TROMBOFILIAS

TROMBOFILIAS

1. Un estado de hipercoagulabilidad o trombofilia se define como aquella situación anormal de la sangre circulante en la que se requiere, en comparación con el estado normal, un menor estímulo para provocar la aparición de trombosis.

   • TROMBOFILIA HEREDITARIA
     • Edad joven (< 45 años)• Presentación en áreas infrecuentes (mesentérica, senos venosos cerebrales, etc.)• Alta frecuencia de episodios recurrentes• Historia familiar de enfermedad tromboembólica venosa• Necrosis cutánea al iniciar tratamiento con dicumarínicos (déficit de proteína C o S)• Trombosis o púrpura fulminante neonatal (déficit de proteína C o S)
       • DEFICIT DE ANTITROMBINA
         • La antitrombina (AT) es una alfa2-globulina de síntesis hepática que ejerce una importante función como regulador fisiológico de la formación de fibrina mediante la inactivación de los factores XIIa, XIa, IXa, Xa y IIa y plasmina.
           • ETIOLOGIA
             • La transmisión de la deficiencia de AT es generalmente autosómica dominante y la mayoría de los afectados son heterocigotos.
               • TIPO 1
                 • Es un descenso tanto de la actividad funcional como de los niveles antigénicos, como consecuencia de una disminución en la síntesis de la proteína, y se asocia a un mayor riesgo trombótico.
               • TIPO 2
                 • Es menos frecuente, se caracteriza por una reducción en la actividad funcional con normalidad de los niveles antigénicos.
           • DEFICIENCIA DE AT
             • Puede condicio-nar cierto grado de resistencia a la hepa-rina, por lo que en algunas situaciones clínicas como el parto y procedimientos quirúrgicos, la administración de con-centrados de AT (30-50U/kg) podría ser beneficiosa.
       • DEFICIT DE PROTEINA C
         • Glucoproteína dependiente de vit K sintetizada en el hígado. Degrada proteolíticamente los factores Va y VIIIa, y requiere la presencia de la proteína S (PS) como cofactor. El déficit de PC se asocia a una elevación del riesgo de trombosis de entre 2 y 6 veces. Autosómico dominanate.
           • PURPURA NEONATAL FULMINANTE
             • El tratamiento urgente con con-centrados de PC o plasma es crítico tras el diagnóstico.
           • TIPO 1
             • Descenso tanto en la actividad funcional como en los niveles antigénicos
           • TIPO 2
             • La baja actividad funcional contrasta con niveles antigénicos norma-les, como expresión de la existencia de una molécula anormal.
           • TRATAMIENTO
             • Debe interrumpirse el tratamiento anti-coagulante oral, administrar vitamina K e iniciar la anticoagulación con heparina.
       • DEFICIT DE PROTEINA S
         • Glucoproteína dependiente de vit K. Actuar como cofactor de la PC en la degradación de los factores Va y VIIIa.
           • TIPO 1
             • Disminución de la concentración antigénica de PS total y libre y de la actividad funcional
           • TIPO 2
             • Con niveles antigénicos normales de PS total y libre, y caracterizado por una reducción de la actividad funcional
           • TIPO 3
             • Niveles normales de PS antigénica total y una disminución tanto de la PS libre como de la actividad funcional
           • TRATAMIENTO
             • Vitamina K y heparina.
       • FACTOR V LEIDEN
         • Es una sustitución del aminoácido 506 de la molécula del factor V (glutamina en lugar de arginina). Causa mas común de trombofilia hereditaria en raza caucásica. Autosómico dominante.
           • CAUSAS ADQUIRIDAS DE RCPA
             • El embarazo, el consumo de anticonceptivos orales o algunos tumores, como por ejemplo el mieloma múltiple.
       • MUTACIÓN G202210A DE LA PROTOMBRINA
         • En una sustitución (guanina por adenina) del nucleótido 20210, que se encuentra en la región 3’ no traducida del gen de la protrombina.
           • DIAGNOSTICO
             • PCR
   • ADQUIRIDA
     • ANTICUERPO ANTIFOSFOLIPIDO
       • Asociación de episodios trombóticos (tanto arteriales como veno-sos), abortos de repetición, trombopenia y presencia de AAF.
         • TRATAMIENTO
           • Anticoagulantes (acido acetilsalicílico, dapiridamol).
   • ORIGEN MIXTO
     • HIPERHOMOCISTEINEMIA
       • Nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo.
         • DIAGNOSTICO
           • Homocisteína plasmática total.
         • TRATAMIENTO
           • En base a la causa y suplementar la dieta con ácido fólico, piridoxina, y vitamina B12.
     • NIVELES PLASMATICOS ELEVADOS DE FACTORES VIII, IX Y XY
     • RESISTENCIA A LA PROTEINA C ACTIVADA NO ASOCIADA AL FACTOR V LEIDEN

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