Sindrome de Zellweger

Sindrome de Zellweger

1. Desarrollo histórico

   • 1960, Caso clinico de dos pares de hermanos
   • 1964, Reporte enfermedad autosomatica recesiva
   • 1973, conexion perixosoma

2. Causas

   • Alteraciones genéticas
   • Herencia autosomatica recesiva
     • Perdida/ Escases perixosomas

3. Forma de diagnostico

   • Sospecha
     • Examen físico
   • Confirmación
     • Evaluacion biomedica

4. Tratamiento

   • No hay cura
   • Medicamentos epilepticos
   • Vitaminas lipósolubles
   • Gastrostomia
   • Farmacos

5. Protocolo medico

   • Cuantificación de acidos grasos -cadena larga
   • Estudios de neuro imagen, ecografía rena,radiografía de esqueleto
   • Biopsia de diversos tejidos

6. investigación biomedica

   • Incubacion en celulas THCA
   • Acido cólico
   • Acidos biliares

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