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Mutacion

cambio en la secuencia de nucleotidos de una region del genoma quese hereda

diseccion genetica

Es un metodo para hallar o crear mutaciones que afectan diversos componentes de un sistema biologica y estudiar sus efectos

categorias de mutaciones

mutaciones somaticas

mutaciones de la linea germinal

mutaciones genicas

mutaciones cromosomicas

originan en los tejidos somaticos,y cuando una celula somatica con una mutacion se divide esta se transmite a las celulas hijas

daño relativamente pequeño del ADN que afecta solo a un gen

Alteracion genetica en gran escala que afecta la estructura del cromosoma o el numero de cromosomas

Cambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en el ADN de cada célula del cuerpo de los descendientes.

tipos de mutaciones genicas

caracter molecular

sustituciones de bases

transicion

transversion

se reemplaza una purina(A-G)por una purina diferente ó yna pirimidina(C-T) por una pirimidina diferente

se reemplaza una purina por una pirimidina ó una pirimidina por una purina

mas frecuente

inserciones y deleciones

adicion o eliminacion respectivamente de uno o mas pares de nucleotidos

pueden ocasionar

inserciones y deleciones en el marco de lectura

alteran todos los aminoacidos que estan localizados despues de la mutacion

1.ejercen drasticos sobre el fenotipo

2.introducen codones de terminacion prematuros.

expansion por repeticion de nucleotidos

-aumenta el numero de copias de un conjunto de nucleotidos

-se produce en el curso de la replicacion del ADN

-los aumentos del # de repeticiones de nucleotidos pueden provocar sintomas de enfermedades

efectos fenotipicos de las mutaciones

mutacion de sentido erroneo

mutacion silenciosa

mutacion neutral

mutacion terminadora

mutaciones de perdida de funcion

mutacion de ganancia de funcion

mutaciones condicionales

mutaciones letales

una sustitucion de bases que determina un aminioacido diferente en la proteina se denomina

cambio codon con sentido por uno de terminacion(UAA-UGA-UAG)

cambia un codon por un codon sinonimo que especifica para un mismo aminoacido

altera la secuencia de aminoacidos de la proteina pero no altera significativamente su funcion(un aminoacido es reemplazado por otro quimicamente)

causan ausencia completa o parcial de la funcion normal de la proteina, suele ser recesiva

hace que la celula produzca una proteina o producto genico cuya funcion normalmente no esta presente, suele ser dominante

se expresan solo en ciertas condiciones

causan muerte prematura

mutaciones supresoras

cambio genetico que oculta o suprime el efecto de otra mutacion

intragenica

intergenica

lugar en el mismo gen que contiene la mutacion

en otro gen