ANEMIAS

ANEMIAS

1. ETIOLOGIA

   • HEREDITÁRIAS
     • ANEMIA FALCIFORME
       • QUADRO CLÍNICO
         • COMPLICAÇÕES
           • AVC, PRIAPISMO, AVC, COLECISTIVE, SEQUESTRO ESPLÊNICO, ULCERAS NOS MMII, RISCO DE ABORDO ESPONTÂNEO, SÍNDROME TORÁCICA AGUDA(ALGUMAS VEZES FATAL), COMPLICAÇÕES ÓSSEAS (OSTEOMIELITES E INFARTO DA MEDULA ÓSSEA), DIABETES INSIPIDUS.
         • CRISES DE DOR, TROMBOSE, SÍNDROME MÃO-PÉ, ÚLCERAS NAS PERNAS, SEQUESTRO DE SANGUE NO BAÇO, SINTOMATOLOGIA LIGADA À PRESENÇA DE CALCULOSE VESICULAR.
       • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
         • ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA)
           • QUADRO CLÍNICO
             • ASSINTOMÁTICOS EM CASOS LEVES. PODENDO APRESENTAR ANEMIA (PALIDEZ), ICTERÍCIA E ESPLENOMEGALIA
           • DIAGNÓSTICO
             • HISTÓRIA FAMILIAR, HEMOGRAMA COMPLETO (ANEMIA PODE ESTAR PRESENTE), CONTAGEM DE RETICULÓCTIOS (AUMENTO DA RENOVAÇÃO), ESFREGAÇO SANGUÍNEO (ESFERÓCITOS TÍPICOS) , ALTERAÇÃO DA CURVA DE FRAGINLIDADE OSMÓTICA.
         • TALASSEMIA
           • QUADRO CLÍNICO
             • Portador assintomático: quando ocorre a perda de apenas um gene alfa por deleção, não havendo manifestação clínica da doença
             • Traço alfa talassêmico: ocorre quando há deleção de dois genes alfas. Nesse caso, os pacientes também são assintomáticos na perspectiva clínica, porém um hemograma provavelmente revelará anemia microcítica.
             • Doença de hemoglobina H: ocorre quando há perda de três genes alfas por deleção.
             • Hidropsia fetal: é a forma mais agressiva da doença, quando ocorre deleção dos quatro genes alfa. É um tipo incompatível com a vida, levando a hepatomegalia severa e morte fetal.
           • DIAGNÓSTICO
             • RDW: NORMAL, VCM: DIMINUIDO (MICROCÍTICO)
       • DIAGNÓSTICO
         • PRELIMINAR É O TESTE DO PEZINHO
         • • Hemograma: o Anemia (hemoglobina entre 6,5 e 10 g/dL); o macrocitose leve devido a reticulocitose, o policromasia e poiquilocitose, com drepanócitos (hemácias falcizadas); o presença de eritroblastos circulantes (hemácias nucleadas), o leucocitose leve com neutrofilia, decorrente da ausência do baço; o plaquetas normais ou levemente aumentadas
         • BILIRRUBINA SERICA ELEVADA, RETICULOCITOSE DE 10 A 20&,, DHL MODERADAMENTE ELEVADA.
       • FISIOPATOLOGIA
         • É causada pela substituição de adenina por timina (GAG->GTG), codificando valina ao invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia da beta-globina, com produção de hemoglobina S (HbS). Esta pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula da hemoglobina no estado desoxigenado.
           • O processo primário deste evento é a polimerização ou gelificação da desoxiHbS
             • Estes contatos dão origem a um pequeno agregado de hemoglobina polimerizada. A polimerização progride, com adição de moléculas sucessivas de HbS à medida que a porcentagem de saturação de oxigênio da hemoglobina diminui
               • A falcização dos eritrócitos ocorre pela polimerização reversível da HbS dentro da célula, sob condições de desoxigenação.
                 • Sob completa desoxigenação formam-se células em forma de foice, clássicas da anemia falciforme. Sob desoxigenação parcial podem existir pequenas quantidades de polímeros sem anormalidades morfológicas visíveis. A quantidade de polímeros aumenta progressivamente com a desoxigenação, até que as células vermelhas assumem a forma de foice. Este fenômeno é reversível com a oxigenação, desde que a membrana da célula NÃO esteja definitivamente alterada. Quando isto ocorre formam-se os eritrócitos irreversivelmente falcizados, que permanecem deformados independentemente do estado da HbS intracelular
                   • As hemácias em foice são mais rígidas e tendem a ficar estagnadas em órgãos em que a circulação é lenta. Com isso há anóxia relativa, que, por sua vez, facilita a falcização de novas hemácias
       • TRATAMENTO
         • ÁCIDO FÓLICO, HIDROXIUREIA, TRANSFUSÕES DE SANGUE, TRANSPLANTE (RARO)
       • DEFINIÇÃO
         • A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária, autossômica, caracterizada por substituição de um aminoácido (valina por ácido glutâmico) no sexto códon da cadeia beta da globina, resultando em hemoglobina S (HbS). As doenças falciformes mais frequentes são: anemia falciforme (homozigose HbSS), hemoglobina SC (heterozigose HbS e HbC) e traço falciforme (heterozigose HbS).
