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CITOGENÉTICA

MUTAÇÕES GÊNICAS

MUTAÇÕES SÃO ALTERAÇÕES AO ACASO NA SEQUÊNCIA DE BASES NITROGENADAS (NUCLEOTÍDEOS), AFETAM 1 PROTEÍNA (HERANÇA MONOGÊNICA)

SÓ AS MUTAÇÕES DO DNA SÃO HERDÁVEIS

ESTRUTURAIS

ALTERAM A ESTRUTURA OU A QUANTIDADE DE CROMOSSOMOS

MITOSE (PODE LEVAR A UM TUMOR)

MEIOSE (GERAÇÃO PARA GERAÇÃO)

CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS

ANEUPLOIDIAS (ERROS PEQUENOS DE CROMOSSOMOS) - AUTOSSOMOS (ANÁFASE) (AUTOSSÔMICAS)

MONOSSOMIAS - 45 C

TRISSOMIAS - 47 C - Síndrome de Down,

Trissomia do 18 (EDWARDS), Trissomia do 13 (SINDROME DE PATAU)

TETRASSOMIAS - 48 C

EUPLOIDIAS (NÚMERO MAIOR OU MENOR QUE 2 CONJUNTOS DE DNA)

MONOPLOIDIAS ( 1 CONJUNTO DE DNA, INCOMPATÍVEL COM A VIDA)

TRIPLOIDIAS (3 CONJUNTOS DE DNA) - 69 C

TETRAPLOIDIAS (QUATRO CONJUNTOS)

OCORRE OS ERROS CROMOSSÔMICOS NUMÉRICOS NA NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS NA MEIOSE 1, OU NA NÃO DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES HOMÓLOGAS NA MEIOSE 2

DELEÇÃO, INVERSÃO, DUPLICAÇÃO, E TRANSLOCAÇÃO

SEXUAIS

Síndrome de Turner (45, X e variantes)

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Trissomia do X (47, XXX)

BALANCEADOS - TENHO ALTERAÇÃO NO MATERIAL GENÉTICO, MAS NÃO TENHO FENÓTIPOS ALTERADOS.

NÃO BALANCEADOS - TENHO ALTERAÇÃO NO MATERIAL GENÉTICO, E TENHO ALTERAÇÃO NOS FENÓTIPOS