Fichas
Conceitos importantes
Fichas del conjunto (9)
- 1Para que uma doença seja considerada rara qual deve ser sua proporção?De até 65 por 100 000
- 2Quais os tipos de anomalias congênitas?Todas são condições que o indivíduo nasce com
Cromossômica
Não cromossômica = malformação = ocorre na gravidez; Deformação = acidente = impatcto fisico - 3Diferencie anomalia maior da menor e sua importância clínicaA maior costuma além de afetar a estética afetar a saúde do paciente, podendo te risco de vida. As anomalias menores costumam estar ligadas a parte estética, mas são sinais para o médico procurar outras anomalias, pois a partir de 3 já são consideradas síndromes (conjunto de anomalias congênitas com etiologia comum e específica), ou possui altas chances de encontrar uma anomalia maior
- 4Cite tres exemplos de anomalias menores que são indicativos de síndromesPtose pálpebras = afeta o músculo elevador da pálpebra e é o primeiro sinal de síndromes mitocondriais, que se diagnosticadas tardiamente podem gerar prejuízo neural e energético mais grave ainda.
Temos também a polidactilia = mais graves quando o dedo extra aparece próximo ao polegar
Sindactilia de artelhos: Geralmente envolve o segundo e o terceiro dedos = também esta envolvida com várias síndromes - 5Qual a importância da semiologia na genética?Diagnóstico o mais cedo possível de síndromes raras > garantidas por uma boa anamnese, que tenha investigação da gravidez, familiar e pós parto.
Exames específicos também são importantes, como os citogenética (analisam o cariotipo),dosagens enzimáticas, exames moleculares e consultas interdisciplinares - 6Quais os tipos de padrões de herança?Autossômica Recessiva = maioria das síndromes(aqui morava perigo da consanguinidade = altas chances de heterozigoto portadores se encontrarem), recessivo ligado ao X = significa que se a mulher for afetada e tiver um homem ele com certeza irá manifestar a doença, e mulheres irão manifestar com pai afetado e no mínimo mãe portadora (com ainda chance se não ser afetada), dominante e dominante ligado ao X
- 7Em todos os casos de dominante há manifestação dos sintomas?Nem sempre, isso se chama armadilha de heredograma, isso acontece por saltos genéticos, em que nem todos os indivíduo irão desenvolver sintomaticamente a doença, o que desafia a teórica.
Nem sempre a ausência em uma geração indica herança recessiva. Pode ser uma expressão incompleta (penetrância reduzida) ou má interpretação. - 8Dois exemplos de recessiva e dois exemplos de dominanteAlbinismo e fibrise cística
Acondroplasia e Neurofibromatose - 9Penetrancia e expressividadeNão existe uma sem a outra = são sinônimas.
Entretanto a penetrancia significa manifestar os sintomas daquela doença congênita, enquanto a expressividade se relaciona com o tipo ou gravidade da expressão da doença, bem quando se deu seu início
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- 1º ano (Doenças mendelianas) Genética Fichas sobre Conceitos importantes , creado por Ana Borges el 22/03/2025.
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- Ana Borges
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