Flashcards
Sem 02
Cards in this deck (52)
- 1¿Cual es la única monosomía viable?- Síndrome de Turner
- 2¿Qué síndrome incluye el pliegue simiesco e hipotonía?- Síndrome de Down
- 3¿Qué tipo de ARN traduce proteínas?- El ARN ribosómico
- 4¿Qué tipo de herencia expresa al mismo tiempo el fenotipo determinado por ambos alelos?- Herencia codominante.
- 5¿Qué tipo de herencia tiene expresividad variable?- Herencia autosómica dominante.
- 6¿Qué tipo de herencia afecta a proteínas enzimáticas?- Herencia autosómica recesiva
- 7¿Qué tipo de enfermedades genéticas se transmiten?- Enfermedades no mendelianas.
- 8¿Qué tipo de mutaciones afectan a un solo gen?- Mutaciones génicas.
- 9¿Qué tipo de patología involucra la mutación del gen FBN1?- Síndrome de Marfan.
- 10¿A qué tipo de ARN se le considera como precursor?- ARN heteronuclear.
- 11¿La trisomía que tipo de mutación es?- Mutación genómica.
- 12¿Qué enfermedad autosómica dominante es la más frecuente?- Hipercolesterolemia familiar.
- 13¿Que enfermedad autosómica recesiva es la más frecuente?- Anemia falciforme.
- 14¿En qué patología se observan movimientos coreiformes?- Corea de Hungtington.
- 15¿Cuál es el codón de inicio?- AUG
- 16¿Qué tipo de ARN actúa como molde y transporta información?- ARN m
- 17¿Qué patología presenta anomalías en la línea media?- Síndrome de Patau.
- 18¿Qué anomalía se da por la pérdida de un cromosoma X?- Síndrome de Turner.
- 19¿Qué patología se presenta en la siguiente imagen?- Síndrome de X frágil.
- 20¿Qué síndrome puede tener de cariotipo 47 XXY?- Síndrome de Klinefelter.
- 21¿En que tipo de alteración númerica hay pérdida o ganancia de un cromosoma?- Aneuploidias.
- 22¿En qué tipo de alteración estructural hay un giro del gen?- Inversión.
- 23¿El síndrome de Cri Du Chat por qué tipo de alteración se da?- Delección.
- 24¿Qué tipo de herencia autosómica afecta a proteínas estructurales?- Herencia autosómica dominante.
- 25¿Qué alteración numérica origina el síndrome de Down?- Trisomía.
- 26¿Qué tipo de penetrancia hay en la herencia autosómica dominante?- Penetrancia completa.
- 27¿Que patología afecta al cromosoma 19?- Hipercolesterolemia familiar.
- 28¿Que tipo de alteración estructural es la más frecuente?- Delección.
- 29¿Cúal es el gen afectado en la acondroplasia?- FGFR 3.
- 30¿A que tipo de herencia autosómica pertenece la hemocromatosis?- Herencia autosómica recesiva.
- 31¿Que patología afecta al cromosoma 4 e involucra al gen HTT?- Corea de Hungtington.
- 32¿Qué tipo de neurofibromatosis es la más agresiva?- Neurofibromatosis tipo 2.
- 33¿ En qué patología las concentraciones de colágeno son bajas?- Osteogénesis imperfecta.
- 34¿ Que fenomeno se da cuando hay inactivación del cromosoma X?- Fenómeno de Lyon.
- 35¿Que tipo de osificación existe en la acondroplasia?- Osificación endocondral.
- 36¿Qué son los antioncogenes?- Genes supresores de tumores.
- 37¿Cómo se le conoce a la cromatina condensada?- Heterocromatina.
- 38¿ Que patología se da por insuficiencia de melanina?- Albinismo.
- 39¿Que tipo de cromatina contiene genes activos?- Eucromatina.
- 40¿Que fenómeno se da cuando a medida que pasa de generación la expresión se hace más notoria?- Fenómeno de anticipación.
- 41¿Qué patología afecta al gen HBB?- Anemia falciforme.
- 42¿En qué patología hay pectus excavatum y carinatum así como aracnodactilia?- Síndrome de Marfan.
- 43¿Cómo es la edad de aparición en las enfermedades autosómicas dominantes?- Edad de aparición tardía.
- 44¿Qué síndrome se caracteriza por tener en el fenotipo la separación haluxal?- Síndrome de Down.
- 45¿Cómo se le conoce también a la mano trisómica?- Mano apiñada.
- 46Enfermedad caracterizada por la sustitución de glicina por arginina...- Acondroplasia.
- 47¿Cuantos codones hay en el código genético?- 64 codones.
- 48Si se afectan proteínas estructurales que tipo de defectos pueden existir..- Defectos anatómicos como malformaciones, tumores y atrofias.
- 49Si se afectan proteínas enzimáticas que tipo de defectos pueden pueden existir...- Defectos metabólicos.
- 50¿Qué tipo de enfermedades genéticas son infrecuentes?- Enfermedades mendelianas.
- 51¿En que tipo de alteraciones estructurales hay intercambio de segmentos?- Translocación.
- 52¿ Cómo se le conoce al plural de locus?- Loci.
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- Grado superior Verano E y G - 2023 Flashcards on Sem 02, created by Jonathan Hidalgo Salas on 26/01/2023.
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- Jonathan Hidalgo Salas
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