Diagnóstico de amenorrea primaria

AMENORREA PRIMARIA

Aucensia de la regla hasta los 15 años

43% anomalías cromosómica - 23% hipotalamo y hipofisis - 18% anormalidades anatómicas

Diagnostico

FSH/ LH

CARIOTIPO

? Agenesia pura o 17 alfaOH

BHCG → Gestación

TSH-PRL → Etiológico

Test Progesterona

GnRH

EUGONADOTROPICO

AGENESIA MULLERIANA -MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER

Ausencia parcial o completa del desarrollo de los conductos de Muller, por activación de la hormona antimulleriana durante el desarrollo embrionario

Ausencia congénita parcial o total de útero y/o vagina.

Útero rudimentario y NO esta canalizado

Ovarios normales

Utero no

Si hay desarrollo puberal

Estatura normal

Formación de neovagina por tecnica de Frank

TABIQUE VAGINALTRANSVERSAL

Anomalía resultante por alteración en fusión vertical de conductos de müller y el seno urogenital

Varía en grosor y nivel de localización

Dolor abdominal cíclico, dismenorrea

Tabique -espesor menos de 1cm (perforado) , mas grueso cerca del cervix No se logra palpar el cervix

Asociada con otras malformaciones en 37-67%

Hidrometrocolpos por acumulación de secreción (dilatación quistica) - estrogenos aumenta secreción de glándulas

Eco Sombra sónica = tabique Morfología normal RMN - Gold standar para ver alteracion morfologica de genitales

HIMEN IMPERFORADO

Obstrucción congénita del canal de salida Por falta de reabsorción del centro del himen luego de la unión de conductos de Muller con seno urogenital.

Dolor abdominal cíclico, qué puede pasar a agudo.

Dolor fosa iliaca izquierda sin defensa abdominal no masas

Quirúrgico Postpuberal:Insicion en cruz

FUSIÓN DE LABIOS sinequia vulvar

Desaparece la hendidura vulvar por adherencia de labios menores en linea media

Perdida de la epidermis, erosion y se quedan adheridos cuando ocurre la reepitelización

Sintomas urinarios -Perdida de orina, disuria, IVU, prurito vulvar Adherencia de labios menores - Inspección visual de vulva (capa delgada avasculas, grisácea y semitransparente)

ESTENOSIS DEL CUELLO UTERINO

Se puede presentar en casos de ablación endometrial CÁncer del cuello uterino neoplasia (fumar) Parto distósico

La sangre menstrual mezclada con células del útero puede fluir retrógradamente a la pelvis, lo que puede causar endometriosis.

SX. ASHERMAN Sinequias uterinas

Causa: legrado [destrucción endometrial], infección [TBC por cavilo de Koch], ablación endometrial [quemar] Fibrosis en cavidad uterina

Sinequias intrauterinas y cicatrización Adherencias en cavidad uterina útero o canal cervical Hipomenorrea o amenorrea ● Dolor cíclico ● Infertilidad ● Abortos a repetición ● Dismenorrea ● Caracteres sexuales secundarios

SÍNDROME DE MORRIS O -FEMINIZACIÓN TESTICULAR O -PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Cualitativa de receptores citosólicos para la testosterona. - Fenotipo femenino, cariotipo masculino. - Ligado a X - 1 c/20-64000 nacidos vivos H - Cariotipo 46XY

Testículos bien conformados funcionales pero intraabdominales o en canal inguinal [Riesgo de malignización: disgerminoma]

Ultrasonido ginecológico Determinación hormonal Biopsia para evaluar riesgo de cancer de células germinales

DEFICIENCIA DE 5-ALFA REDUCTASA

5-alfa-reductasa 2 cataliza la conversión de la testosterona a dihidrotestosterona, esencial para diferenciación de los genitales masculinos externos y desarrollo del seno urogenita

Genitales ambiguos (testículos puede ser rudimentario hasta normal y genitales externos son femeninos al nacimiento)

Cariotipo: 46XY Eco Ausencia de trompas, utero y gonadas labios mayores se ven 2 masas de 3cm

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO

KALLMAN DÉFICIT HEREDITARIO DE GnRH

SINDROME DE PRADER WILLI

HIPOPLASIA O INSUFICIENCIA HIPOFISIARIA

Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X o autosómica, causada por la falla en la migración de las neuronas liberadoras de GnRH desde la placa olfatoria. - 1/10.000-86.000 nacidos vivos - 50% tienen mutación gen KAL en X p22.3 → migración en sem 11 gestación

Perdida de expresión del cromosomoa 15Q11-a13, delesión paterna, alteración del imporinting o traslocación balanceada

Es un trastorno poco frecuente en el cual la hipófisis no produce una o más hormonas, o bien la cantidad que produce es insuficiente. No hay producción de hormona o cantidad deficiente

Sx DE SHEEHAN

Necrosis de la glándula hipófisis como consecuencia de una hemorragia obstétrica acompañada de un colapso circulatorio intenso que conlleva a la aparición de hipopituitarismo en el pospar

SÍNDROME DE SWYER

Disgenesia gonadal pura Cariotipo 46XY. El Y no se expresa por lo cual funciona como un 45X0

HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO

SINDROME DE SAVAGE

Ovario resistente a la estimulación de gonadotropinas, retiene maduración de foliculso ovaricos no se da retroalimentación negativa Falla en receptores de GH en foliculos Autoinmunidad - Ac circulantes dirigidos contra la FSH y LH o receptor

Sindrome de x fragil

Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que aparecía en el cariotipo de los individuos afectados, y que se denominó “sitio frágil”.

DEFICIENCIA OVARICA PRIMARIA POR ANOMALIA ADQUIRIDA

Niveles bajos de estradiol en mujeres menroes Mujeres <20 años en un 0,30 %

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Elevación de andrógenos por hiperproducción suprarrenal. Puede ser causada por una hiperplasia suprarrenal congénita virilizante o por un tto hormonal inapropiado a la mujer

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO CORTISOL

Sus funciones principales son incrementar el nivel de azúcar en la sangre (glucemia) a través de la gluconeogénesis, suprimir el sistema inmunológico y ayudar al metabolismo de las grasas, proteínas y carbohidratos.

AMENORREA SECUNDARIA

SOP

Anovulación crónica hiperandrogénica Desbalance hormonal, ovarios de la mujer producen andrógenos u hormonas masculinas en exceso

Anovulación crónica hiperandrogénica Desbalance hormonal, ovarios de la mujer producen andrógenos u hormonas masculinas en exceso

Anovulación crónica hiperandrogénica Desbalance hormonal, ovarios de la mujer producen andrógenos u hormonas masculinas en exceso

Normogonadotrofico LH:FSH → 3:1 [o >2.5] Testosterona elevada en el 50% de casos Testos/proteina transportadora (normal -4.5)

- metabolico - Metformina: mejora resistencia a insulina

- reproductivo -Anticonceptivos con estrógeno y progesterona: para la regla. [obesa riesgo de Trombosis → solo PG]

- Si tiene norgestres o levonogestresl = no se recomienda porque exacerban manifestacion cutánea

YESSENIA TOAPANTA

Amenorrea. Hoffman B.L., & Schorge J.O., & Halvorson L.M., & Hamid C.A., & Corton M.M., & Schaffer J.I.(Eds.), (2020). Williams Ginecología, 4e. McGraw Hill. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2974&sectionid=249616581

Poveda, K. A. F., Subía, D. L. F., Alban, S. A. N., & Galarza, R. R. S. (2021). Protocolo diagnostico en amenorrea primaria. RECIAMUC, 5(1), 340-349.