Malformações genitais-intersexo

Malformações genitais-intersexo

1. Pseudo - hermafroditismo

   • Feminino ou masculino
   • Fenótipo sexual discordante do sexo gonodal

2. Hermafroditismo verdadeiro

   • Presença de tecidos gonadal feminino e masculino num mesmo indivíduo

3. Pseudo-hemafroditismo feminino

   • Presença de genitária externa masculinizada
   • Cariótipo 46XX
   • Gônadas e genitália interna feminina
   • Hiperplasia congênita de supra-renal
     • Deficiência enzimática que comprometa a síntese do cortisol
     • + secreção do ACTH
     • Feedback-hiperplasia da supra-renal
   • Tumores maternos produtores de androgênios
   • Uso de Drogas
     • Dramazol
     • progestogênio (+) e androgênios
     • Androgênios
   • Tratamento
     • Glicocorticóides
       • Correção cirúrgica da genitária

4. Pseudo-hermafroditismo masculino

   • Produção inadequada de testosterona e/ou fator inibidor mulleriano (MIF)
   • Defeito nos receptores celulares testiculares à testosterona
   • Deficiencia da Salfa-redutase
   • Forma completa
     • Síndrome de feminização testicular completa
     • Genitária externa feminina
       • Vagina curta em fundo cego
     • Deficiencia total dos receptores aos androgênios ou incapacidade do androgênio de ligar-se ao receptor
       • Prejudicando a formação da genitária interna por insensibilidade dos canais de Wolff aos androgênios
         • Reposição hormonal feminina
     • Exérese cirúrgica das gônodas
       • 1/3 desenvolve tumores testicular na fase adulta
   • Familiar incompleto tipo I
     • Deficiência parcial dos receptores de androgênio
       • Uso de androgênios ineficazes
     • Genitária- masculinizadas ou feminina
     • Podem apresentar desenvolvimento mamário
     • Inferteis
   • Familiar incompleto tipoII
     • Deficiencia da enzima 5 alfa-redutase
       • Responsável pela conversão de testosterona em di-hidrotestosterona
     • Graus variáveis de masculinização
       • Sempre há algum grau de masculinização
     • Testículos normais
       • Criado como menino
       • Retira-se as gônadas
   • Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal XY
     • 46XY
       • Perda do tecido testicular antes da 7ª semana
         • Testículos rudimentares
           • Apresenta Últero, genitária interna bastante variável e genitária externa ambígua
             • Amenorréia primária
               • Infertilidade frequente

5. Hermafroditismo verdadeiro

   • Tecido gonadal ovariano e testicular no mesmo indivíduo
   • 50-97% 46XX ou mosaico
   • Útero genitália interna variável
     • Concorda com a gônoda homolateral
   • Genitália Externa Ambígua

6. Parte 1

7. Diferenciação imperfeita

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