106

Descripción

Test sobre 106, creado por mn12bgt gre el 18/05/2021.
mn12bgt gre
Test por mn12bgt gre, actualizado hace más de 1 año
mn12bgt gre
Creado por mn12bgt gre hace casi 3 años
554
1

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
Respuesta
  • Nici unul din răspunsuri nu este corect
  • 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
  • 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
  • 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
  • 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)

Pregunta 2

Pregunta
Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Respuesta
  • Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
  • Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
  • Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
  • Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
  • Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă

Pregunta 3

Pregunta
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Respuesta
  • Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
  • Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
  • Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
  • Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
  • Dublarea genei

Pregunta 4

Pregunta
CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
Respuesta
  • An
  • AA
  • aa
  • XaY
  • XAY

Pregunta 5

Pregunta
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin
Respuesta
  • Mutatie hipomorfa in gena F8C
  • Mutatie neomorfa in gena F8C
  • Mutatie hipermorfa in gena F8C
  • Mutatie amorfa in gena F8C
  • Mutatie izomorfa in gena F8C

Pregunta 6

Pregunta
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale
Respuesta
  • Este determinată exclusiv de genele gonosomale
  • Este dependentă de factorii externi
  • Este determinată exclusiv de genele autosomale
  • Se realizează prin celulele somatice
  • Se realizează conform legilor lui Mendel

Pregunta 7

Pregunta
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Respuesta
  • Trisomie 18
  • Polisomie X
  • Monosomie 21
  • Trisomie 21
  • Trisomie 13

Pregunta 8

Pregunta
Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
Respuesta
  • ABL
  • PAH
  • HBB
  • FMR1
  • TP53

Pregunta 9

Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl
Respuesta
  • O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
  • O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
  • A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
  • A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
  • A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător

Pregunta 10

Pregunta
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Respuesta
  • 46, XX, inv(4)(q22q32
  • 46, XX, i(5q)
  • 45, XY, rob(13;21)
  • 46, XY, 1qh+
  • 46, XX, 16qh-

Pregunta 11

Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Respuesta
  • Promotor
  • Intron
  • Orice regiune genica
  • Terminator
  • Exon

Pregunta 12

Pregunta
Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
Respuesta
  • Numărul total de cromozomi
  • Etapa de dezvoltare celulară
  • Numărul gonosomilor din celulele organismului
  • Numărul de cromozomi X
  • Aspectul organelor genitale externe ale individului

Pregunta 13

Pregunta
CS Cariotipul 46,XX contine:
Respuesta
  • 4 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 10 crs acrocentrici
  • 5 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici

Pregunta 14

Pregunta
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Respuesta
  • Anticipatia
  • Heterogenitatea alelica
  • Heterogenitatea non-alalica
  • Pleiotropia secundara
  • Pleotropia primara

Pregunta 15

Pregunta
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Respuesta
  • Sunt caractere pur ereditare
  • Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
  • Se moştenesc conform legilor lui Mendel
  • Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
  • Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice

Pregunta 16

Pregunta
În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN
Respuesta
  • În faza G1
  • În fazele G1 şi S
  • În faza G2
  • La sfârşitul fazei S şi în faza G2
  • In faza S

Pregunta 17

Pregunta
CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat
Respuesta
  • Anticipatia
  • Lyonizarea
  • Amprentarea
  • Pleiotropia primara
  • Pleiotropia secundara

Pregunta 18

Pregunta
Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Respuesta
  • Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Pregunta 19

Pregunta
Ce reprezintă corpusculul F?
Respuesta
  • Un cromozom Y
  • 2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
  • 2/3 din cromozomul Y
  • 2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
  • Un cromozom X

Pregunta 20

Pregunta
CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
Respuesta
  • F8
  • DMD
  • HBB
  • F9
  • HBA

Pregunta 21

Pregunta
ADN se localizeaza:
Respuesta
  • În mitocondrii
  • În nucleu şi mitocondrii
  • În eucromatină
  • În nucleul celulei
  • În cromozomi

Pregunta 22

Pregunta
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Respuesta
  • Autosomal recesiv
  • Y- lincat
  • Autosomal dominant
  • Multifactorial
  • X - lincat

Pregunta 23

Pregunta
. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ
Respuesta
  • Duplicaţia
  • Translocaţia
  • Monosomia
  • Deleţia
  • Inversia

Pregunta 24

Pregunta
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta
Respuesta
  • Pleiotropie primara
  • Polimorfismul
  • Integritatea
  • Pleiotropie secundara
  • Poligenia

Pregunta 25

Pregunta
Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor
Respuesta
  • Multifactoriale
  • Cromozomiale
  • Autosomal recesive
  • Х- recesive
  • Autosomal dominante

Pregunta 26

Pregunta
. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala
Respuesta
  • CFTR
  • HBA
  • LDLR
  • COL4A5
  • COL1A1

Pregunta 27

Pregunta
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
Respuesta
  • 46,X,Xp-
  • 46,X,i(Xp
  • 46,X,Xq+
  • 46,X,Xq
  • 46,X,r(X)

Pregunta 28

Pregunta
Clonarea reprezintă:
Respuesta
  • Refacerea structurii bicatenare a ADN
  • Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
  • Obţinerea diferitor molecule de ADN
  • Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
  • Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

Pregunta 29

Pregunta
Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
Respuesta
  • Crossing-over inegal
  • Non-disjunctii mitotice
  • Clivare transversala a centromerului
  • Intirzieri anafazice
  • Non-disjunctii meiotice

Pregunta 30

Pregunta
CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Respuesta
  • 45,XX,-21
  • 45,X
  • 47,XX,+21
  • 45,Y
  • 44,0

Pregunta 31

Pregunta
Cariotipul 46,XY contine:
Respuesta
  • 10 crs acrocentici
  • 4 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 5 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici

Pregunta 32

Pregunta
Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Respuesta
  • Colorarea preparatului
  • Oprirea diviziunii celulare în telofază
  • Hipotonizarea
  • Observarea metafazelor la microscopul optic
  • Adăugarea de colchicină în mediul de cultură

Pregunta 33

Pregunta
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza
Respuesta
  • Terminatorul genei Htt
  • Enhancerul genei Htt
  • Unul din exonii genei Htt
  • Promotorul genei Htt
  • Unul din intronii genei Htt

Pregunta 34

Pregunta
Cromatidele sunt:
Respuesta
  • Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
  • Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
  • Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
  • Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
  • Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune

Pregunta 35

Pregunta
Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Respuesta
  • Se întâlnesc în celula bacteriană
  • Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
  • Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
  • Stopează sinteza ADN
  • Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

Pregunta 36

Pregunta
Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este
Respuesta
  • Pleiotropia
  • Poligenia
  • Panmixia
  • Polimorfismul
  • Polialelia

Pregunta 37

Pregunta
CM Identificati gene X-lincate
Respuesta
  • ABL
  • FMR1
  • AZF
  • Xg
  • DMD

Pregunta 38

Pregunta
Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
Respuesta
  • Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
  • Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
  • Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
  • Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
  • Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei

Pregunta 39

Pregunta
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Respuesta
  • Migratiile
  • Selectia
  • Mutatiile
  • Panmixia
  • Marimea populatiei

Pregunta 40

Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Respuesta
  • Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
  • Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
  • În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
  • In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
  • Se colorează intens cu quinacrină

Pregunta 41

Pregunta
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?
Respuesta
  • Cromozom inelar
  • Inversie pericentrică
  • Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
  • Translocaţie reciproca echilibrata
  • Izocromozom

Pregunta 42

Pregunta
Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
Respuesta
  • 23,X + 23,Y ,5p-
  • 23,X,5p- + 23,Y
  • 22,X + 23,Y,5p-
  • 23,X + 23,Y
  • 23,X,5p- + 22,Y,5p+

Pregunta 43

Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Respuesta
  • Generative
  • Gonosomale
  • Echilibrate
  • Congenitale
  • Spontane

Pregunta 44

Pregunta
CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
Respuesta
  • În cazuri de avorturi spontane
  • Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
  • Prezenţa rudelor cu boli somatice
  • Naşterea copilului cu anomalii congenitale
  • Naşterea copiilor morţi

Pregunta 45

Pregunta
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Respuesta
  • Sonde complimentare
  • Primeri specifici
  • Enzime de restrictie
  • ADN-genomic
  • Taq-polimeraza

Pregunta 46

Pregunta
Selectati proprietatile genei FBN1:
Respuesta
  • Plasticitate
  • Ereditate autosomala
  • Ereditate X-lincata
  • Polimorfism
  • Pleiotropie

Pregunta 47

Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Respuesta
  • Alcaptonuria
  • Miopatia Duchene
  • Albinismul
  • Hemofilia
  • Fenilcetonuria

Pregunta 48

Pregunta
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru
Respuesta
  • Elaborarea metodelor terapiei genice
  • Sinteza primerilor pentru PCR
  • A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
  • Studierea histologică a celulelor modificate
  • Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

Pregunta 49

Pregunta
Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Respuesta
  • Este inactivă genetic
  • Este activă genetic
  • Se replică tardiv in faza S
  • Conţine preponderent perechi de baze A-T

Pregunta 50

Pregunta
Mutatiile punctiforme pot fi:
Respuesta
  • Generative
  • Dinamice
  • Induse
  • Spontane
  • Somatice

