TESTE DO PEZINHO

TESTE DO PEZINHO

1. realizado em

   • recém-nascidos, normalmente a partir do 3º dia de vida

2. diagnóstico

   • precoce de várias doenças

3. feito a partir da

   • coleta de pequenas gotas de sangue do calcanhar do bebê

4. tipos

   • básico
     • fenilcetonúria
       • conceito
         • é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina no sangue
           • que corresponde
             • acima de 10 mg/dL, que permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, com efeito tóxico
       • causada por
         • mutação no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase
           • alteração na
             • função de uma enzima específica, para processar o aminoácido fenilalanina
               • responsável por
                 • catalisar a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina
               • definição de aminoácidos
                 • Os monômeros das proteínas são os aminoácidos. Cada um dos 20 aminoácidos diferentes tem um átomo de hidrogênio (H) e três grupos funcionais importantes ligados a um átomo central de carbono um grupo amino (–NH2), um grupo de ácido carboxílico (–COOH) e uma cadeia lateral (grupo R).
       • tratamento consiste
         • dieta restritiva de fenilalanina
           • evitar
             • carnes e peixes;
             • achocolatados
             • cereais
             • ovos e laticínios
       • sintomas
         • surgem dos 3 aos 6 meses de idade
         • irritabilidade
         • dificuldade de aprendizagem
         • déficit de atenção
         • deficiência intelectual
         • hiperatividade
         • traço autista
         • cheiro característico de mofo na urina
         • microcefalia
         • crises convulsivas
         • hipopigmentação da pele e cabelos
     • hipotireoidismo congênito
     • fibrose cística
     • anemia falciforme
     • hiperplasia adrenal congênita
     • deficiência de biotinidase
     • implementada
       • a Lei nº 14.154, que amplia para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
   • ampliado
     • além das seis já citadas
     • deficiência de glicose-6-fosfato
     • galactosemia
     • leucinose
     • toxoplasmose congênita

5. importância

   • forma efetiva de detecção precoce das doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem levar a danos irreparáveis e irreversíveis ao desenvolvimento mental e físico da criança, caso estas, não sejam tratadas antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

6. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

   • DE MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, v. 15, n. 4, p. 282-288, 2017.
   • CAMARGO, Cindy Costa; DE ARAÚJO FERNANDES, Graziella Marques; CHIEPE, Kelly Cristina Mota Braga. Doenças identificadas na triagem neonatal ampliada. Brazilian Journal of Health Review, v. 2, n. 6, p. 6088-6098, 2019.
   • TORTORA, Gerard J.; DERRICKSON, Bryan. Corpo Humano-: Fundamentos de Anatomia e Fisiologia. Artmed Editora,2016
   • MACHADO, Debora; STROPARO, Elenice. ANEMIA FALCIFORME E A IMPORTÂNCIA DO TESTE DO PEZINHO REVISÃO DE LITERATURA. REVISTA ELETRÔNICA BIOCIÊNCIAS, BIOTECNOLOGIA E SAÚDE, v. 11, n. 21, p. 84-93, 2018.

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