Determinación del sexo y características ligadas al sexo

Determinación del sexo y características ligadas al sexo

1. Determinación génica del sexo

   • No hay diferencias entre los cromosomas de machos y hembras
     • No hay cromosomas sexuales diferentes
       • Los genotipos en uno o más locus determinan el sexo
         • Científicos han observado en
           • Plantas
           • Hongos
           • Protozoos
           • Peces
   • Tanto en esta determinación como en la cromosómica
     • El sexo es controlado por genes individuales
       • Diferencia
         • Determinación cromosómica
           • Los cromosomas sexuales también tienen un aspecto distinto

2. Determinación ambiental del sexo

   • Ejemplo
     • Se observa en el molusco marino
       • Crepidula fornicata
         • Especie de lapa
           • Pueden formar pilas de 12 o más animales
             • Los que están arriba siempre son machos
               • Tipo de desarrollo sexual
                 • Hermafroditismo secuencial
                   • Cada animal puede ser tanto macho como hembra
         • Según la posición de la lapa en la pila
   • Factores ambientales importantes en algunos reptiles
     • Fenotipo sexual de tortugas, cocodrilos, caimanes y pocas aves
       • Afectado por la temperatura durante el desarrollo embrionario

3. Determinación del sexo en Drosophila melanogaster

   • Tiene 8 cromosomas
     • 3 pares de autosomas
     • 1 par de cromosomas sexuales
     • En 1920
       • Calvin Bridges
         • Propuso que el sexo era determinado por el equilibrio entre genes del cromosoma X y genes de los autosomas
           • Sugirió que está determinado por la relación X:A
             • Número de cromosomas X dividido por el núm. de juegos haploides de cromosomas y XX o XY
               • Postuló que una relación X:A de 1 produce una hembra; una relación X:A de 0.5 produce un macho
                 • Sugirió que una relación X:A entre 1 y 0.5 produce una intersexual
                   • Relación X:A menor de 0.5 y mayor de 1 produce moscas con desarrollo anormal (metamachos y metahembras)
                     • Cuando Bridges y otros examinaron moscas con dif. núm. de cromosomas sexuales y autosomas
                       • Relación X:A pareció predecir en forma correcta el sexo fenotípico
                         • Investigaciones recientes sugieren que el mecanismo de la determinación del sexo no es un equilibrio
                           • Han localizado genes en el cromosoma X que influyen en el fenotipo sexual, pero se han identificado pocos genes autosómicos
                             • Evidencia sugiere que los genes del cromosoma X son el determinante primario
                               • El núm. de autosomas influye en la determinación, pero no a través de la acción de genes autosómicos

4. Determinación del sexo en seres humanos

   • Presencia de un gen SRY en el cromosoma Y
     • Determina la masculinidad
       • Fenotipos que resultan de núm. anormales de cromosomas
         • Aparecen cuando los cromosomas sexuales no se segregan de manera correcta en la meiosis o mitosis
           • Ilustran la importancia del cromosoma Y en la determinación del sexo
             • Síndrome de Turner
               • Mujeres
                 • Desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales secundarios
                   • Son estériles
                     • En 1959
                       • Charles Ford
                         • Aplicó nuevas técnicas al estudio de cromosomas
                           • Descubrió que las cél. de una niña de 14 años tenían sólo un cromosoma X
                             • Complemento cromosómico X0
             • Síndrome de Klinefelter
               • Células con uno o más cromosomas Y
                 • Múltiples cromosomas X
                   • Estériles
             • Mujeres Poli-X
               • Cél. de la recién nacida tienen 3
                 • Síndrome del cromosoma X triple
                   • Algunas son estériles
             • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
               • Mujeres
                 • Las cél. contienen un cromosoma X y uno Y
                   • Sus cél. son insensibles a la testosterona y aparecen características femeninas
                     • El gen del receptor de andrógenos se localiza en el X
             • Daltonismo ligado al cromosoma X
               • Ceguera por los colores rojo y verde
                 • El ojo percibe a través de los conos, que recubren la retina
                   • Cada cono contiene uno de los 3 pigmentos
                     • Luz azul, luz roja y luz verde
                       • Cada uno es codificado por un locus distinto
                         • Para el azul se encuentra en el cromosoma 7 y para verde y rojo en el cromosoma X muy cerca uno del otro
                           • Las mutaciones suelen ser recesivas
                             • Las características recesivas parecen alternarse entre los sexos
                               • Aparecen en las mujeres de una generación y en los varones de la siguiente
       • 1990
         • Gen de la región determinante del sexo

5. Papel de los cromosomas sexuales

   • 1. El cromosoma X contiene información genética para ambos sexos
     • 2. El gen determinante de la masculinización se localiza en el cromosoma Y
       • 3. La ausencia del cromosoma Y determina un fenotipo femenino
         • 4. Los genes que influyen en la infertilidad se localizan en X e Y
           • Mujer necesita por lo menos 2 copias de X para ser fértil
           • 5. Copias adicionales del X pueden alterar el desarrollo normal y problemas físicos y mentales

6. Los genes de los cromosomas sexuales determinan las características ligadas al sexo

   • Características determinadas por genes localizados en los cromosomas sexuales
     • La mayoría de estas están ligadas al X

7. Ojos blancos ligados al cromosoma X en Drosophila

   • 1ra persona que explicó la herencia ligada al sexo
     • Thomas Hunt Morgan
       • En 1909
         • Un año más tarde
           • Descubrió un sólo macho que tenía ojos blancos
             • Para investigar la herencia
               • Llevó a cabo cruzamientos genéticos
                 • Propuso que el locus que afecta el color se encuentra en X
                   • Reconoció que los alelos del color sólo están presentes en X
                     • Hembras homocigóticas o heterocigóticas
                     • Machos hemicigóticos

8. Falta de disyunción y teoría cromosómica de la herencia

   • En Drosophila
     • Moscas con cromosomas sexuales XXY suelen desarrollarse como hembras
       • El 10% de las veces
         • Los 2 cromosomas X de las hembras no se separan en la anafase 1 de la meiosis
           • Falta de disyunción
   • Asociación entre genotipo y cromosomas
     • Aportó evidencia inequívoca de que los genes ligados al sexo se localizan en el X
       • Bridges confirmó la teoría cromosómica de la herencia

9. Símbolos para genes ligados al cromosoma X

   • Genotipos se registran de la misma forma que para las características autosómicas
     • Se asigna sólo un alelo a los machos hemicigóticos
       • Drosophila hembra de ojos blancos
         • ww
       • Macho ojos blancos
         • w
       • Otro método
         • Consiste en incluir el cromosoma y designándolo con una barra diagonal
           • El método más útil
             • Escribir los cromosomas en el genotipo y designar los alelos ligados al X con superíndices

10. Hipótesis de Lyon

    • En 1949
      • Murray Barr
        • Observó corpúsculos condensados
          • En núcleos de cél. de gatos hembra
            • Corpúsculos de Barr
          • En 1961
            • Mary Lyon
              • Postuló que el era un cromosoma X inactivo
                • Aceptada para los mamíferos placentarios
                • Como resultado las hembras de mamíferos placentarios son hemicigóticas
    • Sugiere que la presencia de núm. de cromosomas X no debería afectar el fenotipo
    • Mecanismo de desactivación aleatoria del cromosoma X
      • Requiere 2 pasos
        • 1. Célula contabiliza cuántos cromosomas hay
        • 2. Se selecciona un cromosoma X para que se convierta en el activo y se silencian los demás
      • Gen Xist
        • Transcrito específico de desactivación de X