Anemia drepanocítica

Anemia drepanocítica

1. anemia de células falciformes

   • Causada por
     • Mutación en gen de la hemoglobina beta.
       • Variante anormal de la hemoglobina
         • Hemoglobina S (HbS)
           • Glóbulos rojos adquieren forma de media luna en condiciones de baja oxigenación.
             • Tipo de anemia hemolítica crónica hereditaria
               • Retraso en crecimiento y desarrollo
       • Sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta
         • HbS
           • Polimerización
             • En condiciones de baja oxigenación, HbS forma polímeros largos.
               • Deformación de eritrocitos
                 • Se vuelven rígidos y adquieren forma de luna
                   • Obstrucción de capilares
                     • Crisis de dolor (vasooclusivas)
                       • Dolor intenso en pecho, extremidades, abdomen o espalda
                     • Inflamación y daño progresivo en bazo, hígado y riñones
                       • Daño progresivo en el bazo → susceptibilidad a infecciones
                   • Hemólisis crónica
                     • Inflamación y daño progresivo en bazo
                     • Fatiga y debilidad
                     • Ictericia

2. Evaluación hematológica de la anemia

   • Eritrocitos de forma anormal
   • Microcitosis
   • Anisocitosis
   • Policromatofilia y reticulocitosis
   • Leucocitosis y trombocitosis

3. Tratamiento

   • Prevención de crisis y manejo de síntomas
     • Hidratación y oxigenación adecuada
     • Hidroxiurea
     • Transfusiones de sangre
     • Profilaxis con antibióticos y vacunación
     • Trasplante de médula ósea