MUTACIONES

MUTACIONES

1. TIPO CEULAR

   • Germinal
     • Mayor probabilidad de ser heredable
   • Somático
     • Menor probabilidad de ser heredable

2. MAGNITUD

   • Muy grande
     • Gana o pierde un cromosoma por la NO disyunción cromosómica
     • Tipos
       • Ploidía
         • Múltiplo del número exacto de cromosomas haploides
         • En humanos NO es viable
       • Aneuploidía
         • NO es múltiplo del número de cromosomas haploides
           • Síndrome de Down
   • Mediana
     • Se afecta una parte de uno o varios cromosomas
       • Causan
         • Recombinación NO homóloga
     • Tipos
       • Reordenamientos equilibrados
         • Tipos
           • Paracéntrico
             • paralelo al centrómero
           • Pericéntrica
             • Alrededor del centrómero
         • Mantiene las partes del cromosoma
         • Problemas en la descendencia
       • Reordenamientos desequilibrados
         • Tipos
           • Cromosoma en anillo
             • Se pierden telómero y para proteger al ADN se ligan los extremos, NO participa en la repartición
           • Isocromosomas
             • Se dividen incorrectamente lo que genera una perdida de dotación cromosómica
           • Cromosoma dicéntrico
         • Deleción o duplicación
       • Traslocación
         • Recíprocas o robertsonianas donde una porción de un cromosoma se va a depositar en otro
         • Puede generar ploidia o aneuploidia
   • Pequeña
     • Efecto
       • Silencioso/Neutro
         • No genera ventajas ni inconvenientes
           • AÁ naturaleza similar, lugar no crítico (intergénica, intrones)
       • Patogénico
         • Tipos
           • Nonsense
             • Genera codón STOP produce proteína trunca
               • La proteína trunca se puede acumular formar un amiloide que posteriormente provocará la muerte celular (dominante) o se degrada al ser reconocida por las ubiquitinas (recesiva)
           • Minsense
             • Genera un aá distinto que produce fallas proteicas
           • Deleción/inserción que altera el marco de lectura
           • Deleción/inserción que NO altera el marco de lectura
           • Crea o destruye sitios splicing
             • Sitios donde se cortan los intrones y emplaman los exones
           • En zonas reguladoras
             • Cambio de expresión por afección en un gen promotor o zona UTR
           • Mutación compensatoria
             • mutación secundaria generada para corregir un erro por una mutación anterior.
             • Tipos
               • Supresión intragénica
                 • En el mismo gen de la 1° mutación
               • Supresión inter/extragénica
                 • En un gen distinto a la 1° mutación
         • Ocurre en lugares importantes y NO son ventajosas
           • Cuando las proteínas enmascaran la función de las sanas, es dominante. Mientras que si dejan de funcionar o otra cosa es recesivo
           • Ocurre en gen promotor, UTR
       • Ventajoso

3. ORIGEN

   • Endógenas
     • Tipos
       • Error en replicación /reparación
         • ADN polimerasa 1 p/cd 10 millones
       • Desaminación oxidativa de las bases
         • Perder un grupo amino cambiando la BN como C a U se corta el nucleótido
       • Inestabilidad química del enlace N-glicosídico
         • Enlace entre BN-desoxirribosa al romperse se pierde el nucleótido
       • Mutágenos endógenos
         • Especies reactivas de O2 que rompen moléculas como el ADN
   • Exógenas
     • Tipos
       • Agentes químicos
         • Acción directa
           • Compuesto químico que jerce una acción mutagénica
         • Alquilantes
           • Tranfieren grupos etilo o metilo a las BN blouqenao su interración con la hebra complementaria y la realización de un apareamiento correcto
         • Intercalantes bifuncionales
           • Al intercalarse (enlace) entre las hebras impiden la apertura y/o cierre
             • Al no romperlas, rompo ADN y genero mutaciones
       • Agentes físicos
         • Radiación UV
           • Genera enlaces covalentes entre las BN de las timinas produción una torsión y replicación inexacta
             • Ciclobutano o fotoproducto 6-4
         • Radiación ionizante
       • Agentes biológicos
         • Virus
           • Puede cortar un gen o interrumpir los sistemas de regulación