ENFERMEDADES POR PRIONES

ENFERMEDADES POR PRIONES

1. Son trastornos de la conformacion de las proteınas que ocasionan Enfermedades neurodegenerativas de etiologıa idiopatica, adquirida o genetica

   • Afectacion de la sustancia gris, muerte neuronal, gliosis, cambios espongiforme.
   • La proteına prionica (PrP) esta codificada por el gen de la proteına prionica (PRNP) del brazo corto del cromosoma 20 cuyo polimorfismo marcara el tipo de enfermedad por priones que padece el paciente
     • En nuestro paıs, el diagnostico se realiza con mayor frecuencia en los 60 años en varones y 70 años en mujeres

2. ENF. DE CREUTZFELDT

   • acompañado de alteraciones del sueño, cambios de personalidad, ataxia, afasia, pe´rdida de la vision, debilidad, atrofia muscular, mioclonias y demencia progresiva hasta la muerte
     • DIAGNOSTICO: -Clinica -Electroencefalograma -Liq Cefaloraquideo -Pruebas de imagen -Analisis Genetico -Anatomia Patoligica
     • Nueva vECJ
       • En pacientes Jovenes, aparece como homocigosis para el codon 129 de la PRNP, con evolucio´n es letal en un periodo de 6 a 24 meses
         • CLINICA: Clinica psiquiatrica, parestesias difusas, Ataxia, mov. anomalos, demencia, inmovilismo y mutismo
         • -RMN: hiperseñal en pulvinar y en talamo dorsomedia -EEG: inicio patron de onda lenta, despues se parece a ECJ -Anatomia Patologica: placas floricas con cambios espongiformes en cerebro, cerebelo, ganglios basales y talamo

3. TARU

   • ingesta de encefalo y carne humana. Afecta principalmente a mujeres adultas y niños
     • Se inicia con trastornos ansiosodepresivos que se acompañan de ataxia, aparicion subaguda de disdiacocinesia, mioclonias, coreoatetosis y fasciculaciones, seguido por la debilidad motora e incontinencia. En las fases finales de la enfermedad aparece disartria, demencia y encamamiento
       • biopsia cerebral, se observa perdida no inflamatoria neuronal, hipertrofia de los astrocitos, vacuolizacion espongiforme y placas de Kuru

4. Insomnio familiar Letal

   • Aparece generalmente entre los 23-73 años.
   • insomnio, con perdida del ritmo circadiano y alteraciones cognitivas. hipertension arterial, taquicardia, hipertermia e hiperhidrosis. Disminucion de ACTH, aumento de cortisol basal, perdida de GH, melatonina y prolactina
     • anatomia patologica: gliosis, degeneracion espongiforme y disminucion neuronal en talamo.

5. Sd. de Gerstmann-Straussler-Scheinker

   • debilidad proximal en miembros inferiores junto con hiporreflexia y disestesia, torpeza motora, disdiacocinesia, paraparesia espastica, signos extrapiramidales, y ataxia que evoluciona hacia una degeneracion del tracto corticoespinal.

6. Nueva prionpatia sensible a proteinasa

   • 62 años con una supervivencia de 20 meses. clInica psiquiatrica, ataxia, parkinsonismo y demencia.
     • EEG enlentecido y una degeneracion espongiforme de la corteza, ganglios de la base y talamo.

7. MANEJO TERAPEUTICO

   • cinco meses y al año del inicio fallecen el 80% de los pacientes
     • Diferenciar especialmente de Alzheimer
       • OMS recomienda hacer un estudio genetico a todos los pacientes con una historia familiar de enfermedad por priones
         • La transmision de la enfermedad de persona a persona a traves de las practicas medicas y quirurgicas que se realizan. Por eso, ademas de los problemas de seguridad alimentaria, contaminacion del medio ambiente, cosmeticos, medicamentos y vacunas, se han tomado medidas a fin de minimizar el riesgo de transmision por productos sanguıneos y por instrumental medico y quirurgico.