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Helen Nicole Torres Mestanza Spanish

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  1. Descripción general de los defectos del tubo neural: del desarrollo a las características físicas

  2. Desarrollo de defectos del tubo neural

  3. Epidemiología y factores de riesgo

  4. Características físicas de los defectos del tubo neural

  5. Defectos abiertos del tubo neural

  6. Defectos cerrados del tubo neural

  7. Craneoraquisquisis

  8. Anencefalia

  9. Mielomeningocele

  10. Encefalocele

  11. Meningocele

  12. Espina bífida oculta

  13. Prevención de defectos del tubo neural

  14. Los defectos se producen por el desarrollo embrionario anormal del SNC; los defectos más comunes son la espina bífida y anencefalia

  15. La trisomía 13, trisomía 18 y triploidía son menos del 10% de casos de defectos del tubo neural

  16. En los defectos abiertos presentan una protuberencia externa y/o exposición del tejido neural, tiene peores resultados neurológicos y se detectan durante el embarazo; se encuentran la craneoraquisquisis, exencefalia-anencefalia y mielomeningoceles

  17. Afecta la porción craneal y espinal del tubo neural, es la más severa de ETD abierta

  18. Imposibilidad de cerrar solo la porción craneal del tubo neural y se nombra exencefalia (anencefalia)

  19. Imposibilidad de cerrar la porción espinal posterior del tubo neural, la porción lumbar no se fusiona; saco meníngeo se hernia por defecto óseo del arco vertebral

  20. Hernia, protuberancia en forma de saco del cerebro y/o menínges a través de abertura en el cráneo

  21. Espina bífida cerrada, hernia de meninges a través de la columna vertebral

  22. Desarrollo anormal de yema embrionaria de la cola

  23. Es importante la ingesta de vitaminas durante el embarazo, especialmente suplementación con 4mg de ácido fólico

  24. El SNC se forma en la neurulación en los días 17 y 28 posterior a la fertilización

  25. La neurulación implica la formación de neuroporo anterior (ANP) y posterior (PNP)

  26. Las aberturas o neuroporos reducen su tamaño hasta el termino de la fusión final del cierre del tubo neural

  27. Los tipos defectos del tubo neural reflejan el sitio de la neurulación interrumpida

  28. Los defectos en los abortos espontáneos o mortinatos es mayor que en embarazos a término

  29. Si las mujeres tuvieron un feto afectado, tienen riesgo de ocurrencia del 3% en embarazos posteriores

  30. Hay dificultad para encontrar la asociación precisa entre genotipo y fenotipo en los humanos

  31. Influyen muchos factores en el cierre anormal del tubo neural; algunos no genéticos son la exposición ambiental y factores tóxicos para la madre

  32. En los defectos cerrados no hay exposición del tejido neural y tienen una cubierta epitelial; se encuentran la encefalocele, meningocele y espina bífida oculta

  33. La prevalencia es 0,1 por cada 10.000 nacidos vivos

  34. El tubo neural está abierto desde el mesencéfalo hasta la columna, hay ausencia de la bóveda craneal, cuello corto o ausente, dismorfismos faciales, nariz ancha, orejas con implantación baja y plegadas, médula espinal expuesta externamente

  35. Hay destrucción de tejidos nerviosos debido a la toxicidad inherente del líquido amniótico

  36. Ausencia de la bóveda craneal y disrafismo espinal se detectan por ecografía; el diagnóstico diferencial incluyen tumores de nuca, síndrome de Klippel-Feil y síndrome de Jarcho-Levin

  37. No tiene cura ni intervención quirúrgica, es letal

  38. Prevalencia de 3 embarazos por cada 10,000 nacimientos

  39. Ausencia de prosencéfalo y cráneo, calvario ausente, hueso esfenoidal con forma anormal, cara normal, ojos sobresalientes, puente nasal aplanado, orejas de implantación baja, hipófisis hipoplásica, sin lóbulos intermedio y posterior, restos cerebrales como masa color marrón oscuro

  40. Tejido cerebral irregular disperso con tejido conectivo e islotes de tejido nervioso

  41. Ausencia de cráneo y cerebro formado por encima de la línea orbital

  42. Letal, si llega el embarazo a término, los nacidos mueren el primer o segundo día después

  43. Prevalencia de 1.8 por 10,000 nacidos vivos

  44. Masa quística sobresale, médula espinal distorsionada en posición y forma pero no malformada, se asocia a Chiari tipo II, tejidos neurales translúcidos a través del saco meníngeo y placa neural

  45. Médula hipervascularizada y anormal, saco quístico meníngeo con LC, raíces nerviosas y médula espinal

  46. Detección de espina bífida abierta por ultrasonido por signos de "limón" y "plátano"

  47. Ausencia de otras malformaciones congénitas, sobreviven con varios grados deterioro neurológico, poco frecuente la discapacidad intelectual

  48. Prevalencia de 1 de cada 10,000 de nacidos

  49. En cualquier parte de bóveda craneal, afecta a la línea media, según la ubicación es anterior, parietal u occipital

  50. Proliferación de tejidos neurogliales y fibrosos, de la hiperplasia de células meníngeas

  51. Saco sobresale a través de un defecto óseo, detectándose por ecografía

  52. Incidencia desconocida

  53. Duramadre y aracnoides se hernia por defecto de arco vertebral

  54. Protuberancia en continuidad con el tejido epidérmico

  55. Diagnóstico por ecografía

  56. Se trata con corrección quirúrgica

  57. Incidencia desconocida

  58. Estigmas cutáneos en zona lumbar

  59. Diagnóstico prenatal difícil, se diagnostica con resonancia magnética

  60. Forma menos grave de malformación

  61. El inositol también es una herramienta para estos defectos

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Flowchart on Untitled, created by Helen Nicole Torres Mestanza on 07/12/2020.
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