CUESTIONES DE GENÉTICA MOLECULAR

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CUESTIÓN Nº 1

CUESTIÓN 1

Observa el siguiente esquema:

a) ¿Cómo se denomina cada una de las etapas numeradas en el mismo?

b) Indique dos diferencias entre los ARN mensajeros de eucariotas y procariotas

c) ¿Qué es un intrón?

d) ¿Qué es un codón?

Solución

a)

1 - Duplicación (replicación) ADN

2 - Transcripción

3 - Transcripción inversa

4 - Traducción (síntesis de proteínas)

b) diferencias

i) En procariotas todas la información del ARN es codificante mientras en en eucariotas el ARNm tiene que madurar mediante corte y empalme ya que contiene secuencias no codificantes entre las codificantes (exones)

ii) El ARNm de las procariotas es policistrónico, es decir, contiene información para síntesis de proteínas (enzimas) de toda la ruta metabólica. En eucariotas es monocistrónico y sólo lleva información para una sola proteínas.

iii) La lectura del ARNm para la síntesis de proteínas en eucariotas está separada espacial y temporalmente mientras que en procariotas la traducción es simultánea a la transcripción ya que no se necesita un proceso de maduración.

c) Un INTRÓN es una secuencia de ADN (ARN) no codificante que se encuentra en el material genético de eucariotas.

d) CODÓN es el conjunto de tres nucleótidos con sus correspondientes bases nitrogenadas que se encuentran en el ARNm. Cada nucleótido de un codón no participa en ningún otro (Lectura no solapada)

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CUESTIÓN 2

CUESTIÓN 2

a) ¿Qué proceso representa?

b) ¿A qué corresponde lo indicado con los números 1,2,3,4,5?

c) Explica de forma esquemática lo que está ocurriendo.

d) ¿Qué papel desempeñan las molécula señaladas con el número 4?

RESPUESTA

a) Representa la duplicación (o replicación) del ADN. En concreto es una horquilla de replicación.

b)

1) ADN parental

2) Hebra conductora

3) ADN parental

4) ARN cebador

5) Fragmento de Okazaki (en hebra retardada)

c) Se está duplicando el ADN en una de las dos horquillas de la burbuja de replicación. Dado que la ADN polimerasa une nucleótidos en sentido 5’3’ lo hace de manera continua en sentido de avance de la horquilla (flecha hueca) y de manera discontinua y en fragmentos de Okazaki en sentido contrario al avance de apertura constituyendo la hebra retardada.

4) Su papel es permitir la adición de desoxirribonucleótidos por parte de la ADN polimerasa ya que ésta no puede unir dos nucleótido entre sí sino sólo a una cadena previa. Ese es el papel del ARN cebador.

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CUESTIÓN 3

CUESTIÓN 3

Respecto a la biosíntesis de proteínas

a) ¿Qué procesos utiliza la célula para sintetizar proteínas?

b) ¿Qué molécula y orgánulos se necesitan para esta síntesis?. Identifica las que aparecen señaladas en la figura con una letra.

c) ¿Qué es el código genético?. ¿Qué dos grandes macromoléculas relaciona entre sí?

d) ¿Qué es un codón?. ¿Y un anticodón?

e) ¿Puede cualquier secuencia de nucleótidos de un ARN ser traducica a proteínas?. Razone la respuesta.

f) ¿Qué es un mutación genómica?. Cita un ejemplo.

g) ¿Qué quiere decir que el código genético es “degenerado”

Descarga de imagen AQUÍ.

a) ¿Qué procesos utiliza la célula para sintetizar proteínas?

Esta es un pregunta muy mal hecha por su falta de concreción. Se puede enfocar:

- Utiliza la formación de enlaces peptídicos y se explicaría someeramente la célula.

Pero la mejor opción puede que sea la de explicar los dos procesos básicos del flujo de la información genética y definir TRANSCRIPCIÓN y TRADUCCIÓN.

b) ¿Qué molécula y orgánulos se necesitan para esta síntesis?. Identifica las que aparecen señaladas en la figura con una letra.

Las moléculas que se necesitan son: aminoácidos unidos a ARNt específico (activados), un ARNm, ATP y en cuando a orgánulos, los ribosomas (que contienen la peptidil transferasa) adheridos o no a los sáculos del RER

a) ARNm

b) ARNt

c) Ribosoma

d) Aminoácido

c) ¿Qué es el código genético?. ¿Qué dos grandes macromoléculas relaciona entre sí?

Es el conjunto de reglas que permite pasar de un mensaje escrito en nucleótidos a otros escrito en aminoácidos. El código genético es universal, degenerado, sin solapamiento y no tiene imperfección. Relaciona el ARN mensajero con las proteinas.

d) ¿Qué es un codón?. Es cada conjunto de tres nucleótidos del ARNm que lleva información para la unión de un determinado aminoácido a la cadena.¿Y un anticodón? Un anticodón es un conjunto de tres nucleótidos que se encuentra en el ARNt y que es específico para cada codón. Condiciona el aminoácido que puede portar dicho ARNt

e) ¿Puede cualquier secuencia de nucleótidos de un ARN ser traducica a proteínas?. Razone la respuesta.

No, no puede, ya que en eucariotas el ADN posee intrones, es decir, secuencias sin información útil. Estas secuencias pasan por el proceso de transcripción al ARN. Esas secuencias deberán ser eliminadas mediante el proceso de corte y splicing para que quede un ARNm maduro que pueda ser íntegramente leído.

f) ¿Qué es un mutación genómica?. Cita un ejemplo.

