36. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL APARATO GENITAL FEMENINO

36. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL APARATO GENITAL FEMENINO

1. Los defectos anatómicos del aparato reproductor femenino son frecuentes y son consecuencia de mutaciones genéticas, detención del desarrollo o agresiones ambientales que repercuten sobre las fases críticas del desarrollo embrionario.

   • ANOMALÍAS DEL CLÍTORIS
     • CLITOROMEGALIA
       • Cliteromegalia es sugestiva de exposición del feto a un exceso de andrógenos.
         • El índice del clítoris mayor de 10 mm2.
     • CLÍTORIS BÍFIDO (1:480000).
   • MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
     • Historia clínica y examen físico. Histerosalpingografía.
   • ANOMALÍAS DE OVARIO
     • OVARIO SUPERMUNERARIO
       • Glándula ectópica sin conexión con los ligamentos anchos uteroovárico o infundibulopélvico.
         • LOCALIZACIÓN
           • Retroperitoneo.
           • Pelvis.
           • Mesenterio de colon.
     • OVARIO ACCESORIO
       • Exceso de tejido ovárico unido a un ovario normal.
   • ANOMALÍAS EN LAS TROMPAS DE FALOPIO
     • Orificios accesorios Agenesia completa vestigios quísticos
   • TABIQUE VAGINAL
     • LONGITUDINAL
       • El tabique vaginal longitudinal es secundario a la fusión lateral deficiente y reabsorción incompleta de los conductos de Muller.
         • Parcial o abarcar toda la longitud de la vagina.
           • En la adolescencia hay menarquía normal, con empeoramiento del dolor vaginal y pélvico unilateral cada mes, por obstrucción del conducto de salida.
     • TRANSVERSO
       • No se produce fusión de los conductos de Muller ni de la canalización de la lámina vaginal.
         • OBSTRUCTIVO
           • Con acumulación de moco o sangre menstrual.
         • NO OBSTRUCTIVO
           • Salida de moco y sangre.
         • Tercio superior 46% Tercio medio 36% Tercio inferior 19%
           • El espesor septal varía pero por lo regular es delgado (1 cm), los más gruesos llegan a medir hasta 5 o 6 cm y tienden a ubicarse más cerca del cuello uterino.
   • DEFECTOS DEL HIMEN
     • Microperforada, tabicada, cribiforme e imperforada.
       • Los pacientes con himen microperforado, cribiforme o tabicado presentan irregularidades menstruales, dificultad para introducir un tampón o problemas durante el coito.
   • AMBIGUEDAD CONGÉNITA DEL APARATO GENITAL
     • Anomalías de la maduración genética gonadal.
       • DISGENESIA GONADAL
         • Resultados de la no disyunción de los cromosomas de los padres; provocando un desarrollo gonadal anormal, con presencia de estrías gonadales.
           • 40-50% de los pacientes con disgenesia gonadal el cariotipo es 45X y este trastorno se conoce como síndrome de Turner.
             • Síndrome se reconoce desde la infancia, pero algunas pacientes se diagnostican hasta la adolescencia, donde manifiestan talla baja, amenorrea primaria, hipogonadismo hipergonadotrópico y genitales femeninos prepuberales.
       • HERMAFRODITISMO VERDADERO
         • Hermafrodita verdadero posee tejido tanto ovárico como testicular.
           • El caritipo más frecuente es 46 XX, seguido de 46 XX/46 XY.
             • Fenotipo de una hermafrodita verdadero 46 XX comprende un ovotestículo unilateral con un ovario o testículo contralateral o bien ovotestículos bilaterales.
               • Por lo general los genitales externos son ambiguos y poco masculinizados por la cantidad insuficiente de testosterona.
       • PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
         • La exposición insuficiente a los andrógenos en el feto destinado a ser varón, provoca pseudohermafroditismo masculino. El cariotipo es 46 XY y existen testículos.
           • Estos pacientes casi siempre son estériles a causa de una espermatogénesis anormal y poseen un falo pequeño o insuficiente para la función sexual.
             • TRATAMIENTO
               • Administración de estrógenos hasta lograr una concentración fisiológica, ya sea por dilatación o vaginoplastía quirúrgica.
       • PSEUDOHERMATRODITISMO FEMENINO
         • La discordancia entre el sexo gonadal (46 XX) y el aspecto de los genitales externos (masculinizados) es secundario a la exposición excesiva del embrión o feto a los andrógenos.
           • Existen ovarios y estructuras ductales internas femeninas como útero, cuello uterino y tercio superior de la vagina, siento potencialmente fértiles.
             • ASPECTO
               • Cliteromegalia moderada hasta la formación de un falo con uretra peniana. Pliegues labioescrotales y seno urogenital.
                 • TRATAMIENTO
                   • La corrección quirúrgica debe abarcar a las anomalías de estas estructuras para obtener un buen resultado estético y una función sexual adecuada.
   • ANOMALÍAS DE LOS CONDUCTOS DE MULLER
     • Las anomalías del útero pueden ser congénitas o adquiridas y se acompañan de anomalías del ciclo menstrual, dolor pélvico, infertilidad o aborto.
       • Los defectos mullerianos se acompañan de anomalías renales en un 30-50%:
         • Agenesia renal unilateral Hipoplasia renal intensa Riñón en herradura.
           • CLASE I: Hipoplasia o agenesia segmentaria de los conductos de Muller.
           • CLASE II: Útero unicorne.
           • Clase III: Útero didelfo.
           • Clase IV: Útero bicorne.
           • Clase V: Útero tabicado.
           • Clase VI: Útero arqueado.

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