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Fichas

CROMOSOMOPATÍAS

Luis Bernardo Delgado Moreno Genética Inglés 61 fichas

Fichas del conjunto (61)

  1. 1Es la 3a trisomía autonómica en cuanto a frecuenciaTrisomía 13
  2. 2Tríada clínica característica de la trisomía 131) Labio y paladar hendido
    2) Polidactilia postaxial
    3) Microftalmia
  3. 3¿En qué porcentaje se presenta facies de holoprosencefalia en trisomía 13?70%
  4. 4Malformaciones urogenitales asociadas con trisomía 13* Poliquistosis renal 31%.
    * Hidronefrosis.
    * Útero bicorne, duplicación vaginal.
    * Criptorquidia.
    * Anormalidades escrotales.
  5. 5Malformación gastrointestinal más frecuente en trisomía 13Malrotación intestinal
  6. 6¿En qué porcentaje se presenta una trisomía 13 regular y en que meiosis se encuentra el error?En el 90% de los casos, y es en meiosis I materna
  7. 7Porcentaje de trisomía 13 por translación y la más frecuente20% y la más frecuente es 13;14
  8. 8Principales causas de muerte en pacientes con trisomía 13Apneas centrales y cardiopatías
  9. 9Porcentaje de pacientes con trisomía 13 que fallecen durante el 1er año90%
  10. 10Incidencia de trisomía 181 : 5,000 - 7,000 recién nacidos
  11. 11Rasgo universal en los pacientes con trisomía 18RCIU
  12. 12Dismorfias en manos y pies de pacientes con trisomía 18MANOS: empuñadas, atrapamiento del pulgar con sobreposición de 2o sobre 3o y 5o sobre 4o, uñas pequeñas, dedos en dorsiflexión.
    PIES: uñas pequeñas, de inserción profunda, talones prominentes (en mecedora)
  13. 13Malformaciones en tórax en pacientes con trisomía 18* Tórax estrecho
    * Esternón corto.
    * Pezones pequeños.
  14. 14Malformación urogenital más frecuente en pacientes con trisomía 18Riñón en herradura
  15. 15Porcentaje de trisomía 18 regular y en qué meiosis ocurre95% por no disyunción en meiosis II materna
  16. 16Porcentaje de pacientes con trisomía 18 que fallecen durante la primera semana de vida50%
  17. 17Regiones críticas en trisomía 181) PROXIMAL: 18q12.1-q21.2
    2) DISTAL: 18q22.3-qter
  18. 18Neoplasias asociadas con trisomía 18Incremento del riesgo de tumores intraabdominales: Tumor de Wilms y hepatoblastoma
  19. 19Incidencia de trisomía 131: 10,000 - 20,000 nacimientos
  20. 20Vigilancia de tumors abdominales en pacientes con trisomía 18* Al nacimiento con AFP basal.
    * AFP cada 3 meses hasta 4 años.
    * USG abdominal cada 3 meses hasta 4 años.
    * USG renal cada 3 meses 4-7 o más años.
  21. 21Prevalencia de sindrome Klinefelter1: 650 recién nacidos masculinos
  22. 22Porcentaje de pacientes con síndrome Klinefelter que permanecen sin diagnóstico a lo largo de su vida66%
  23. 23Descripción clínica clásica de síndrome Klinefelter* Apariencia masculina.
    * Testículos pequeños y firmes.
    * Ginecomastia.
    * Talla alta
    * Piernas largas
    * Tronco relativamente corto
  24. 24Porcentaje de pacientes con síndrome Klinefelter con azoospermia90%
  25. 25Perfil gonadal en síndrome KlinefelterHipogonadismo hipergonadotrófico con testosterona baja
  26. 26Gen disminuido en pacientes con síndrome Klinefelter asociado con disminución de descenso testicularINSL3
  27. 27Característica clínica más frecuente en pacientes con síndrome KlinefelterInfertilidad
  28. 28Riesgo de síndrome metabólico en síndrome KlinefelterSe incrementa 5 veces más
  29. 29Comorbilidades mayormente asociadas cuando el origen del X supernumerario en síndrome Klinefelter es de origen paternoIntervalo QT disminuido asociado con arritmias fatales y síndrome metabólico.
  30. 30Incidencia y riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome KlinefelterIncidencia 1:100,000 con riesgo incrementado hasta 19 veces.
  31. 31Localización más frecuente de cáncer de células germinales extragonadales en pacientes con síndrome KlinefelterMediastino
  32. 32Tipo de tumor más frecuente en pacientes con síndrome KlinefelterTeratoma
  33. 33Etiología más frecuente en síndrome Klinefelter80-90% 47,XXY
  34. 34Mecanismo fisiopatogénico en síndrome KlinefelterNo disyunción meiótica, Meiosis I o II materna o meiosis I paterna
  35. 35Cariotipo resultante de un paciente con síndrome Klinefelter con no disyunción en meiosis II paterna47,XXX o 47,XXY
  36. 36Gen que escapa a la inactivación del cromosoma X responsable de la variabilidad fenotípica en pacientes con síndrome KlinefelterGen AR (receptor de andrógenos
  37. 37Gold estándar para diagnóstico de síndrome KlinefelterCariotipo
  38. 38Perfil hormonal en pacientes con síndrome Klinefelter* FSH elevada
    * LH elevada
    * Estradiol elevado
    * Testosterona normal o disminuido
  39. 39¿En qué porcentaje se presentan las variantes ciogenéticas Klinefelter y cuáles son?5-10%
    * 48,XXYY
    * 48,XXXY
    * 49,XXXYY
    * 49,XXXXY
    * Hombres 46,XX
  40. 40Incidencia de síndrome cri-du-chat1:15,000 - 50,000
  41. 41¿En qué porcentaje se presenta el llanto agudo (maullido de gato) en pacientes con síndrome cri-du-chat?95.9%
  42. 42¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome deleción 5p- presentan cardiopatías congénitas?15-20%
  43. 43¿Qué distrofias faciales presentan los pacientes con síndrome cri-du-chat?* Hipertelorismo.
    * FP hacia abajo
    * Epicanto.
    * Comisuras labiales hacia abajo
    * Puente nasal ancho
    * Filtrum corto
    * Labio/paladar hendido
    * Micro-retrognatia
    * Pabellones de implantación baja
    * Cuello corto
    * Pliegue palmar transverso único
  44. 44¿Cómo evoluciona la forma de placara durante el tiempo en pacientes con síndrome crítico-du-chat?Lactancia con cara redonda y asimétrica, después en adolescencia se torna alargada y estrecha
  45. 45Alteraciones del comportamiento asociados con pacientes con síndrome deleción 5p-TDAH, trastornos compulsivos, agresividad y trastornos del espectro autista
  46. 46Incidencia de hipoacusia en pacientes con síndrome cri-du-chat70-80%
  47. 47Alteración visual más frecuente en pacientes con síndrome deleción 5p-Estrabismo
  48. 48Mecanismo etiológico en síndrome cri-du-chat mayormente asociado con cardiopatías congénitasTranslocación balanceada que ocurre en el 55% de los casos
  49. 49Frecuencia y características de los hallazgos cerebrales en pacientes con síndrome crítico-du-chat30%
    hipoplasia o agenesia de cuerpo calloso, leucomalacia periventricular, alteraciones de mielinización de sustancia blanca, atrofia cerebral y/o cerebelosa, o hidrocefalia
  50. 50Etiología del síndrome cri-du-chat y frecuencia1) Deleciones terminales 80-90%.
    2) Deleciones intersticiales 3-5%.
    3) Mosaicismo 1.4%.
    4) Inversiones 0.5%.
    5) En anillo 0.5%.
  51. 51¿De dónde provienen las deleciones de novo en síndrome cri-du-chat que ocurren con mayor frecuencia?Son de origen paterno en 80-90% por ruptura cromosómica durante espermatogénesis
  52. 52¿Cuál es el tamaño de las deleciones en síndrome de deleción 5p-?560 Kb - 40 Mb.
  53. 53Región crítica en síndrome cri-du-chat5p15.2-p15.3
  54. 54Gen asociado y mecanismo de patogenicidad en el fenotipo del llanto agudo en síndrome de deleción 5p-MARCH6 (TEB4) por haploinsuficiencia
  55. 55Gen asociado con encanecimiento prematuro y testículos pequeños en pacientes con síndrome cri-du-chatGen TERT
  56. 56Fenotipo asociado con deleción del gen SEMA5A involucrada en el síndrome cri-du-chatMigración neuronal, asociado con trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual y/o microcefalia, autismo
  57. 57Técnicas utilizadas para diagnóstico en el caso de síndrome de deleción 5p-* Cariotipo convencional
    * FISH para deleciones más pequeñas
  58. 58Principales causas de muerte en pacientes con síndrome cri-du-chat* Neumonía
    * Cardiopatías congénitas
    * SDRA
  59. 59Tasa de mortalidad en pacientes con síndrome cri-du-chat por translocación desbalanceada18.5%
  60. 60Riesgo de recurrencia para una paciente afecta de síndrome deleción 5p- que desea tener un hijoRiesgo de recurrencia del 50%
  61. 61—

Información

Descripción
Genética Fichas sobre CROMOSOMOPATÍAS, creado por Luis Bernardo Delgado Moreno el 29/12/2020.
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