Flashcards
Analyse de l'exome pratique clinique (Giupponi)
Cards in this deck (11)
- 1Quel type de séquence est la séquence de ref ?génome haploide mosaique issu de 10 personne europeenne
diff vérsions de la mm seq - 2Quel est le taux de mutation dans la lignée germinale?1-2x10^-8/nt/génération
les SPZ subissent + de réplication donc accumulent + de mutation que les ovules - 3Quel est le nbr de maladies monogénique?~8500 dont 85% sont dans les exons
-> 5800 on connait le gène - 4Qu'est ce que le mendeliome?4500 gènes connus pour etre associés à maladie mendelienne
- 5Comment se passe l'analyse?1) on récolte l'ADN (50ng) de l'échantillon
2) on fragmente aléatoirement ac fragmentase
3) ligation adapter grace à extrémité A et P
4) hybridation sonde biotinylées (120nt) complémentaire de régions exoniques
5) capture des régions exoniques par billes magnétique recouverte de streptavidine
6) élimination sonde
7) PCR pour amplifier les exons et deviennent double brin
8) librairie d'exon
9) séquencage haut débit - 6De quoi est composé un adapter?
- 7V ou F? il peut y avoir l'exome de plusieurs patients dans le mm tunnel de la flowcellvrai car grace aux index des adapter on sait qui est le patient
- 8Cb de cycles fait une PCR?100cycles
car après dégradation et moins performant - 9Quelle diff entre Single-End vs Paired-End?Single-End
-> seq dans un sens-> 1 read
paired-End
-> seq dans les 2 sens en retournant le cluster - 10cb d'exome par flowcell sont analysés? quel volume de donnée?12 exomes
80Gb de données - 11En quoi consiste le 3e read?pour seq l'index et savoir à quel patient ca appartient
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- 3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on Analyse de l'exome pratique clinique (Giupponi), created by eliott bosshard on 04/10/2019.
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