MUTAÇÕES GÊNICAS

MUTAÇÕES GÊNICAS

1. Conceito mutação

   • alteração do material genético

2. Tipos mutações

   • Gênica
     • alteração do gene
       • mudanças na frequência
         • bases nitrogenadas
           • não estarem na proporção
   • Cromossômica
     • mudança número/estrutura crô
       • aberração

3. Origens das mutações

   • Espontâneas
     • erros metabólicos
       • duplicação do DNA
       • divisão celular.
   • Induzidas:
     • provocadas
       • substâncias químicas
       • radiação
         • Ultra Violeta

4. Consequências das mutações

   • Em células somáticas
     • não é transmitida aos descendentes
       • processos sexuados.
     • Pode levar câncer
     • restrira ao indivíduo
     • não são gametas/ originam
   • Em células germinativas:
     • leva a formação
       • gametas alterados
       • possíveis descendentes com mutações
     • Pode levar
       • formação de variabilidade genética
         • interferindo na adaptação
           • evolução da espécie
     • formam gametas

5. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

   • EUPLOIDIAS
     • alterações em lotes
       • haploides inteiros de crô
     • Origem
       • Resultado de falha
         • separação cromossômica
           • na divisão celular
     • Consequências
       • Em humano
         • aborto
       • Em vegetais
         • poliploidização
           • 3n, 4n, 6n...
           • produção mais vigorosa
             • mais forte
   • ANEUPLOIDIAS
     • mutação que leva
       • à perda crô
       • ganho de cro
     • Origem
       • não-disjunção das cromátides irmãs
         • durante a divisão celular
     • Tipos
       • a) quanto à perda/ganho de cro
         • Trissomia
           • acréscimo de um cro
             • Representação: 2n+1
         • Monossomia
           • perda de um cro
             • Representação: 2n-1
       • b) quanto aos cromossomos:
         • Aneuploidias autossômicas
           • acréscimo ou perda
             • um cromossomo autossomo.
               • síndromes
                 • Down
                 • Edwards
                   • 18
                 • Patau
                   • 13
         • Aneuploidias sexuais
           • acréscimo ou perda
             • um cromossomo sexual
               • síndromes
                 • Turner
                   • perda total/parcial crô X
                 • Klinefelter
                 • Duplo X,
                   • superfemea
                 • Duplo Y
                   • supermacho
                 • Ausência do X

6. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

   • alterações na estrutura
     • cromossomos
       • leva a perda, ganho ou duplicação de genes
   • Origem
     • eventos de duplicação do DNA
     • crossing-over
       • permutação na meiose
   • Tipos
     • Deficiência
       • perda de um pedaço do cro
     • Duplicação
       • segmento adicional
         • no cromossomo
     • Inversão
       • quebra do cro em dois pontos
         • seguida de solda das partes
           • extremidades trocadas
     • Translocação
       • troca de segmentos
         • cromossomos não-homólogos

7. ERROS INATOS DO METABOLISMO

   • São alterações metabólicas
     • causadas por mutações gênicas
       • levam a distúrbios/doenças.
   • Fenilcetonúria (PKU)
     • Incapacidade de produzir uma enzima
       • converte o aminoácido
         • fenilalanina em tirosina
   • Galactosemia:
     • Deficiência de uma enzima
       • metabolismo da galactose
         • Não permite que essa vire glicose

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