Mutaciones

Mutaciones

1. Mutación

   • Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN y la mayoría de las veces se dan por un error en la copia del ADN durante la división celular
     • Mutaciones genómicas
       • Las mutaciones genómicas más comunes son: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter
   • Mutación génica
     • Esta es la mutación que afecta a un solo gen este tipo de mutación afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. afecta a juegos cromosómicos completos
       • Son muy peligrosas en los cigotos, gametos o células de un embrión del que pueden surgir individuos
   • Mutación cromosómica
     • Esta mutación afecta a varios genes. Afecta cromosomas completos y juegos cromosómicos completos
       • Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Pierden material genético los cromosomas

2. Mutágenos físicos

   • Radiaciones que alteran y restructuran la secuencia del ADN. Se podría decir que son ejemplos de la radiación ultravioleta
   • Mutágenos químicos
     • Un mutágeno es un agente químico o físico que tiene la capacidad de cambiar nuestro código genético de manera perjudicial
   • Mutágenos biológicos
     • son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos

3. Síndrome de down

   • El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21
   • Síndrome de Patau
     • El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico
   • • Síndrome de Edwards
       • Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adiciona

4. Síndrome de duplo y

   • El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total
   • Síndrome de Klinefelter
     • Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción
     • Síndrome de Turner
       • El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje
   • Síndrome de la supermujer
     • El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión

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