Una mutación genómica es aquella que afecta al número de cromosomas. Pueden ser aneuploidías, en donde puede haber un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) o euploidía en dónde se altera el número de dotaciones cromosómicas.

g) ¿Qué quiere decir que el código genético es “degenerado”

Significa que un aminoácido puede ser llamado por más de un codón. Generalmente, los codones degenerados suelen diferir en la última base.

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CUESTIÓN 4

CUESTIÓN 4

a) Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ … TAC GGA GAT TCA AGA GAG … 5’

y la secuencia de una mutación que se ha producido en él: 3’ … TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’

¿Qué tipo de mutación se ha producido?

b) La mutación incluida en el apartado (a) puede conllevar alteraciones graves?. Razona tu respuesta

c) Define qué son las aneuploidías y las euploidías.

d) Pon tres ejemplo de agentes mutagénicos exógenos.

RESPUESTA

a) (Primera estrategia: contar)

3’ TAC GGA GAT TCA AGA GAG 5’

3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’

Ha desaparecido la “A” resalta. Se trata de un tipo de mutación génica, deleción, enla que se ha alterado la pauta de lectura.

b) Este tipo de mutaciones son graves porque alteran a todos los codones a partir desde dónde se ha producido con un cambio drástico en la secuencia de aminoácidos de la proteína que incluso puede contener un codón sin sentido provocando la terminación súbita de la síntesis. (es fundamental incluir razonamientos como puedes ver)

c) ANEUPLOIDÍA: es un tipo de mutación genómica en la que se ve alterado el número de cromosomas, generalmente en uno más (trisomía) o en uno menos (monosomía)

EUPLOIDÍA: es un tipo de mutación genómica en la que se ve alterado el número de dotaciones cromosómicas de la especie. Son individuos, haploides, triploides, tetraploides o poliploides en general. Son situaciones incompatibles con la vida en el ser humano.

d) Pueden ser agentes mutagénicos externos las radiaciones ionizantes (p. ej. rayos X), radiaciones no ionizantes (como los rayos UVA) o sustancias químicas como los benzopirenos del alquitrán del tabaco.

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CUESTIÓN 5

CUESTIÓN 5

Las radiografías a mujeres embarazadas están contraindicadas. Razona por qué puede ser especialmente peligroso utilizar este mecanismo de diágnostico durante el embarazo.

RESPUESTA

Las radiografías son fotografías obtenidas mediante la proyección de rayos X sobre una zona del cuerpo. Los rayos X son potentes agentes mutagénicos de tipo físico, en concreto, radiaciones ionizantes. Estas radiaciones pueden provocar mutaciones puntuales en el ADN, deleciones en su secuencia e incluso deleciones cromosómicas.

A pesar de que las dosis empleadas son tolerables por el ser humano los fetos y embriones son especialmente sensibles a éstas radiaciones porque su ritmo de división celular es muy elevado. Una mutación producida en una célula embrionaria o fetal afectará a todas las células que se han producido a partir de ella y, por consiguiente, su trastorno será de mayor magnitud.

Por esta razón hay que evitar que las mujeres embarazadas sean irradiadas por rayos X.

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CUESTIÓN 6

CUESTIÓN 6

La figura representa varios procesos relacionados con la transcripción y la traducción. Identifique los elementos (letras A a J) que aparecen en la figura.

b) Los procesos indicados en la figura, ¿podrían estar ocurriendo en una célula eucariota? ¿en qué parte de la célula eucariota?

Explique, mediante un esquema, en qué consiste la replicación semiconservativa del ADN

RESPUESTA

A - ADN

B - ARNpolimerasa (II en eucariotas)

C - ARNr

D - Subunidad mayor del ribosoma

E - Subunidad menor del ribosoma

F - ARNt

G - Aminoácidos

H - ARNt “cargado”

I - ARNm

J - Proteínas (cadena polipeptídica)

Apartado b

No se trata de una célula eucariota ya que la traducción (biosíntesis de proteínas) y la transcripción ocurren simultáneamente por lo que no existe esa separación espacio temporal que genera el núcleo.

Si fuese una célula eucariota la trancripción tendría lugar en el núcleo y la traducción en los ribosomas libres o adosados a las membranas del retículo endoplasmático.

En e caso de las células eucariotas, ambos procesos tienen lugar en el citosol

Apartado c

La replicación semiconservativa supone que cada doble helicoides resultante de una replicación contiene una hebra del ADN parental y la otra de nueva síntesis. Este sistema fue deducido por Meselson y Stahl

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CUESTIÓN 7

CUESTIÓN 7

El siguiente segmento de RNAm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones aparecen subrayados):

5'... CAU UUC GUC UAU CAG ACA GAA ...3'

a) Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos).

b) Indique una substitución (mutación) en el correspondiente segmento de DNA que origine un codón sin sentido (final).

c) Indique dos ejemplos de moléculas de RNA que no se traducen a polipéptidos y explique brevemente en qué regiones del núcleo eucariótico se sintetizan.

Secuencias

5’ ... CAT TTC GTC TAT CAG ACA AAA .3’

3’ ... GTA AAG CAG ATA GTC TGA TTT . 5’

5’ ... CAU UUC GUC UAU CAG ACA AAA 3’

His Phe Val Tyr Gln Thr Lys

La secuencia azul corresponde a la hebra informativa del ADN y la roja al ARNm trancrito.

c) Los ARN se sintetizan mediante transcripción en el núcleo de las células eucariotas. En concreto el ARNr se fabrica en unas regiones de ADN que se encuentran en el nucleolo llamado Organizador Nucleolar y esos genes se ubican en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.