Medizin schwer lernbare Fakten

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Das Lesch-Nyhan-Syndrom (HYPERURIKÄMIE) ist eine angeborene Störung des Harnsäurestoffwechsels, die bei betroffenen Kindern zu autoaggressivem Verhalten mit Beißen in Hände und Füße sowie Anschlagen von Körperteilen gegen harte Gegenstände führt.

Morbus Gaucher - häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit.

beta blocker können Hyperlipoproteinämi

verstärken

Das klassische Zeichen eines Ewing-Sarkoms ist im Röntgenbild die sogenannte periostale Zwiebelschalenkonfiguration. Diese ist im gegebenen Bild nicht vorhanden. Auch klinisch führt das Ewing-Sarkom in der Regel zu Schmerz, Rötung und Überwärmung der über dem Tumor liegenden Haut sowie als systemische Reaktion zu Fieber.

osteochondom

gutartig

1.-2. dekade

ichtyosis vulgaris

Häufigste hereditäre Ichthyose

beugen bleiben ausgespart

Migräne:

Langzeit:

Betablocker, flunarizin (calziumkanalblocker), topiramat (antikonvulsivum)

Kurzfristig: Triptane (gefäßverengung)

kongenitalen infantilen hypertrophischen Pylorusstenose

hereditär, jungen>Mädchen, 4-15 LW, verwechselbar mit adrenogenitalem Syndrom mit Salzverlust

nekrotisierenden Enterokolitis

Sepsis, akutes Abdomen

Gipfel in der 2.-4. Lebenswoche bei Frühgeborenen

Pneumatosis intestinalis

Unter rein parenteraler Ernährung und antibiotischer Therapie wird versucht, eine Operation zu vermeiden. Diese ist aber bei schwerem Verlauf oder Perforation unumgänglich.

Azetonämisches Erbrechen tritt infolge fehlender Nahrungsaufnahme (z.B. im Rahmen einer Infektion) bei Bildung von Ketonkörpern mangels verwertbarer Glukose auf. Die Ketonkörper lösen ein Erbrechen aus, das einen Teufelskreis aus weiterer Übersäuerung, Ketonkörperbildung und Erbrechen einleitet.

Bei der Purpura Schönlein-Henoch handelt es sich um eine Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auftritt und die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen kann. In etwa 80% kommt es zu kolikartigen Bauchschmerzen aufgrund einer intestinalen Beteiligung. auch niere!

Morbus Still (systemische Arthritis)

oft mit exanthem während fieberschüben

hepatosplenomegalie

Das Osteoidosteom ist ein gutartiger Knochentumor, der vorwiegend kortikal lokalisiert ist. Charakteristisch sind aufAcetylsalicylsäure sensible, starke Schmerzen in der Nacht und radiologisch eine perifokale Sklerosierung mit zentraler Aufhellungszone (Nidus). Ein Befall der Wirbelkörper ist nicht untypisch, am häufigsten findet sich das Osteoidosteom jedoch in der Diaphyse langer Röhrenknochen (insb. der Tibia).

Ein erhöhter Antetorsionswinkel (Coxa antetorta) kann bei Neugeborenen bzw. Kindern physiologisch sein, bildet sich aber meist durch Wachstum und zunehmende körperliche Belastung selbständig zurück. Typischerweise fällt die Coxa antetortadabei durch ein innenrotiertes Gangbild auf, was dazu führt, dass die Kinder tatsächlich über ihre eigenen Füße fallen.

Epiphyseolysis capitis femoris

jungen zwischen 12-16 jahren

außenrotation und abduktion weil so kapsel entspannt ist (schonhaltung)

in 90% langsamer verlauf (schmerzen leiste)

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