TESTE DO PEZINHO

TESTE DO PEZINHO

1. Ampliado/Privado

   • Deficiência de Bionitidase
     • Falso - : transfusão e uso do suporte vital extracorpóreo
   • Hiperplasia adrenal congênita
     • Falso - : tratamento materno com esterioides (prevenção de parto prematuro)
     • Falso+: estresse, prematuridade, baixo peso, precocidade na coleta
   • Galactosemia
     • Falso - : transfusão de cél vermelhas e uso do suporte vital extracorpóreo
     • Falso+: GALT destruída na amostra de sangue devido ao calor, umidade ou envelhecimento
   • Deficiência da desidrogenase acetilcoenzima A de cadeia média (MCAD)

2. SUS

   • Fenilcetonúria
     • Triagem: Fenilalanina; Fluorimétrico, enzimático ou espectometria de massa em tandem (MS/MS)
     • Confirmação: repetir em nova amostra, ou fenilalanina e tirosina por cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) ou MS/MS
     • Falso+: mãe com fenilcetonúria, ingestão proteica elevada.
     • Falso- : coleta precoce, baixa ingestão proteica, prematuridade, transfusão, diálise
   • Hipotireoidismo congênito
     • Triagem: TSH ou T4 e TSH-radioimunoensaio (TSH-RIE), fluorimétrico ou enzimático
     • Confirmação: T4 e TSH em sangue venoso por RIE
     • Falso+: coleta nas primeiras 24h, prematuridade
     • Falso - : transfusão
   • Hemoglobinopatias/Doença Falciforme:
     • Triagem: Hemoglobina, focalização isoelétrica (FIE) ou HPLC
     • Confirmação: FIE ou HPLC, se houver transfusão aguardar 3 meses
     • Falso+: transfusão, prematuridade
     • Falso - : transfusão
   • Fibrose cística
     • Triagem: tripsina imunorreativa (IRT), imunofluorimetria ou fluorescência resolvida no tempo (TRF)
     • Confirmação: repetir IRT em papel-filtro após 15 dias, teste do suor e/ou análise de DNA
     • Falso+: Apgar baixo, agenesia de ductos pancreáticos, obstrução intestinal
     • Falso - : íleo meconial, pacientes sem insuficiência pancreática, coleta após 30 dias de vida

3. 5 etapas: 1.TRIAGEM (3º-7ºdia) 2.BUSCA ATIVA 3.TESTES DIAGNÓSTICOS 4.TRATAMENTO 5.AVALIAÇÃO PERIÓDICA DO SISTEMA