GoConqr has a new look! Let us know what you think.

Sign up free

Quiz

PRETEST

Arie Koifman 20 questions

Take the quiz

Questions in this quiz (20)

  1. 1גבר בן 40, סובל מכתמי "קפה בחלב" מרובים, נויפיברומות מרובות ושינויים גרמיים בשוקיים. בנו לא מבטא אף אחד מןהסמנים הנ"ל. בבדיקה גנטית נמצא כי שניהם נושאים את אותה המוטציה בגן הגורם נוירופיברומטוזיס. מי מבין הנ"ל יכול להסביר את ההבדל הפנוטיפי בין האב לבנו ?
    1. AAnticipation
    2. BIncomplete penetrance
    3. CAllelic heterogeneity
    4. DLocus heterogeneity
  2. 2 מחלת האיכטיוזיס היא מחלת עור גנטית אשר נגרמת מחסר כרומזומאלי בכרומוזום האיקס בחלק מן המקרים של הבנים החולים במחלה , יש מלבד האיכטיוזיס גם פיגור שכלי עמוק. מה מבין המגנונים הבאים יכול להסביר את התופעה
    1. Anon random inactivation of X
    2. Bpaternal germline mosaicism
    3. Ccontigeous gene deletion
    4. DFrameshift mutation
  3. 3? זוג הורים ששניהם סובלים מאכונדרופלזיה מעוניינים בהיריון. מה הסיכוי שלהם ללדת ילד בריא ללא אכונדרופלזיה
    1. A0%
    2. B25%
    3. C50%
    4. D100%
  4. 4לזוג הורים בריאים נולד ילד עם פנוטיפ מתאים לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) . בבדיקות דם ליילוד נמצא כי הכרומוזום העודף נמצא כחלק מטרנסלוקציה לא מאוזנת של היילוד. מה השלב הבא בבירור של המשפחה
    1. Aבדיקת קריוטיפ מתאי העור של היילוד
    2. Bבדיקת קריוטיפ לכל אחיו הבריאים של היילוד
    3. Cבדיקת קריוטיפ להוריו של היילוד
    4. Dליילוד FISH בדיקת
    5. Eלכל אחיו הבריאים FISH בדיקת
  5. 5זוג קרובי משפחה , ( בני דודים ) מגיע לייעוץ גנטי עקב היסטוריה משפחתית של מחלה קשה אשר גורמתלתמותת ילדים בגיל צעיר. לאחר שיחה מפורטת עם הזוג עולה כי המחלה מתבטאת בדיוק באותה צורה בכל הפרטים החולים, המחלה היא פרוגרסיבית עד גיל שנתיים ואז גורמת לתמותה, בביופסיות שריר מהמפרטים
    החולים עולה כי המחלה הינה מחלה מיטוכונדריאלית. עץ המשפחה לעומת זאת, אינו מתאים לתורשה מיטוכונדריאלית אלא לרצסיבית. כיצד ניתן להסביר את ההבדל בין עץ המשפחה לבין העובדה כי מדובר במחלה מיטוכנדריאלית
    1. Aביופסיות שריר לא בוצעו לפרטים הבריאים וייתכן כי גם הם חולים
    2. Bבמשפחה זו התורשה המיטוכונדריאלית היא ממקור אבהי
    3. Cביטוי לא מלא של הגנים המיטוכונדריאליים
    4. Dישנם גנים גרעיניים המקודדים לחלבונים מיטוכונדריאליים
    5. Eמוכרחה להיות טעות במסקנות ביופסיית השריר
  6. 6 איזה מהשינויים הבאים לא ניתן יהיה לאבחן בריצף ב בשיטת סנגר
    1. AMissense mutation
    2. BNonsense mutation
    3. CFrameshift mutation
    4. DDeletion
    5. ESilent mutation
  7. 7באיזה מהמקרים הבאים נמליץ על ביצוע קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) במי שפיר שבוע16-18
    1. Aאישה בת 40 בהריון חמישי, בבית שלושה ילדים בריאים, ברקע הפלה טבעית אחת. מעקב הריון עד כה תקין כולל שקיפות עורפית, סקירה אולטרסונית תקינה וסקר ביוכימי תקין.
    2. Bאישה בת 25 עם שקיפות עורפית בשבוע 11 של כ- 4מ"מ, סקירה מוקדמת תקינה
    3. Cנשאית ציסטיק פיברוזיס הנשואה לנשא ציסטיק פיברוזיס ולהם ילד חולה במחלה
    4. Dאישה בת 18 בהריונה הראשון, לא ביצעה בדיקות מעקב הריון כלל
  8. 8CMA- מתי קיימת המלצה חד משמעית במטופלים (ילדים או מבוגרים) לביצוע של בדיקת צ'יפ גנטי
    1. Aבמקרים של ילדים פיגור שכלי עם קריוטיפ שמראה טריזומיה 21
    2. Bשני אחים- בן ובת- עם אוטיזם, לשניהם קריוטיפ תקין, האם מתכננת הריון שלישי
    3. Cשני אחים בנים עם פיגור שכלי, האם ביצעה בדיקת איקס אינאקטיבציה והבדיקה נמצאה לא תקינה (99%:1%)
    4. Dאם לילד עם חיך שסוע, מקרה בודד במשפחה
  9. 9BRCA 1,2-באיזה מהמשפחות הבאות תמליץ ביצוע בדיקה גנטית לחיפוש מוטציות ספציפיות בגנים
    1. Aאבחנה של סרטן השד אצל המטופלת שאינה אשכנזייה בגיל 60. אין מקרים נוספים במשפחה.
    2. Bסרטן השחלה אצל מטופלת ממוצא אשכנזי בגיל 60, אצל דודה אימהית סרטן שד בגיל 51
    3. Cסרטן המעי הגס בגיל 55 אצל אביה וסבה האבהי. המטופלת בת 50, ביצעה קולנוסקופיה לאחרונה שנמצאה תקינה
    4. Dסרטן השד בגיל 23 אצל המטופלת ולה בן עם סרקומה בבטן שאובחנה בגיל 6 שנים
  10. 10מהם הפרטים שיש לשאול זוג המתכנן הריון ראשון לפני ביצוע בדיקות סקר גנטי למחלות גנטיות שכיחות
    1. Aגיל האם, גיל האב.
    2. Bמוצא האם, מוצא האב, מקרים של פיגור שכלי במשפחה
    3. CCMV-תוצאות בדיקה סרולוגית ל
    4. Dתוצאות סקר ביוכימי שליש שני

Information

Description
בוחן התחלת קורס
Language
English
Views
80
Rating
No ratings yet
Rate this quiz
Rate this quiz

Feedback

What is it about?

What do you think of the new look?

How do you like it?