GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS

GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS

1. Diagnóstico prenatal

   • Defectos congénitos
     • Anomalias cromosómicas
       • Clasificación
         • Númericas
           • Monosomia
             • Un cromosoma de menos (45 cromosomas)
           • Poliploidia
             • Múltiple de número haploide de cromosomas.
           • Trisomias
             • Un cromosoma de mas (47 cromosomas)
               • Sx de Down
                 • trisomia 21
                 • Uno de cada 600 o 1000
                 • Cabeza pequeña, occipucio aplanado, lengua grande
               • Sx de Edwards
                 • Trisomia 18
                 • 1 de cada 8000 nacidos
               • Sx de Patau
                 • Trisomia 13
                 • 1 de cada 20000
         • Estructura
           • Anomalias de cromosomas autosómicos
           • Anomalias de cromosomas sexuales
             • No disyunción en una mitosis poscigotica
             • Ejemplos
               • Sx de Turner
                 • Caracteristicas
                   • 45x
                   • Aborto espontaneo
                   • Baja estatura
                   • linfedema en extremidades
                   • defectos cardiacos
               • Sx de Klinefelter
                 • 1 de cada 1000
                 • Varones no fertiles
                 • Atrofia testicular
                 • Aumento de la concentración serica de gonadotropinas
                 • Ginecomastia
                 • 47, XXY
       • Incidencia
         • Afectan al 0.5-0.6% del total de fetos y suponen el 12% de los defectos congénitos
     • Enfermedad monogénica
       • Clasificación
         • Autosómica dominante
           • Concepto
             • Las manifestaciones clinicas aparen cuando el individuo es heterocigoto para la mutación
           • Caracteristicas
             • El individuo tiene un progenitor afectado
             • Afecta hombres y mujeres en la misma proporción
         • Autosómicos resesivos
           • Concepto
             • Las manifestaciones clínicas aparecen solo cuando el individuo es homocigoto para la enfermedad
           • Caracteristicas
             • Ambos padres deben ser portadores (heterocigotos sanos)
         • resesivos ligados al cromosoma X
           • Caracteristicas
             • El cromosoma X mutado es incapaz de producir un cambio en las caracteristicas fenotipicas en el edo heterocigótico
         • Dominantes ligados al cromosoma X
           • Caracteristicas
             • El gen anormal está presente en el estado heterocigótico
     • Herencia multifactorial
       • Concepto
         • Estan implicados varios genes y factores de interacción ambiental
       • Clasificación
         • Congenitas
           • Defectos del tubo neural
           • cardiopatias
           • Estenosis pilórica
         • Cuadros de la vida adulta
           • Epilepsia idiopática
           • DM de inicio precoz
           • Enf mentales
           • Neoplasias
       • Riesgo
         • 3-5% mas con influencias ambientales
   • Programas de detección
     • Procedimiento para obtener muestra
       • Amniocentesis
       • Biopsia corial
       • Funiculocentesis
       • Biopsia de tejidos fetales
       • Biopsia embrionaria preimplantación
       • Celiocentesis
       • Análisis de células fetales en sangre materna
     • Diagnóstico prenatal
       • cromosomopatias
         • Edad materna
         • Antecedentes de nacido con cromosomopatias
         • Antecedentes e abortos de repetición
         • portadores de anomalias cromosomicas
         • Cribado bioquímico en sangre materna
       • Estructurales
         • Exploración ecocardiografica
       • Monogénicas
         • Marcadores genéticos
   • Consejo genético
     • Preconcepcional
     • Prenatal
     • Postparto

2. Farmacos

   • Clasificación FDA
     • Categoria A
       • Farmacos que no se ha demostrado riegos fetales
     • Categoria B
       • Los estudios en animales indican ausencia de riesgo fetal, pero no hay estudios en humanos
     • Categoria C
       • No hay estudios adecuados, ni en animales ni en seres humanos.
     • Categoria D
       • Hay evidencia de riesgo.
       • beneficio supera riesgo
     • Riesgo X
       • Riesgo fetal comprobado

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