Pregunta 51

Pregunta
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi
Respuesta
  • Erori la fecundare
  • Clivarea transversală a centromerului
  • Întârzierea anafazică
  • Crossing-overul inegal
  • Nedisjuncţia cromosomică

Pregunta 52

Pregunta
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Respuesta
  • Identificarea persoanelor
  • Elaborarea preparatelor medicamentoase
  • Diagnosticul bolilor canceroase
  • Identificarea genelor mutante sau normale
  • Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale

Pregunta 53

Pregunta
Fenotipul unui individ include
Respuesta
  • Polimorfizme ale grupelor sanguine
  • Carcatere normale
  • Polimorfisme cromozomiale
  • Caractere patologice
  • Polimorfisme ADN

Pregunta 54

Pregunta
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Respuesta
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia primara
  • Penetranta completa
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea nealelica

Pregunta 55

Pregunta
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Respuesta
  • Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
  • Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
  • Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive

Pregunta 56

Pregunta
CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
Respuesta
  • 45,XX, rob(14,21)
  • 47,XXY
  • 46,XY
  • 46,XX
  • 46,XX, 8q

Pregunta 57

Pregunta
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Respuesta
  • Este mediu
  • Este Acrocentric
  • Este Metacentric
  • Este mic
  • Este Submetacentric

Pregunta 58

Pregunta
Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Respuesta
  • 22 autozomi
  • Un cromozom Y
  • Cromozomi de aceeaşi formă
  • 22 perechi autozomi
  • Doi cromozomi X

Pregunta 59

Pregunta
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
Respuesta
  • A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
  • A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
  • A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
  • B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
  • O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

Pregunta 60

Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate
Respuesta
  • Este prezent în ovule
  • Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
  • Este fluorescent
  • Se coloreaza cu colorant Carr
  • Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin

Pregunta 61

Pregunta
CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
Respuesta
  • Telomere
  • Sateliţi
  • Centromer
  • Două cromatide

Pregunta 62

Pregunta
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Respuesta
  • Heterogenitatea alelica
  • Heterogenitatea nealelica
  • Penetranta dependenta de virsta
  • Anticipatia
  • Expresivitatea variabila

Pregunta 63

Pregunta
. CM Selectati proprietatile genei DMD:
Respuesta
  • Ereditate X-lincata
  • Mutabilitate
  • Pleiotropie
  • Recombinare
  • Ereditate autosomala

Pregunta 64

Pregunta
Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica
Respuesta
  • Terminatorul genei FBN1
  • Enhancerul genei FBN1
  • Promotorul genei FBN1
  • Intronii genei FBN1
  • Exonii genei FBN1

Pregunta 65

Pregunta
Interacţiunea genelor nealele
Respuesta
  • Epistazia
  • Complementaritatea
  • Codominarea
  • Polimeria
  • Polialelismul

Pregunta 66

Pregunta
Consultul genetic include:
Respuesta
  • Examenul clinic al bolnavului
  • Analiza obligatorie a cariotipului
  • Analiza genealogică a familiei bolnavului
  • Evaluarea riscului de recurenţă
  • Diagnosticul prenatal

Pregunta 67

Pregunta
Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Respuesta
  • Este formată din ADN repetitiv
  • Slab Condensat
  • Se replică precoce
  • Este activă din punct de vedere genetic
  • Este fin dispersată şi slab colorată

Pregunta 68

Pregunta
Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Respuesta
  • Heterozigoţilor poate depăşi 50%
  • Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
  • Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
  • Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
  • Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi

Pregunta 69

Pregunta
Identificati caracteristicile crs 13:
Respuesta
  • acrocentric
  • grupa D
  • mare
  • autosom
  • trisomia determina sindromul Edwards

Pregunta 70

Pregunta
Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
Respuesta
  • 46,XX,5q
  • 46,XX,5p-
  • 46,XY,5p-
  • 46,XX,5p+
  • 46,XY,5q+

Pregunta 71

Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Respuesta
  • I-1
  • II-1
  • I-2
  • II-3
  • II-2

Pregunta 72

Pregunta
Identificati gene autosomale
Respuesta
  • CFTR
  • F9
  • TP53
  • ABL
  • F8

Pregunta 73

Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate
Respuesta
  • Este absentă la persoanele de sex feminin
  • La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
  • Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
  • Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
  • Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y

Pregunta 74

Pregunta
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Respuesta
  • 46,XY,16ph+
  • 46,XY,5p+
  • 46,XY,15qh+
  • 46,XY,5ph+
  • 46,XY,15ph+

Pregunta 75

Pregunta
În diagnosticul prenatal se utilizează:
Respuesta
  • Metoda biochimică
  • Tehnici de analiză a ADN-ului
  • Metoda genealogică
  • Metoda gemenologică
  • Metoda citogenetică

Pregunta 76

Pregunta
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Respuesta
  • Enzima Taq-polimeraza
  • Restrictaze
  • Primeri sintetici
  • ADN genomic
  • Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Pregunta 77

Pregunta
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Respuesta
  • Determinată de replicarea ADN
  • Universală
  • Determinată de biosinteza proteinei
  • Variabilitatea
  • Ereditatea

Pregunta 78

Pregunta
CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Respuesta
  • Consanguinitatea
  • Dominarea completă
  • Penetranţa incompletă
  • Expresivitatea
  • Complementaritatea genică

Pregunta 79

Pregunta
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Respuesta
  • 46,XX/45,X
  • 46,X,r(X)
  • 46,X,i(Xp)
  • 47,XXX
  • 46,XX,t(1;7)

Pregunta 80

Pregunta
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Respuesta
  • 46,XXY,rob(21;13)
  • 48,XXYY
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 47,XXX

Pregunta 81

Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Respuesta
  • II-1
  • II-3
  • II-2
  • I-2
  • I-1

Pregunta 82

Pregunta
CM Indicaţiile diagnosticului prenatal
Respuesta
  • Vârsta paternă avansată
  • Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
  • maternă avansată (mai mult de 35 ani)
  • Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
  • Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X

Pregunta 83

Pregunta
Variabilitate este:
Respuesta
  • Un proces determinat numai de factori mutageni
  • Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
  • Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
  • Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi

Pregunta 84

Pregunta
ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Respuesta
  • fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
  • erori in mitoza
  • erori in meioza spermatogenezei
  • erori in meioza ovogenezei
  • fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic

Pregunta 85

Pregunta
Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece
Respuesta
  • Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
  • Locuiesc în alt mediu
  • În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
  • Au educaţie diferită
  • Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare

Pregunta 86

Pregunta
Penetranţa:
Respuesta
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
  • Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
  • Poate fi completă şi incompletă

Pregunta 87

Pregunta
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Respuesta
  • Apare pe parcursul vieţii
  • Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
  • Are rol adaptiv
  • Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie

Pregunta 88

Pregunta
Identificati mutatiile punctiforme
Respuesta
  • 781-782insA
  • 781A>G
  • 781-782delAG
  • A781G
  • 781delA

Pregunta 89

Pregunta
Enzimele de restricţie:
Respuesta
  • Pot forma fragmente cu capete adezive
  • Recunosc situsurile de restricţie din ARN
  • Hidrolizează ADN în fragmente
  • Realizează reparaţia ADN
  • Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"

Pregunta 90

Pregunta
Selectati proprietatile genei HD
Respuesta
  • Discretie
  • Pleiotropie
  • Recombinare
  • polimorfism
  • Integritate

Pregunta 91

Pregunta
În populaţia ideală:
Respuesta
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
  • Genele formează numeroase combinaţii
  • Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
  • Este absentă consanguinitatea
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Pregunta 92

Pregunta
În populaţia ideală
Respuesta
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
  • Genele formează numeroase combinaţii
  • Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
  • Este absentă consanguinitatea
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Pregunta 93

Pregunta
. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Respuesta
  • Monosomia X
  • Majoritatea trisomiilor autosomale
  • Trisomiile gonosomale
  • Poliploidiile
  • Monosomiile autosomale

Pregunta 94

Pregunta
Genele:
Respuesta
  • Determină caracterele
  • Pot fi alele sau nealele
  • Pot fi omoloage sau neomoloage
  • Pot fi dominante sau recesive

Pregunta 95

Pregunta
CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Respuesta
  • Nu se transmit la descendenţi
  • Pot fi numai congenitale
  • Apar şi după naştere
  • Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
  • Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice

Pregunta 96

Pregunta
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
  • Fenilcetonuria
  • Boala polichistica renala
  • Sdr Alport
  • Sdr Marfan
  • Mucoviscidoza

Pregunta 97

Pregunta
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli
Respuesta
  • Citogenetică
  • Gemenologică
  • Biochimică
  • Genealogică
  • Populaţional-statistică

Pregunta 98

Pregunta
CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

Similar

Fórmulas Geométricas (Áreas)
Diego Santos
Exani II - Estructura
Gastón Amato
CAE Gapped Sentences
Emilio Alonsooo
Temario de la Selectividad para Extranjeros (UNED)
maya velasquez
Deeper Learning
Maya V.
Fichas de farmacología
Sofía Sánchez Fonseca
Elementos de la Tabla Periódica
Roberto Jerónimo
CONTRATACION E INDUCCION DE PERSONAL
lauraga04
Test para gestión de talento humano
CarlosGutiérrez1983
Sonido vs Ruido
mariajesus camino
Historia Psicología Precientífica
María Angélica Mesa Ramirez