   • CARENCIAIS
     • ANEMIA FERROPRIVA
       • METABOLISMO DO FERRO
         • A absorção do ferro acontece do intestino delgado, na mucosa duodenal, lembrando que a forma heme adiquirmos através de alimentos de origem animal, e esta passa liveremente no enterócito.
         • Já a forma férrica tem que ser transformada em ferro ferroso, através da protéina de transporte (DMT-1), sendo esta última de mais difícil absorção. Depois de absorvido o heme é transformado pela hemeoxigenase em ferro 2+. Após entrar na célula, na forma Fe2+, ele tem dois caminhos
           • • Ser armazenado na própria célula sob a forma de FERRITINA
           • • Passar pela Ferroportina: ao passar por essa proteína o Fe2+ é transportado no sangue através da transferina
             • TRANSFERRINA leva para dois destinos:
               • Medula óssea: o ferro é entre nos receptores de membrana dos eritroblastos para serem internalizados (mitocôntrias) para formar o heme -> íons ferroso) -> Hb
               • Fígado: local de armazenamento do ferro, sobre a forma de ferritina.
         • REGULAÇÃO HORMONAL
           • O hormônio que regula todo o processo de absorção e metabolismo é a hepcidina, sendo sintetizada no fígado que tem função de inibir a ferroportina, que acaba por prender o ferro dentro das células, isso acarreta no aumento da ferritina.
             • Fatores estimulantes: fatores inflamatórios, doença crônica
             • Fatores inibidores: hipóxia, deficiência de ferro
       • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
         • ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
           • DEFICIÊNCIA DE B12
             • QUADRO CLÍNICO
               • • Parestesia dos MEMBROS INFERIORES e mãos • Dor ou ardor na língua; • Perda de apetite e de paladar; • Fadiga; • Púrpura; • Alucinações; • Confusão mental e demência; • Sonolência. • Sinal de Romberg positivo • Sinal de Babinski positivo o Sintomas neurológicos decorrem de degeneraçao dos cordões alterais e psoteriores da medula espinhal.
           • ÁCIDO FÓLICO
             • QUADRO CLÍNICO
               • O quadro clínico desses pacientes varia desde assintomáticos à sintomas clássicos de anemia associados a anorexia, emagrecimento, alterações do hábito intestinal (diarreia ou constipação), glossite, queilite angular, púrpuras, icterícia leve e hiperpigmentação cutânea.
           • DIAGNÓSTICO
             • O diagnóstico é feito a partir de dosagens de vitamina B12 e/ou folato no sangue que estará reduzida indicando a deficiência. É importante investigar as causas de deficiência de B12 através da avaliação da história dietética e da avaliação gástrica através da endoscopia digestiva alta.
               • Na investigação da deficiência de folato, é importante também se investigar a história dietética, além de se realizar testes de má absorção através da procura de anticorpos como o anti-transglutaminase e o anti-endomisio.
       • QUADRO CLÍNICO
         • • Pode ser assintomática; • Taquicardia; • Fadiga; • Palidez cutânea. • Tontura; • Dor nas pernas; • Sonolênica; • Dispineia de esforço; • Palpitações; • Tonturas; • amenorréia na mulher e diminuição da libído; • Zumbidos; • Sonolência; • Parestesia nas extremidades • Déficit de aprendizado. • Palidez cutânea • Esplenomegalia leve • Queda de cabelo • Sopro cardíaco • Unha em forma de colher e quebradiças
       • DIAGNÓSTICO
       • TRATAMENTO
         • É fundamental encontra a causa da deficiência de ferro e tratá-la;
         • Aumentar a ingesta de alimentos comendo ferro (carne vermelho, fígado, feijão, vegetais) → sendo pouco efetivo; Reposição de ferro por via oral, intravenosa ou intramuscular.
       • COMPLICAÇÕES
         • • Comprometimento cognitivo • Desempenho muscular comprometido • Parto prematuro • Insuficiência cardíaca de alto débito; • Doenças infecciosas transmitidas pro transfusão • Atraso do desenvolvimento
         • Em crianças, a deficiência de ferro tende a causar irritabilidade, má função cognitiva e diminuição do desenvolvimento psicomotor, enquanto em adultos pode gerar redução da produtividade no trabalho, problemas comportamentais, cognitivos e de aprendizado.
         • Em gestantes, tende a aumentar o risco de prematuridade e baixo peso do recém-nascido, sendo responsável por 18% das complicações no parto e morbidade materna.

