
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