Quiz
gu5
Create a free account to finish this quiz
Save your progress and see your final score.
Already have an account? Sign in
Questions in this quiz (50)
1CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
- A92, XXXX
- B45, XY,-12
- C47, XY,+8
- D46, X, (Xq-)
- E45, X
2CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
- ANedisjuncţia cromosomică
- BÎntârzierea anafazică
- CCrossing-overul inegal
- DClivarea transversală a centromerului
- EErori la fecundare
3CM Variabilitatea este:
- AProprietatea de a-şi modifica caracterele
- BProprietatea inversă a eredităţii
- CForţa motrice a evoluţiei
- DProprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
- EFurnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
4CM Variabilitatea ereditară:
- AAsigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
- BSe realizează în limita normei de reacţie
- CEste o forţă motrice a evoluţiei naturale
- DSe poate manifesta în formă de boală ereditară
- EÎntotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
5CM Mutaţiile spontane:
- APot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
- BApar în celulele somatice şi germinative
- CApar în condiţiile obişnuite ale vieţii
- DPot fi numai genice
- EApar sub acţiunea factorilor mutageni
6CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
- AÎnlocuirea nucleotidelor
- BIntroducerea unor nucleotide
- CSchimbarea locului nucleotidului
- DPierderea fragmentului cromozomic
- EPierderea unor nucleotide
7CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
- ADuc la apariţia unor caractere mutante
- BPot fi dominante sau recesive
- CExistă în celulele diploide şi haploide
- DAfectează concomitent toate genele din genom
- ENu se observă în microscopul optic
8CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
- APoziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
- BSchimb de segmente între cromozomi
- CPierderea unui segment cromozomial
- DDublarea unui segment cromozomial
- EÎnlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
9CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
- AAfectează cromozomii omologi şi neomologi
- BSunt provocate numai de factorii mutageni
- CSe produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
- DSe pot produce şi în condiţii obişnuite
- EProvoacă boli cromozomiale
10CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
- AS-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
- BDiapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
- CÎntotdeauna este utilă
- DModificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
- EFenocopia se moşteneşte de descendenţi
11CM Mutaţiile somatice:
- AÎntotdeauna se transmit descendenţilor
- BPot fi schimbări de structură a cromozomului
- CPot fi spontane sau induse
- DApar în celulele generative ale organismului
- EPot fi genice: dominante sau recesive
12CM Mutaţiile genice:
- ASe transmit descendenţilor
- BCa exemplu serveşte sindromul Down
- CCa exemplu servesc albinismul şi hemofilia
- DExistă în celulele somatice şi generative
- EApar numai sub acţiunea factorilor mutageni
13CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
- A46,X,i(Yq)
- B46,XX,1q+
- C45,XY,rob(21;22)
- D46,XX,16qh+
- E46,XX,9q-
14CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
- A47,XXY
- B47,XYY
- C46,XXY
- D48,XXXY
- E45,X
15CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
- ANondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
- BNondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
- CNondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
- DNondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
- ENondisjunctie postzigotică
16CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
- ATalia mică la naştere
- BLimfedemul mîinilor şi picioarelor
- CPterigyum coli
- DDistanţa intermamelonară mare
- EAmenorea primară
17CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
- A47,XXY/46,XY
- B47,XXY
- C47,XYY
- D48,XXXY
- E47,XXY/46,XY/45,X
18CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
- A47,XXX
- B47,XXY
- C47,XYY
- D45,X i(Yq)
- E45,X
19CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
- A46,X,i(Xq)
- B45,X
- C47,XXX
- D46,XX/45,X
- E46,X,Xp-
20CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
- A47,XY,+13
- B45,XO
- C47,XYY
- D45,XX,-21
- E47,ХХХ
21CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
- A47,XYY
- B48,XXXX
- C48,XXYY
- D45,XO
- E47,XY,+18
22CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
- A45,XO
- B46,XO,+21
- C46,XX,9p-
- D46,Xy,4p-
- E46,XX,5p-
23CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
- A46,X,i(Yq)
- B45,XY,rob(13;21)
- C46,XX,9q-
- D46,XX,16qh+
- E47,XY,+18
24CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
- A45,XX,rob(21;21)
- B46,XY,1qh+
- C46,XY,inv(4)(q13q23)
- D46,XY,t(2;8),(q13;q12)
- E46,XX,r(5),(q15q35)
25CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
- A47, XY,+21
- B47, XXY
- C47, XX,+13
- D45,XX, rob(13;21)
- E47, XY,+18
26CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)- A25%
- B50%
- C100%
- D0%
- ERăspunsul corect lipseşte
27CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
- A46, XX, i(5q)
- B46, XX, 16qh-
- C46, XX, inv(4)(q22q32
- D45, XY, rob(13;21)
- E46, XY, 1qh+
28CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
- A46, XY, del (15)(q12q14)
- B46, X, i(Xq)
- C47, XX, 1qh-,+21
- D46, XX, t(9;22)(q21;q31)
- E46, XYY, rob(13;21)
29CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
- ATrisomia autosomală
- BMonosomia autosomală
- CMonosomia X
- D45,Y
- ETrisomia gonosomală
30CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
- A47, XX,+18
- B47, XYY
- C47, XY,+13
- D46, XX, 5p-
- E47, XXX
31CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
- AÎn meioza I sau în mitoza zigotului
- BÎn meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
- CÎn meioza I la tată
- DÎn meioza II la tată
- EÎn meioza I la mamă
32CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
- AÎn meioza I maternă
- BÎn meioza I paternă
- CÎn meioza II maternă sau paternă
- DÎn mitoza zigotului
- EToate răspunsurile sunt incorecte
33CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
- ALa mamă în meioza I
- BLa tată în meioza I
- CLa mamă în meioza I sau meioza II
- DLa tată în meioza I sau II
- EEste imposibil de identificat
34CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
- A45,X
- B45,XY,-21
- C46,XX, del(5)(p15pter)
- D47,XXY
- E47,XX,+18
35CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
- AAneuploid
- BPolisomic
- CHimeră
- DMozaic
- EPoliploid
36CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
- ATrisomie 13
- BTrisomie 21
- CTrisomie 18
- DMonosomie 21
- EPolisomie X
37CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
- A46,XY/47,XY,+21
- B45,XX, rob(13;21)
- C46,XX, del(5)(p15pter)
- D46,XY, dup (5)(p13 p21)
- E49,XXXXY
38CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
- A46,XX,16qh+
- B45,X/46,XX
- C46,XX,dup(1)(p24pter)
- D48,XXXY
- E47,XX,+18
39CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
- ANaţionalitatea
- BVârsta mamei
- CVârsta tatălui
- DApartenenţă de rasă
- EConsangvinitatea
40CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
- A47,XXY/46,XY
- B47,XYY
- C47,XXY
- D48,XXXY
- E49,XXXXY
41CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
- A47,XYY
- B46,XY/47,XXY
- C48,XXXY
- D47,XXY/46,XY/45,X
- E47,XXY
42СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
- A100%
- B3-5%
- C5-10%
- D50%
- E25%
43CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
- ADeleţie
- BDuplicaţie
- CInversie
- DInserţie
- EMutaţie missens
44CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
- A46,XY,9qh+
- B45,X/46,XX
- C46,XY,inv(3)(12q22q)
- D47,XXY
- E47,XX,+18
45CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
- A46, XXY, rob(15;22), +22
- B47, XXYqh++
- C46, X,+13
- D45, X
- E46, XY, inv(1)(q23q32)
46CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
- A46, XYqh+
- B46, XY, inv(6)(q12q22)
- C45, XY, rob(22;22)
- D46, XX, dup(4)(p12p13)
- E46, XX, 9h-
47CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
- A47,XYY
- B47,XXX
- C47,XXY
- D46,XXY,rob(21;13)
- E48,XXYY
48CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
- A47, XX,+21
- B46, i(Xp) Y
- C46, XY, 1q-, 9qh+
- D46,XY, 16qh-
- E46,X,r(X)
49CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
- AIsocromosomii
- BInversiile
- CTranslocaţia reciprocă
- DTranslocaţia cu inserţie
- EDeleţia interstiţială
50CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
- AInlanţuite cu sexul
- BOmogene
- CGenerative
- DInduse
- EDinamice
Information
- Description
- Quiz on gu5, created by Mădălina-Eliza Maros on 14/06/2021.
- Author
- Mădălina-Eliza Maros
- Language
- English
- Views
- 311
- Tags
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz