Teste do Pezinho

Teste do Pezinho

1. diagnóstico de doenças que poderiam ser mortais

   • fenilcetonúria: não quebra fenilalanina (falta da enzima fenilalanina hidroxilase)
     • tóxico ao sistema nervoso
   • hipotireoidismo congênito
     • queda de T3 e T4
   • doença falciforme
     • não produz hemoglobina A, apenas S
       • HbS tem forma de foice e menos elasticidade
         • menor passagem do sangue em vasos de pequeno calibre
       • HbS se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal
   • fibrose cística
     • problema receptores de cloreto (carga -)
       • sódio não é atraído (+)
         • meio hipotônico, água não é atraída
           • muco espesso
             • obstrução de vias áreas
               • infecção crônica, lesão pulmonar, óbito
             • suco pancreático comprometido
               • enzimas digestivas comprometidas, gera má nutrição

2. deficiência de biotinidase

   • deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina,
   • indispensável para a atividade de diversas enzimas e metabolismo das gorduras, carbs e proteínas

3. hiperplasia adrenal congênita

   • manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimátic
     • deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis.
     • em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito