Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

1. Erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetrahidrobiopterina levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.

   • Fenilalanina
     • aminoácido essencial
     • A fenilalanina alimentar não usada para a síntese de proteínas é normalmente decomposta pela via da tirosina
     • Não podendo seguir o caminho natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.

2. Fenilcetonúria clássica

   • Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20mg/dl.

3. Fenilcetonúria leve

   • Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20mg/dl.

4. Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente

   • Quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl. Esta situação é considerada benigna não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

5. Principais Manifestações Clínicas

   • Os sintomas podem ser leves ou graves
     • Convulsões
     • Deficiência intelectual
     • Problemas comportamentais ou sociais
     • Tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas