Trabalho biologia

Fenilcetonúria

O que é?

• É uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
• As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.
• A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene.
• Mutações diferentes tem defeitos desiguais na enzima:
• - Algumas fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina.
• - Outras não impedem, mas lentificam a ação da enzima.
• - E outras tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado.

Prevenção

• Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através da triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
• Este teste consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém nascido, durante os primeiros dias de vida (deverá ser realizado três dias após o nascimento).
• O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais.
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• Sintomas
• Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Estas podem ser:
• Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar).
• Convulsões.
• Hiperactividade.
• Tremor.
• Microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho tipico para a idade do feto ou criança).
• Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50 (Oligofrenia).
• Tratamento
• Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida normal.
• Obs.: A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

Dominante ou recessivo?

• A Fenilcetonúria ocorre no cromossoma par 12 e é um gene recessivo.
• Normal -> FF ou Ff
• Doente -> ff

Transmissão genética de fenilcetonúria

Transmissão dos alelos autossómicos recessivos

• Da analise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados;
• Os indivíduos portadores (Heterozigóticos) tem um fenótipo normal;
• A maioria dos indivíduos que manisfesta a doença resulta de pais normais;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gestações;

Alunos(a)

• Gabriel Nunes Nº 14
• Luanna Rodrigues Nº 23
• Ryan Franck
• Lucas Eduardo