GENES Y GENOMAS

GENES Y GENOMAS

1. REPLICACIÓN Y REPARACIÓN DEL DNA

   • EXPRESIÓN Y REGULACIÓN GÉNICA
     • LA SÍNTESIS DEL RNA
       • La síntesis del RNA es la transcripción del mensaje genético
     • La unidad de transcripción está especificada en la secuencia de DNA
     • La transcripción de los genes eucariotas
     • Diferencias entre el gen eucariota y el procariota
     • LA MADURACIÓN DEL RNA EUCARIOTA
       • Los RNA transcritos a partir de DNA sufren modificaciones antes de expresar su función
     • La maquinaria de transcripción en bacterias
     • Los RNAs catalíticos separan los intrones
     • EL CÓDIGO GENÉTICO
     • Los ribosomas son maquinas de traducir mensajes
     • EL CONTROL DE 'LA EXPRESIÓN GÉNICA
     • Genes y elementos reguladores
     • La regulación génica opera a diferentes niveles
   • LA MAQUINARIA DE REPLICACIÓN DEL DNA
   • Origen de replicación en los cromosomas
   • Los fragmentos de Okazaki explican la dirección de síntesis de las cadenas
   • La maquinaria enzimática de replicación es muy compleja
     • Etapas de la replicación del DNA bacteriano
   • Diferencias significativas en la replicación del DNA en eucariotas
   • Los telómeros son los extremos que aseguran la replicación eficiente
   • LA REPARACIÓN DEL DNA
     • Mutaciones y variabilidad génica
   • Tipos de mutaciones génícas
   • Causas de las mutaciones
   • Los daños sufridos en el DNA deben ser reparados

2. LA INFORMACIÓN GENÉTICA

   • Un gen segmento de DNA codifica la secuencia primaria del producto final, de proteína o RNA, función catalítica
   • Las secuencias reguladoras actúan como señales identifican el principio y el final de los genes
   • El material genético de un organismo constituye su genoma
   • Las células eucariotas, el material genético distribuidas en unidades denominadas cromosomas
   • Animales y plantas son diploides, contienen completos de cromosomas, por parejas
   • Los genomas de eucariotas, procariotas y virus presentan diferencias
     • Los cromosomas de los procariotas son circulares, los virus y los eucariotas son lineales. Las mitocondrias y los cloroplastos contienen cromosomas circulares.
   • El valor C es la cantidad de DNA presente en el genoma de un organismo.
     • Las células eucariotas contienen más DNA que las procariotas
     • La organización de los genes en el DNA eucariótico es más compleja que de procariotas
     • Los genes eucariotas contienen secuencias no codificantes (intrones) y secuencias codificantes (exones)

3. Los genomas y su variabilidad

   • Genomas procariotas
     • Compuestos por una sola molécula de DNA circular, en algunas especies se han hallado moléculas de DNA lineales
     • En el microscopio el DNA aparece como acumulación definida, denominada nucleoide
     • Los genes de bacterias se encuentran agrupados en operones, grupos de genes relacionados desde un punto de vista funcional, secuencias reguladoras.
     • Los plásmidos pequeñas moléculas de DNA extracromosómico aportan funciones no esenciales a las bacterias.
     • Representación de una célula procariota típica.
       • En el interior se aprecia una acumulación de material genético bien definida: el nucleoide.
   • Genomas virales
     • Presentan cuatro tipos de ácidos nucleicos: DNA monocatenario, DNA bicatenario, RNA monocatenario y RNA bicatenario
       • Entrada a La célula y degradación de La Lactosa en E. coli
     • El material genético viral puede ser DNA monocatenario, DNA bicatenario, RNA monocatenario (de polaridad positiva o negativa)
       • Estructuras y tamaños relativos de algunos virus, estos se han agrupan en función de su ácido nucleico
   • Viroides y priones
     • Los viroides y priones son partículas infecciosas que no contienen DNA en su composición.
       • Viroides pequeñas moléculas circulares de RNA de cadena sencilla no codificante
         • Son patógenos, no presentan cápside, y se replican dependiendo del huésped
     • Priones, partículas infecciosas de naturaleza proteica asociadas a enfermedades
       • Tienen largo período de incubación, no provocan respuesta inmunológica

4. Genomas eucariotas

   • El DNA eucariota presenta diferentes tipos de secuencias ·
     • El DNA de las células eucariotas se clasifica en: secuencias de DNA únicas, DNA moderadamente repetitivo y DNA altamente repetitivo.
       • El DNA moderadamente repetitivo típico está compuesto por secuencias de entre 150 y 300 pb, repetidas
       • El DNA altamente repetitivo, tienen menos de 10 pb, están repetidas en tándem, agrupadas en regiones específicas del cromosoma.
   • RNA interferentes pequeños y micro RNA
     • Los si RNA y mi RNA participan en el mecanismo de interferencia por RNA, proceso que silencia la expresión de ciertos genes, tanto celulares como virales.
     • La interferencia por RNA (RNAi) mecanismo preciso por cual las células eucariotas limitan la invasión de genes extraños.
   • Elementos transponibles y variabilidad genética
     • Los elementos transponibles secuencias de DNA móviles producen mutaciones.
       • aparecen en los genomas de todos los organismos.
     • Las repeticiones directas flanqueantes cortas, entre 3 y 12 pb, se hallan ambos lados de elementos transponibles.
       • Las repeticiones terminales invertidas, secuencias miden 9 y 40 pb de longitud, se complementan en forma invertida
   • DNA mitocondrial
     • Las mitocondrias y los cloroplastos evolucionaron de bacterias, formaron una relación simbiótica con células ancestrales que contenían núcleos eucariotas.
     • La mayoría de los genes dentro de orgánulos se desplazaron al genoma nuclear, dejando conjuntos de genes en los DNA mitocondriales de distintos organismos.
     • Debido a la mayoría del mtDNA se hereda de los óvulos más que del espermatozoide, las mutaciones mtDNA exhiben un patrón de herencia citoplasmática materna.
     • Los mtDNA codifican rRNA, tRNA y algunas de las proteínas involucradas en el transporte de electrones mitocondrial.
     • Algunas mutaciones en los genomas mitocondriales pueden producir enfermedades
     • Genoma mitocondrial humano, el círculo externo representa la cadena pesada (H) y el interno la cadena ligera (L)

5. LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS EUCARIOTAS

   • "Cromosoma" es una molécula de ácido nucleico, actúa como depositaria de la información genética en una célula eucariota y procariota.
     • Heteroplasmia en los genomas mitocondriales

6. Los nucleosomas son las unidades básicas de la cromatina

   • la cromatina, compuesta por complejos de DNA y proteínas, es el material que forma los cromosomas en los organismos eucariotas.
     • Las histonas proteínas pequeñas con una gran proporción de aminoácidos cargados positivamente (lisina y arginina)
       • La fibra de cromatina contiene proteínas no histonas, tienen funciones biológicas en la transcripción y en la replicación del DNA.
         • Los nucleosomas están conectados por un DNA de unión , que en las células posee entre 40 y 50 pb
           • Las proteínas cromosómicas no histonas pueden asociarse y algunas parecen adherirse a la partícula central de forma directa.
         • Esquema de la estructura de cuenta de collar de la cromatina, a partir de una micrografía electrónica

7. El núcleo eucariótico presenta diferentes estadios según el ciclo celular

   • Los cromosomas en interfase están organizados dentro del núcleo
     • Los cromosomas de las células en interfase, a pesar de ser más largos y finos que los cromosomas mitóticos, están bien organizados dentro del núcleo
     • El nucleolo es la región del núcleo interfásico donde se sintetizan los ribosomas.
     • La heterocromatina permanece muy condensada durante el ciclo celular, mientras que la eucromatina se encuentra en diversos estados más extendidos, y es la parte de la cromatina que se transcribe de forma activa.
   • El ciclo celular incluye la interfase y la fase de división celular. La interfase comprende los estadías G1, S, y G2•
   • El ciclo celular incluye las actividades celulares de crecimiento y división
   • • Fase G 1: período de intensa actividad metabólica y bioquímica. Célula crece
   • • Fase S: período de duplicación del DNA durante la interfase
   • • Fase G2: últimos preparativos para la división celular.
   • El ciclo celular
     • Consiste en la interfase (período de crecimiento celular) y la fase M (período de división celular).

8. Diferentes estados de empaquetamiento cromosómico

   • Patrones de bandas de los cromosomas mitóticos
     • Las bandas de .los cromosomas se revelan mediante técnicas especiales de tinción.
       • Las bandas G se producen cuando se somete a los cromosomas metafísicos a calor suave o a proteólisis
       • La bandas R en un patrón inverso del patrón de bandas G, ya que tienen un alto contenido en G +C.
   • Elementos funcionales de los cromosomas
     • Los cromosomas eucariotas contienen tres elementos funcionales, consiguen que se repliquen y segreguen
       • 1- Orígenes de replicación, en los cuales las DNA polimerasas
         • 2- El centrómero, que consiste en una secuencia de DNA
           • 3.Telómeros, que consisten en secuencias con función estabilizadora
   • Recuento de cromosomas y moléculas de DNA
     • Para realizar recuento de los cromosomas y las moléculas de DNA existen dos reglas simples:
       • l. Para determinar el número de cromosomas se cuenta el número de centrómeros funcionales
       • 2. Para determinar el número de moléculas de DNA se cuenta el número de cromátidas.
     • El número de cromosomas y de moléculas de DNA cambia durante el curso del ciclo celular
   • Los nucleosomas se pliegan, forman una fibra de cromatina de 30 nm por una serie de bucles que se empaquetan y enrollan para producir una cromátida de 700 nm de espesor.
   • Los cromosomas mitóticos la forma más condensada de la cromatina, y se encuentran en la metafase.

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