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Anomalias genéticas

Mutação Cromossômica :Essas mutações podem gerar um número atípico de cromossomos ou uma anormalidade estrutural deles. A mutação

cromossômica era antigamente usada em um sentido estrito para significar uma mudança em um segmento cromossômico, envolvendo mais de um gene. Geralmente ocorrem quando há um erro na divisão celular, após a meiose ou mitose. Existem muitos tipos de anomalias cromossômicas. Elas podem ser organizadas em dois grupos

São eles:

anomalias numéricas: As mutações que implicam

em alterações no número de cromossomos

aneuploidia: Número anormal de cromossomos) e ocorrem quando um indivíduo não tem um cromossomo de um par (monossomia) ou tem mais de dois cromossomos de um mesmo par (trissomia, tetrassomia, etc.).

anomalias estruturais:As alterações estruturais do cromossomo podem assumir várias formas:

Deleções: uma parte do cromossomo está ausente ou é excluída.

Duplicações: uma parte do cromossomo é duplicada, resultando em material genético extra.

Translocações: uma parte de um cromossomo é transferida para outro cromossomo. Existem dois tipos

principais de translocações:

Translocação recíproca: segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados.

Translocação robertsoniana: um cromossomo inteiro se conecta a outro.

Inversões: uma parte do cromossomo foi rompida, virada de cabeça para baixo e recolocada, portanto, o

material genético é invertido.

Inserções: uma parte de um cromossomo foi excluída do seu lugar normal e inserida em outro cromossomo.

Anéis: uma parte de um cromossomo é rompida e forma um círculo ou um anel.

Isocromossomo: formado pela cópia da imagem espelhada de um segmento cromossômico.

Mutação Gênica: Mutação é uma alteração que ocorre no

material genético dos indivíduos. Podem originar-se de

forma natural, durante os processos de mitose, meiose

ou síntese proteica, ou ser decorrente da ação de algum

agente mutagênico. tem 3 níveis de mutação:

Molecular: pode também ser chamada de mutação genética ou pontual, afeta um nucleotídeo ou um grupo de nucleotídeos do DNA;

Genômica: altera o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de cromossomos ou os cromossomos presentes nos pares de forma individual. Esse tipo de mutação é responsável por causar algumas síndromes, como a síndrome de Down.

Cromossômica: ocorre em mais de um gene, afetando, assim, a estrutura do cromossomo;

Euploidia

As euploidias são alterações que causam modificação em todo o genoma, ou seja, aumento ou diminuição de pelo menos um conjunto cromossômico haplóide. Nas euploidias, portanto, a célula humana apresenta um número de cromossomos múltiplos de 23, podendo ser n, 3n, 4n, 5n etc.

Aneuplaudia

A aneuploidia pode ocorrer de diferentes formas. Uma dessas formas é a fertilização de um óvulo anormal em que ocorreu a não disjunção dos cromossomos. Pode ocorrer ainda por causa de uma falha no zigoto que replica seus cromossomos e falha na divisão, fazendo com que divisões mitóticas normais após esse evento levem o número errado de cromossomo. A aneuploidia pode ser gerada também por causa de fertilização de um óvulo por dois espermatozóides (dispermia).

Tipos de Euploidia

Monoploidia ou haploidia: ocorre a perda de um conjunto de cromossomos, ou seja, um indivíduo com 46 cromossomos apresentaria apenas 23. Esse tipo de euploidia pode ser observado em abelhas, em que os zangões desenvolvem-se por partenogênese e, portanto, possuem apenas um conjunto cromossômico quando comparados às rainhas e operárias, que se desenvolvem a partir de ovos fertilizados.

Poliploidia: ocorre um aumento dos conjuntos cromossômicos, podendo ser o indivíduo 3n (triploidia), 4n (tetraploidia), 5n (pentaplóide), 6n (hexaplóide) e assim sucessivamente. A triploidia (3n) é uma das aberrações cromossômicas que mais causam aborto no primeiro trimestre.

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma trissomia do cromossoma 21. Essa condição não é uma doença, mas uma variação cromossomial. Ela é caracterizada por uma série de sinais típicos, afetando o desenvolvimento físico, a estrutura corporal e as habilidades cognitivas.

Síndrome de Cri-Du-Chat

É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).

Cariotipagem

A cariotipagem fetal é o exame que permite o estudo dos cromossomos humanos mesmo antes do nascimento. Adicionalmente, permite também conhecer o sexo do bebê a partir da 8ª ou 9ª semana de gestação, bem mais cedo, então, que a ultrassonografia .

Aconselhamento Genético​​​​​​

O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Com essa probabilidade, é possível orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação.

Meiose

A meiose é um tipo de divisão celular em que há formação de quatro células-filhas com metade do número de cromossomos da célula-mãe. Nesse processo, ocorrem duas divisões celulares consecutivas, as quais são chamadas de meiose I e meiose II. Na meiose I, temos as seguintes etapas: prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I. Já na meiose II, temos as etapas: prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.