Quiz
306
Create a free account to finish this quiz
Save your progress and see your final score.
Already have an account? Sign in
Questions in this quiz (50)
1CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
- A5,XY, rob(14;21)
- B46,XY, rob(21;21)
- C46,XY,21p-
- D47,XY, +21
- E46,XY/ 47,XY,+21
2CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
- A45,X
- B47,XXX
- C45,XX,- 21
- D47,XY,+18
- E92,XXYY
3CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
- A47,XY,+21
- B46,XX,rob(21;21)
- C45,XY,-21
- D45,XX, rob(21;21)
- E47,XY,+21 / 46,XY
4CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
- A47,XXX
- B46,XX/45,X
- C46,X,r(X)
- D46,XX,t(1;7)
- E46,X,i(Xp)
5CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
- A45,XX,rob(14;21)
- B46,XX
- C45,XX,rob(14;21)/46,XX
- D46,XX,rob(14;21)
- E46,XX/47,XX,+21
6CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
- A69,XXY
- B45,XX,-13
- C45,XO / 46,XY
- D45,XX,rob(13;21)
- E48,XXYY
7CM Mutaţiile genomice pot fi:
- AÎnlănţuite cu cromozomul X
- BDinamice
- CInduse
- DParţiale
- EDominante
8CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
- ASpontane
- BNeutre
- CLetale
- DDominante
- ENeechilibrate
9CM Mutaţiile genomice pot fi:
- ACongenitale
- BSpontane
- CEchilibrate
- DGonosomale
- EGenerative
10CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
- A47,XYY
- B47,XX,+13
- C47,XXX
- D45,XO
- E47,XY,+21
11CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
- ASomatice
- BPunctiforme
- CAutosomale
- DEchilibrate
- EParţiale
12CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
- ACromozom inelar
- BTranslocaţie reciproca echilibrata
- CInversie pericentrică
- DTranslocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
- EIzocromozom
13CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
- ADeleţia intercalară
- BTranslocaţia reciprocă
- CCromozomul inelar
- DTranslocaţia robertsoniană
- EIsocromozomul
14CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- APopulaţional-statistică
- BGenealogică
- CCitogenetică
- DGemenologică
- EBiochimică
15CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- AAutozomal dominant
- BAutozomal recesiv
- CGonosomal dominant
- DGonosomal recesiv
- ECodominant
16CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
- AFrecvenţa mare în familie
- BSe manifestă în fiecare generaţie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
17CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- AAutozomale dominante
- BRecesive gonosomale
- CRecesive autozomale
- DY-linkate
- ECodominante
18CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
- ADominante autozomale
- BY-linkate
- CDominante holandrice
- DDominante gonosomale
- ERecesive gonosomale
19CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
- AContinuitatea transmiterii în fiecare generaţie
- BPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- CTatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
- DMama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
20CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
- ADominantă autosomală
- BRecesivă autosomală
- CDominantă gonosomală
- DRecesivă gonosomală
- ECitoplasmatică (mitocondrială)
21CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
- ATatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
- BTatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
- CTatăl bolnav are fii bolnavi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
22CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
- AFrecvenţa mare în familie
- BContinuitatea transmiterii
- CPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- ETatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
23CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
- AFrecvenţa mică în familie
- BBolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
- CPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EFrecvenţa mare în familie
24CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
- ASunt consecinţe ale mutaţiilor genice
- BSe manifestă fenotipic ca boli monogenice
- CManifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
- DSunt caractere pur ereditare
- ESe moştenesc conform legilor lui Mendel
25CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
- AContinuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
- BFrecvenţa mare în familie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
26CS Bolile multifactoriale:
- ASunt determinate monogenic
- BNu sunt dependente de factorii de mediu
- CAu o distribuţie discontinuă
- DSunt determinate de genele numai a unui cromozom
- ESunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
27CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
- ASe realizează conform legilor lui Mendel
- BSe realizează prin celulele somatice
- CEste determinată exclusiv de genele autosomale
- DEste determinată exclusiv de genele gonosomale
- EEste dependentă de factorii externi
28CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
- ADoi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
- BEste posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
- CMama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
- DMama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
- ETatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
29CM Analiza genealogică permite determinarea:
- ATipului de moştenire a caracterului
- BAnomaliilor cromozomale
- CBolilor poligenice
- DDeterminarea anomaliilor congenitale
- EModului ereditar de transmitere
30CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
- APenetranţă incompletă
- BMutaţii cromozomice
- CExpresivitatea diferită
- DMutaţii mitocondriale
- EMutaţii dinamice
31CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
- AFactorul Rh
- BHemofilia
- CSindactilia
- DAlbinismul
- EPolidactilia
32CM Penetranţa:
- AReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
- BReprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
- CReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
- DPoate fi completă şi incompletă
- ESe caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
33CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
- AReprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
- BMăreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
- CMăreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
- DRiscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
- EAre o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
34CM Transmiterea monogenică:
- ASe supune legilor lui Mendel
- BPoate fi dominantă sau recesivă
- CSe referă numai la caracterele cantitative
- DPoate fi multifactorială
- ESe întălneşte la om
35CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
- AMiopatia Duchenne
- BHemofilia
- CAlbinismul
- DFenilcetonuria
- EMiopatia Becker
36CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
- AMiopatia Duchene
- BFenilcetonuria
- CAlbinismul
- DAlcaptonuria
- EHemofilia
37CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
- AAcondroplazia
- BArahnodactilia
- CAlbinismul
- DHemofilia
- EBrahidactilia
38CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
- AHemofilia
- BOsteogeneza imperfectă
- CAlbinismul
- DDaltonismul
- EHipofosfatemia
39CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
- AFrecvenţa mică în familie
- BFrecvenţa sporită în căsătorii consanguine
- CIndivizii heterozigoţi nu prezintă boală
- DDiscontinuitatea în generaţii
- EIndivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
40CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
- AFrecvenţa mică în familie
- BPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EContinuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
41CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
- ATatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
- BFrecvenţa mică a anomaliei în familie
- CTatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
42CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
- AMama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
- BDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au copii sănătoşi
- DContinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
43CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
- APărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- BMama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
- CFrecvenţa mare în familie
- DPărinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
- EPărinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
44CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
- APoate avea fii bolnavi
- BPoate avea fii sănătoşi
- CPoate avea fiice bolnave
- DPoate avea fiice sănătoase
- EAre toţi copii bolnavi
45CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
- AMama bolnavă are toţi fiii bolnavi
- BTatăl bolnav are toate fiicele bolnave
- CMama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
- DTatăl sănătos are numai fiice sănătoase
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
46CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
- AEste mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
- BApare mai frecvent în căsătorii consangvine
- CApare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
- DEste somatică
- ESe conformează transmiterii mendeliene
47CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
- AStabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
- BDeterminării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
- CDeterminării aneuploidiilor
- DDeterminării tipului de transmitere ereditară a bolii
- EDiagnosticului prenatal al unor bolii
48CM Caracterul dominant este determinat de:
- AExpresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
- BExpresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
- CExpresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
- DInteracţiunile factorilor genetici şi de mediu
- ECâteva perechi de gene dominante nealele
49CM Bolile monogenice sunt:
- AEreditare
- BCauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
- CDeterminate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
- DDeterminate de mai multe perechi de gene nealele
- EDeterminate de o singură genă normală
50CM Bolile cu transmitere dominantă:
- ASe manifestă la persoanele heterozigote
- BSunt determinate de gene mutante hipermorfe
- CSunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
- DSe caracterizează prin expresivitate variabilă
- EDebutul lor poate fi dependent de vârstă
Information
- Description
- Quiz on 306, created by quaaaaa gg on 21/05/2021.
- Author
- quaaaaa gg
- Language
- English
- Views
- 391
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz