Teste do pezinho

Teste do pezinho

1. Deficiência de Biotinidase

   • doença genética
     • ausência ou inatividade da enzima biotinidase
       • liberar a vitamina biotina presente nos alimentos
         • age na transformação de outras substâncias essenciais ao funcionamento das células cerebrais
       • ocasiona consequências graves
         • convulsões
           • atraso no desenvolvimento global
             • perda auditiva
               • problemas respiratórios
                 • eczemas e predisposição a infecções
                   • dificuldade para alimentação
                     • deficiência intelectual
   • podem ser totalmente evitados
     • administração de 5 a 20 mg de biotina ao dia

2. Fenilcetonúria

   • ausência ou mau funcionamento de uma enzima presente no fígado
     • transformação da fenilalanina
       • tirosina
   • origem genética
   • tratamento deve ser iniciado imediatamente
     • dieta com restrição na quantidade de fenilalanina
     • Sinais e sintomas da doença não tratada
       • vômito
         • eczemas
           • dermatites
             • odor característico na urina e suor
               • despigmentação da pele
                 • irritabilidade
                   • choro frequente
                     • atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
                       • convulsões
                         • atraso intelectual

3. Fibrose Cística

   • doença crônica, transmitida geneticamente
     • comum em pessoas de raça branca
   • disfunção das glândulas secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e reprodutor
     • tratamento consiste em uma dieta livre, sem restrição de gorduras e com acréscimo de sal
       • Sinais e sintomas da doença não tratada
         • problemas respiratórios recorrentes
           • mau funcionamento do pâncreas
             • perda de gordura nas fezes
               • desnutrição
                 • diarréia crônica
                   • perda acentuada de peso

4. Hemoglobinopatias

   • doença genética
     • causada por um defeito na estrutura ou na formação da hemoglobina
       • Não há cura, mas o tratamento aumenta a sobrevida do paciente
         • uso de ácido fólico e vitaminas do Complexo B e a ingestão de líquidos
           • Sinais e sintomas da doença não tratada
             • anemia crônica
               • palidez
                 • úlceras nas pernas
                   • infecções e enfartes pulmonares
                     • retardo do crescimento
                       • acidente vascular cerebral
                         • inflamação nos dedos
                           • priapismo
   • mais comum é a Anemia Falciforme

5. Hiperplasia Adrenal Congênita

   • doença genética
     • deficiência na enzima envolvida na fabricação de hormônios da adrenal
       • provoca sintomas devido ao excesso de hormônios masculinos
         • crise de insuficiência adrenal
         • vômitos
           • diarréia
             • perda de peso
               • desidratação com perda de sódio e excesso de potássio
                 • hipotensão
                   • genitália ambígua nas meninas
                     • puberdade precoce
       • tratamento é feito com reposição dos hormônios da adrenal e de sódio

6. Hipotireoidismo Congênito

   • causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios tireoidianos
   • não é de causa hereditária
   • tratamento consiste na reposição dos hormônios tireoidianos
     • Sinais e sintomas da doença não tratada
       • icterícia prolongada
         • hérnia umbilical
           • obstipação
             • hipoatividade
               • dificuldade de sucção
                 • choro rouco
                   • fontanelas amplas
         • problemas de alimentação
           • manisfestações cardíacas
             • deficiência intelectual