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Consideraciones clínicas

Defectos hipofisiarios

Defectos de cierre del tubo neural

Defectos craneales

Espina bífida

Separación de los arcos vertebrales

Posibilidad de afección del tejido neural

Tipos

Meningocele

Oculta

Mielomeningocele

Cubierto por piel con pelos y sin afectación del tejido neural

Quiste con líquido a través del defecto vertebral

Quiste con tejido neural

Con rasquisis

Rasquisis

Tejido neural expuesto y necrótico

Malformación de Chiari

Hipófisis faríngea

Craneofaringioma

Tumoraciones dentro de la silla turca o a lo largo del tallo de la hipófisis

Persistencia de una porción de la bolsa de Rathke en el techo de la farínge

Puede incluir hidrocefalia y disfunción hipofisiaria

Holoprosencefalia

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Defectos por falta de estructuras en la línea media

Variedad holoprosencefalia alobar

Vesícula telencefálica, ciclopía y cavida nasal única

Anomlías congénitas múltiples

Anomalías craneofaciales y de extremidades, discapacidad inteelctual, etc

Posible causa: Mutaciones o mala señalización de SONIC HEDGEHOG

Herniación de parte del cerebelo por el foramen magno

Defectos de osificación

Prinicpalmente del occipital, pueden inducir meningocele, meningoencefalocele y meningohidroencefalocele

Esquinzefalia

Hendiduras grandes en los hemisferios cerebrales

A veces pérdida de tejido cerebral

Hidrocefalia

Microcefalia

Defectos del cuerpo calloso

Agenesia o hipoplasia

Bóveda craneal de tamaño menor al normal

Acumulación del líquido cefalorraquídeo en el sistema centricular

Deriva en obstrucción del acueducto de Silvio