ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

1. LAS MUTACIONES

   • Es un cambio permanente en la unidad del material genético de un individuo
     • MUTACIONES EN CÉLULAS SOMÁTICAS
       • Impedir el correcto funcionamiento de la célula
       • Convertir a la célula somática en una cancerosa
       • Llevar a una célula somática normal a la muerte
     • MUTACIONES EN CÉLULAS SEXUALES
       • La mutación tiene la potencialidad de pasar a la siguiente generación
     • MUTACIONES CROMOSÓMICAS
       • Se deben a la disyunción o separación de cromosomas en la división celular
         • ANOMALÍAS NUMÉRICAS
           • Implican perdida o ganancia de cromosomas
         • ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
           • Se deben a la ruptura de los cromosomas
             • DELECIÓN
             • INVERSIÓN
             • DUPLICACIÓN
             • TRASLOCACIÓN

2. ENFERMEDADES CONGÉNITAS

   • Son alteraciones que se manifiestan al nacer como las malformaciones
     • ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
       • Los genes pueden presentarse en forma de variantes por mutaciones en el ADN
     • ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
       • Los genes pueden ser alterados por factoras ambientales, la alimentación, etc
         • LA DIABETES
         • LA HIPERTENSIÓN
         • EL CANCER