2. DEFINIÇÃO

   • O termo anemia significa redução da taxa de hemoglobina abaixo do valor de referência -> 13 g/dL no homem adulto; 12 g/dL na mulher adulta; 11 g/dL na mulher grávida; 11 g/dL em crianças entre seis meses e seis anos de idade; 12 g/dL em crianças entre seis e 14 anos de idade.

3. DIAGNÓSTICO

   • ELETROFORESE DA HEMOGLOBINA
   • HEMOGRAMA

4. QUADRO CLÍNICO

   • Nos quadros agudos, devido à baixa oxigenação abrupta, o coração passa a trabalhar em ritmo mais acelerado, levando o paciente a se apresentar com dispneia, palpitações, tontura e fadiga extrema. Anemias crônicas, por vezes, podem ser assintomáticas ou pouco sintomáticas. Assim, dependendo do grau, pode-se manifestar com palidez, cefaleia, vertigem, hipotensão postural, fraqueza, dispneia, palpitações, sopros sistólicos, angina, ICC, astenia, lipotimia, anorexia, alterações tróficas da pele e anexos, queilite angular (presente nas anemias carenciais de ferro, vitamina B ou ácido fólico), coiloníquia (unha em formato de colher)
   • Ao exame físico deve-se atentar bastante à coloração das mucosas, já que a palidez é um sinal muito característico de anemia, principalmente nas mucosas da boca e da conjuntiva e no leito ungueal. A icterícia associada a palidez é uma manifestação característica de anemia hemolítica, devido a destruição das hemácias e produção de bilirrubina não conjugada, assim, deve-se buscar por visceromegalias, principalmente em baço e fígado.

5. EPIDEMIOLOGIA

   • Anemia afeta cerca de 2 bilhões de pessoas, cerca de um terço da população mundial (OMS); A deficiência de ferro é responsável por 75% de todos os casos; Prevalência: ate 45% das crianças ate cinco anos de idade; No Brasil varia entre 30% e 69%, dependendo da comunidade estudada. Ate 50% das mulheres em idade reprodutiva

6. AS CAUSAS PODEM SER:

   • (1) por deficiência de vários nutrientes (Anemias Carenciais, como ferropriva e megaloblástica), como Ferro, Zinco, Vitamina B12 e proteínas, (2) por ativação imune aguda ou crônica (Anemias Inflamatórias ou de Doenças Crônicas), (3) por defeito quantitativo na produção das cadeias de globina (Talassemias), (4) por falha na ativação do grupo Heme (Anemia sideroblástica, hereditária ou adquirida), (5) por substituição do tecido hematopoético por gordura (Anemia Aplásica), (6) por sangramento agudo (Anemias Hemolíticas), (7) por desregulação endócrina (Anemia das Doenças Endócrinas), (8) por defeito na síntese de DNA (Anemia megaloblástica).

7. ETIOPATOGÊNCIA

   • DEFEITOS NA PROLIFERAÇÃO MEDULAR (HIPOPROLIFERAÇÃO)
     • A anemia hipoproliferativa reflete insuficiência medular absoluta ou relativa, em que a medula eritroide não prolifera apropriadamente para o grau da anemia, sendo causada por deficiência branda ou moderada de ferro ou inflamação, podendo resultar da lesão da medula óssea, deficiência de ferro ou estimulação inadequada da EPO.
   • DEFICIÊNCIA DOS FATORES DE MATURAÇÃO DOS ERITRÓCITOS (EIROPOIESE INEFICAZ)
     • Os distúrbios da maturação caracterizam-se pela produção ineficaz dos eritrócitos e baixo índice de produção dos reticulócitos; Os distúrbios de maturação dividem-se em duas categorias: defeitos da maturação nuclear e defeitos da maturação citoplasmática.
       • DEFEITOS DA MATURAÇÃO NUCLEAR: resultam de deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico, lesão por fármacos ou mielodisplasia;
       • DEFEITOS DA MATURAÇÃO CITOPLASMÁTICA: resultam de deficiência grave de ferro ou anormalidades na síntese da globina ou do heme
   • DIMINUIÇÃO NA SOBREVIDA DOS ERITRÓCITOS (PERDA DE SANGUE/HEMÓLISE)
     • Aumento da destruição dos eritrócitos, por perda de sangue ou por anemias hemolíticas (esferocitose, eliptocitose, anemia falciforme, talassemia, anemia hemolítica autoimune.

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