Teste do Pezinho BÁSICO

Teste do Pezinho BÁSICO

1. Fenilcetonúria

   • doença genética
     • ausência ou carência de uma enzima
       • fenilalanina hidroxilase
         • fenilalanina --> tirosina
       • alimentação
         • ricos em proteínas
           • proibido
             • Carnes, grãos, leite e qualquer derivado, ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja e etc
         • moderados em proteínas
           • permitido
             • Massas, legumes, vegetais e frutas
   • acúmulo excessivo de fenilalanina no corpo
     • gravíssimas lesões no sistema nervoso central
       • compromete o desenvolvimento neurológico
   • tratamento
     • dieta precoce específica de baixos teores deste aminoácido
       • + suplementos proteicos
   • sintomas
     • microcefalia
     • convulsões
     • atraso ou regressão no desenvolvimento psicomotor
     • eczema
     • vômitos
     • odor característico

2. Hipotireoidismo Congênito

   • glândula tireóide
     • não produz quantidades adequadas de hormônios tireoidianos
       • redução generalizada dos processos metabólicos
         • retardo mental
         • problemas alimentares
         • atraso da formação óssea
       • hérnia umbilical
       • T3
       • T4
       • persistência da icterícia
       • choro rouco
       • constipação intestinal
       • sonolência
   • alteração primária na tireóide
     • conseqüente elevação do TSH
       • produzido pela hipófise
         • regula a função tireoidiana
   • Triagem
     • medir a quantidade
       • TSH
         • aumentado
           • n>10
       • T4
         • diminuído

3. Hemoglobinopatias

   • Anemia Falciforme
     • traço falcêmico
       • heterozigótica
     • doença hereditária mais freqüente no Brasil
     • autossômica recessiva
       • homozigótica
     • mutação no gene da globina-B da hemoglobina
       • hemoglobina A (HbA) --> hemoglobina S (HbS)
         • distorção dos eritrócitos
           • formato de foice
             • deficiência em hemoglobina
           • perda da flexibilidade da hemácia
             • vaso-oclusão
               • não passam por vasos finos
   • defeitos na hemoglobina
   • Talassemia
     • deficiência de hemoglobina

4. Fibrose Cística

   • hereditária autossômica recessiva
   • heterogeneidade de manifestações clínicas
   • tríade clássica
     • doença pulmonar crônica
       • infecções pulmonares recorrentes
     • insuficiência pancreática
       • diarréia e desnutrição
     • altos teores de cloreto de sódio no suor
       • “suor salgado”
   • transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares
     • produção de um muco grosso e pegajoso

5. Deficiência de Biotinidase

   • enzima biotinidase
     • que não é produzida em quantidade suficiente
       • Sintomas
         • convulsões
         • distúrbios neurológicos
         • astenia
         • microcefalia
         • lesões de pele
         • atraso no desenvolvimento psicomotor
         • crises epiléticas
   • suplementação com biotina
   • autossômica recessiva

6. Hiperplasia Adrenal Congênita

   • série de anormalidades das glândulas suprarrenais
     • grande perda de sais e aumento de potássio
       • retenção de sódio, levando ao quadro de desidratação hiponatrêmica grave
   • baixos níveis de cortisol e aldosterona
     • aumento da secreção do hormônio estimulador hipofisário
       • trata
         • doses substitutivas de glicocorticóide
   • altos de hormônios andrógenos
     • características sexuais masculinas em meninas

7. 6 doenças

8. obrigatório por lei

   • SUS

9. Programa Nacional de Triagem Neonatal

   • PNTN
   • prematuro
     • final da 1ª semana

10. 2-30d

    • 3-5d
      • 3º é o melhor
    • não deve ser feito antes de 48 h

11. calcanhar do bêbe

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