Flashcards
fibrinogène (Neerman-Arbez)
Cards in this deck (9)
- 1Quel est le rôle du fibrinogène?mol très abondante et soluble dans la circulation
-> transformé en caillot de fibrine (insoluble ) par la thrombine et permet la coagulation - 2Quelle est l'incidence de l'afibrinogénémie? Sur quel chromosome se trouve le gène?AR: 1/1'000'000 (sous-estimation)
sur ch. 4 - 3Quels gènes sont impliqué dans l'afibrinogénémie?FGB, FGA, FGG
prot= hexamère de 2 copies de chaque peptide - 4Quel type de mutation est responsable de l'afibrinogénémie AR?délétion du gène FGA du à recombinaison non-homologue (1ere trouvée)
-> 0 fibrinogène compatible avec la vie
sinon mut homozygote ou hétérozygote composé (2 allèle mutés diff) - 5Quel type de transmission pour la dysfibrinogénémie?AD
mut faux-sens hétérozygote
prot dans la circulation mais non fct - 6La prot fibrinogène a un effet dominant négatif que cela veut dire?lorsqu'une ss.unité n'est pas fct toute la prot n'est pas fct
- 7Comment peut-on avoir des thrombus comme phénotype alors que la personne a pas de fibrine?car les plaquettes ne se lient pas sur la lésion et s'agrège un peu pour aller bouche un vaisseaux plus petit
- 8Quels sont les 4 types d'anomalies du fibrinogène?--> maladie hétérogène
1) afibrinogénémie
2) dysfibrinogénémie
3) hypofibrinogénémie
4) hypodysfibrinogénémie - 9Quels sont les diff phénotypes liés aux anomalies du fibrinogène?1) maladie hépatique avec inclusion de fibrinogène( gène FGG)
-> évolution vers cirrhose
2) dysfibrinogénémie associée à risque thrombotique (FGA)
3) hyperfibrinolyse car caillot fragile
-> risques hémorragiques
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- 3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on fibrinogène (Neerman-Arbez), created by eliott bosshard on 06/12/2019.
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- eliott bosshard
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