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MAPA DE HERENCIA MENDELIANA
Flowchart content
HERENCIA MENDELIANA
Herencia Autosómica Dominante
Herencia Autosómica Recesiva
Acondroplasia I
Osteogénesis Imperfecta
Neurofibromatosis tipo 2
Fenilcetonuria
Albinismo
Herencia Ligada al Cromosoma X
Hemofilia
Distrofia Muscular
Se considera que hay aproximadamente
1.100 genes localizados en el cromosoma X
Los patrones que muestran los trastornos monogénicos en los
árboles genealógicos dependen principalmente de dos factores
El hecho de que el fenotipo es dominante
Se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural en el locus correspondiente
El hecho de que sea un fenotipo Recesivo
Se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes en un locus
Los hombres sólo presentan un
cromosoma X y, por tanto, son hemicigotos respecto a los genes
ligados al cromosoma X
las mujeres pueden ser heterocigotas u homocigotas
respecto a los loci ligados al cromosoma X
La mayor parte de los trastornos recesivos
descritos
mutaciones que reducen
o eliminan la función del producto del gen
los heterocigotos,
presentan
un par de alelos funcionales mientras que el otro alelo no lo es
(el alelo patológico)
Los trastornos dominantes aparecen tanto
si el alelo normal restante da lugar a la producción normal
de un gen como si no es así.
es un trastorno genético heterogéneo
El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina
Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA)
que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos
Lo más habitual es que los trastornos
dominantes sean más graves en los homocigotos que en
los heterocigotos
en cuyo caso decimos que la enfermedad es
dominante incompleta (o semidominante).
Penetrancia y expresividad
Muchos trastornos genéticos presentan una segregación bien
defi nida en las familias,
La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente
cualquier nivel de expresión fenotípica
La expresividad es la gravedad de la expresión del fenotipo
en individuos que presentan el mismo genotipo causante
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- Flowchart on MAPA DE HERENCIA MENDELIANA, created by Elizabeth Valencia on 06/12/2018.
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- Elizabeth Valencia
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